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Articulo de referencia

MPEG-G

MPEG-G ( ISO/IEC 23092 ) es un estándar ISO/IEC diseñado para la representación de información genómica por la colaboración del ISO/IEC JTC 1/SC 29 /WG 9 ( MPEG ) y el ISO TC 27...

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MPEG-G ( ISO/IEC 23092 ) es un estándar ISO/IEC diseñado para la representación de información genómica por la colaboración del ISO/IEC JTC 1/SC 29 /WG 9 ( MPEG ) y el ISO TC 276 "Biotecnología" Grupo de Trabajo 5. El objetivo del estándar es proporcionar soluciones interoperables para el almacenamiento, acceso y protección de datos en diferentes implementaciones posibles para la información de datos generada por máquinas de secuenciación de alto rendimiento y su posterior procesamiento y análisis. [ 1 ] [ 2 ] El estándar se compone de diferentes partes, cada una de las cuales aborda un aspecto específico, como la compresión, la asociación de metadatos, las interfaces de programación de aplicaciones ( API ) y un software de referencia para la decodificación de datos. Junto con el software decodificador de referencia, las implementaciones comerciales y de código abierto [ 3 ] comenzaron a estar disponibles en 2019, cubriendo progresivamente más partes publicadas del estándar.

Fondo

La llegada de las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (HTS) ha revolucionado el campo de la biología cuantitativa. La disponibilidad de grandes conjuntos de información genómica se ha integrado en la práctica diaria y se ha convertido en un pilar fundamental de diversas disciplinas, desde la investigación biológica hasta la medicina personalizada en la clínica. Actualmente, la información genómica se intercambia principalmente a través de diversos formatos de datos, como FASTA / FASTQ para lecturas de secuenciación no alineadas y SAM / BAM / CRAM para lecturas alineadas. El estándar ISO/IEC 23092 (MPEG-G) tiene como objetivo proporcionar un formato unificado para la representación y compresión eficientes de estos datos tan diversos, tanto para el almacenamiento de archivos como para la transmisión de datos. Para ello, el estándar se divide en varias partes.

Estructura del estándar

El estándar MPEG-G utiliza tecnologías y arquitecturas de representación de datos previamente validadas en el ámbito de los medios digitales. Estas permiten comprimir y transportar datos de secuenciación genómica incluso en escenarios complejos, por ejemplo, cuando se necesita acceder a grandes cantidades de datos posiblemente distribuidos, o cuando parte de los datos debe cifrarse por motivos de privacidad. Conceptualmente, estos requisitos dan lugar a la definición de una serie de mecanismos interrelacionados, que se resumen en la siguiente lista:

  • Formato y compresión de datos [ 4 ]
  • Transmisión de datos [ 4 ]
  • Concatenación de archivos comprimidos [ 4 ]
  • Actualización incremental de datos de secuenciación y metadatos [ 4 ]
  • Acceso selectivo a datos comprimidos, por ejemplo, consultas rápidas por rango genómico [ 5 ].
  • Asociación de metadatos [ 6 ]
  • Aplicación de las normas de privacidad [ 6 ]
  • Cifrado selectivo de datos y metadatos [ 6 ]
  • Anotación y vinculación de segmentos genómicos. [ 7 ]

A su vez, algunos de estos temas se han agrupado para facilitar la comprensión e implementación de la norma. Como resultado, la norma ISO/IEC 23092 está estructurada físicamente como una serie de documentos separados, como se muestra a continuación:

ISO/IEC 23092-1 MPEG-G Parte 1

La norma ISO/IEC 23092-1 especifica cómo se organizan los datos genómicos dentro de las estructuras MPEG-G para su transporte (es decir, transmisión continua) y almacenamiento. En esta sección se definen los formatos de registro genómico, registro de referencia, archivo MPEG-G y flujo de transporte. Introduce la Unidad de Acceso como contenedor de los datos genómicos comprimidos y proporciona un proceso de conversión de referencia entre diferentes formatos.

