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MT-RNR1

Ubicación del gen MT-RNR1 en la cadena H del genoma mitocondrial humano. MT-RNR1 , o RRNS , es uno de los dos genes del ARN ribosómico mitocondrial (recuadros azules). El ARN ri...

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Ubicación del gen MT-RNR1 en la cadena H del genoma mitocondrial humano. MT-RNR1 , o RRNS , es uno de los dos genes del ARN ribosómico mitocondrial (recuadros azules).

El ARN ribosómico 12S codificado mitocondrialmente (a menudo abreviado como 12S o ARNr 12S ) es el ARNr SSU del ribosoma mitocondrial . En los seres humanos, el 12S está codificado por el gen MT-RNR1 y tiene 959 nucleótidos de longitud. [1] [2] [3] MT-RNR1 es uno de los 37 genes contenidos en los genomas de las mitocondrias animales. Sus 2 genes de ARNr, 22 de ARNt y 13 de ARNm son muy útiles en estudios filogenéticos, en particular los ARNr 12S y 16S . El ARNr 12S es el homólogo mitocondrial de los ARN ribosómicos nucleares procariotas 16S y eucariotas 18S. [4] Las mutaciones en el gen MT-RNR1 pueden estar asociadas con la pérdida auditiva. [5] El gen del ARNr también codifica un péptido MOTS-c , también conocido como péptido derivado de la mitocondria MOTS-c o marco de lectura abierto mitocondrial del ARNr 12S-c .

Estructura

El gen MT-RNR1 está ubicado en el brazo p del ADN mitocondrial en la posición 12 y abarca 953 pares de bases. [6]

Función

El gen MT-RNR1 codifica un ARNr responsable de regular la sensibilidad a la insulina y la homeostasis metabólica . La proteína actúa como un inhibidor del ciclo del folato , reduciendo así la biosíntesis de purina de novo , lo que conduce a la acumulación del intermediario de la síntesis de purina de novo 5-aminoimidazol-4-carboxamida (AICAR) y la activación del regulador metabólico 5'-AMP-activated protein kinase (AMPK). La proteína también protege contra la resistencia a la insulina dependiente de la edad e inducida por la dieta, así como contra la obesidad inducida por la dieta . [3] [2]

Importancia clínica

Pérdida auditiva y sordera no sindrómicas, mitocondriales

Se ha descubierto que las mutaciones patógenas en el gen MT-RNR1 causan pérdida auditiva no sindrómica mitocondrial de aparición tardía y sordera con ototoxicidades predispuestas por aminoglucósidos . [7] La ​​sordera no sindrómica se caracteriza por una pérdida auditiva neurosensorial parcial o total (SNHL) de inicio y gravedad variables que no está asociada con otros signos y síntomas. [8] La mayoría de las formas de sordera no sindrómica están asociadas con pérdida auditiva permanente causada por daño a las estructuras del oído interno . [2] [3] Se ha identificado que las mutaciones de 1494C>T, 1555A>G y 1095T>C en el gen MT-RNR1 causan la pérdida auditiva . [9] [10] [11]

Deficiencia del complejo IV

Las mutaciones de MT-RNR1 se han asociado con la deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial , también conocida como deficiencia de citocromo c oxidasa . La deficiencia de citocromo c oxidasa es una afección genética poco común que puede afectar a varias partes del cuerpo, incluidos los músculos esqueléticos , el corazón , el cerebro o el hígado . Las manifestaciones clínicas comunes incluyen miopatía , hipotonía y encefalomiopatía , acidosis láctica y miocardiopatía hipertrófica . [12] Se encontró una mutación 9952G>A en un paciente con la deficiencia. [13]

Referencias

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Nature . 290 (5806): 457–465. Bibcode :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  2. ^ abc "UniProt: la base de conocimiento universal sobre proteínas". Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158–D169. Enero de 2017. doi :10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571 . PMID  27899622.  
  3. ^ abc "MT-RNR1 - Péptido derivado de mitocondrias MOTS-c - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína MT-RNR1" . Consultado el 28 de agosto de 2018 .  Este artículo incorpora texto disponible bajo la licencia CC BY 4.0.
  4. ^ Eperon IC, Anderson S, Nierlich DP (julio de 1980). "Secuencia distintiva de genes de ARN ribosómico mitocondrial humano". Nature . 286 (5772): 460–467. Bibcode :1980Natur.286..460E. doi :10.1038/286460a0. PMID  6157106. S2CID  4262269.
  5. ^ Ballana E, Morales E, Rabionet R, Montserrat B, Ventayol M, Bravo O, Gasparini P, Estivill X (marzo de 2006). "Las mutaciones del gen mitocondrial 12S rRNA afectan la estructura secundaria del ARN y conducen a una penetrancia variable en la discapacidad auditiva". Biochemical and Biophysical Research Communications . 341 (4): 950–957. doi :10.1016/j.bbrc.2006.01.049. PMID  16458854.
  6. ^ "ARN 12S codificado mitocondrialmente MT-RNR1 [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov .
  7. ^ Usami, Shin-ichi; Nishio, Shin-ya (1993). "Pérdida auditiva y sordera no sindrómicas, mitocondriales". GeneReviews®. Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301595.
  8. ^ Referencia, Genetics Home. "Pérdida auditiva no sindrómica". Referencia de Genetics Home .
  9. ^ Li R, Greinwald JH, Yang L, Choo DI, Wenstrup RJ, Guan MX (agosto de 2004). "Análisis molecular de los genes mitocondriales 12S rRNA y tRNASer(UCN) en sujetos pediátricos con pérdida auditiva no sindrómica". Journal of Medical Genetics . 41 (8): 615–620. doi :10.1136/jmg.2004.020230. PMC 1735864 . PMID  15286157. 
  10. ^ Zhao H, Li R, Wang Q, Yan Q, Deng JH, Han D, Bai Y, Young WY, Guan MX (enero de 2004). "La sordera no sindrómica e inducida por aminoglucósidos heredada de la madre está asociada con la nueva mutación C1494T en el gen mitocondrial 12S rRNA en una gran familia china". American Journal of Human Genetics . 74 (1): 139–152. doi :10.1086/381133. PMC 1181901 . PMID  14681830. 
  11. ^ Yao YG, Salas A, Bravi CM, Bandelt HJ (junio de 2006). "Una reevaluación de la variación completa del mtADN en familias del este de Asia con discapacidad auditiva". Genética humana . 119 (5): 505–515. doi :10.1007/s00439-006-0154-9. PMID  16528519. S2CID  21173284.
  12. ^ Referencia, Genetics Home. "Deficiencia de citocromo c oxidasa". Referencia de Genetics Home .Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público .
  13. ^ Hanna MG, Nelson IP, Rahman S, Lane RJ, Land J, Heales S, Cooper MJ, Schapira AH, Morgan-Hughes JA, Wood NW (julio de 1998). "Deficiencia de citocromo c oxidasa asociada con la primera mutación puntual del codón de terminación en el ADNmt humano". American Journal of Human Genetics . 63 (1): 29–36. doi :10.1086/301910. PMC 1377234 . PMID  9634511. 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre pérdida auditiva y sordera no sindrómicas, mitocondrial

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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