La metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/ciclohidrolasa mitocondrial bifuncional es una enzima que en humanos está codificada por el gen MTHFD2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen codifica una enzima mitocondrial bifuncional codificada en el núcleo con actividades de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa y meteniltetrahidrofolato ciclohidrolasa . La enzima funciona como un homodímero y es única por su requerimiento absoluto de magnesio y fosfato inorgánico. La formación del complejo enzima-magnesio permite la unión de NAD. El procesamiento alternativo del ARN da como resultado múltiples transcritos que codifican diferentes isoformas . Este gen tiene un pseudogén en el cromosoma 7. [ 7 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000005667 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 2 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 2 humano