ISO/IEC 23092-2 MPEG-G Parte 2

La norma ISO/IEC 23092-2 especifica la sintaxis y los métodos para la compresión sin pérdidas MPEG-G de datos de secuenciación y la compresión con pérdidas de las puntuaciones de calidad asociadas. MPEG-G, como es habitual en los estándares MPEG, solo especifica el proceso de decodificación, mientras que el proceso de codificación queda abierto a innovaciones algorítmicas y específicas de la implementación. Todos los decodificadores compatibles con MPEG-G producen salidas idénticas a partir de los flujos de bits multiplexados incluidos en los archivos MPEG-G y los flujos de datos en escenarios de transmisión continua.

Los datos de entrada del codificador son registros genómicos o metadatos, con datos de referencia opcionales, mientras que su salida es un archivo MPEG-G o flujos de transporte.

ISO/IEC 23092-3 MPEG-G Parte 3

La norma ISO/IEC 23092-3 especifica un formato de metadatos y proporciona API de representación de datos genómicos para admitir la interoperabilidad entre las herramientas y los sistemas existentes. La Parte 3 especifica cómo se puede integrar un flujo de bits compatible con MPEG-G con metadatos, así como mecanismos para implementar el control de acceso, la verificación de integridad, la autenticación y la autorización. Esta parte también contiene una sección informativa dedicada al mapeo entre las estructuras de datos SAM y MPEG-G, incluida la compatibilidad con versiones anteriores del contenido SAM existente . Define:

ISO/IEC 23092-4 MPEG-G Parte 4

La norma ISO/IEC 23092-4 [ 9 ] especifica el software de referencia para la representación de información genómica, denominado modelo genómico (GM). Consta de dos componentes: el software codificador de referencia y el software decodificador de referencia. Mientras que el software decodificador de referencia se proporciona para evaluar la conformidad con los requisitos de las normas ISO/IEC 23092-1 [ 4 ] , ISO/IEC 23092-2 [ 5 ] e ISO/IEC 23092-6 [ 7 ], el software codificador de referencia sirve como guía para la implementación de dichas normas. El software codificador de referencia, denominado Genie [ 3 ], es un software de código abierto desarrollado por un grupo de personas de diversas universidades y empresas de todo el mundo. Incluye los siguientes componentes:

ISO/IEC 23092-5 MPEG-G Parte 5

La norma ISO/IEC 23092-5 especifica la conformidad de la codificación de la información genómica. La Parte 5 proporciona un método para probar y validar la correcta implementación de la tecnología MPEG-G en diferentes dispositivos y aplicaciones, garantizando así la interoperabilidad entre todos los sistemas. Establece un procedimiento normativo para evaluar la conformidad con la norma en un conjunto exhaustivo de datos comprimidos.

Tipo MIME y extensiones de nombre de archivo

Actualmente no hay ningún tipo MIME ( tipo de medio IANA basado en RFC 6838 ) definido para archivos MPEG-G.

No se han definido extensiones de archivo convencionales.

Véase también

Referencias

  1. ↑ Alberto, Claudio; Paridaens, Tom; Voges, enero; Naro, Daniel; Ahmad, Junaid; Ravasi, Massimo; Renzi, Daniele; Zoia, Giorgio; Ribeca, Paolo; Ochoa, Idoia; Mattavelli, Marco; Delgado, Jaime; Hernáez, Mikel (octubre de 2018). "Una introducción a MPEG-G, el nuevo estándar ISO para la representación de información genómica". bioRxiv 10.1101/426353 . 
  2. ↑ Hernaez, Mikel; Pavlichin, Dmitri; Weissman, Tsachy; Ochoa, Idoia (2019-07-20). "Compresión de datos genómicos" . Annual Review of Biomedical Data Science . 2 (1): 19– 37. doi : 10.1146/annurev-biodatasci-072018-021229 . ISSN 2574-3414 . S2CID 88495878 .  
  3. 1 2 "Genie, códec MPEG-G de código abierto" . GitHub . 22 de junio de 2021.
  4. 1 2 3 4 5 6 7 "ISO/IEC 23092-1 Transporte y almacenamiento de información genómica" .
  5. 1 2 3 4 "ISO/IEC 23092-2 Codificación de la información genómica" .
  6. 1 2 3 4 "ISO/IEC 23092-3 Metadatos y API" .
  7. 1 2 3 "ISO/IEC 23092-6 Codificación de anotaciones genómicas" .
  8. ^ Felicidad, Brian; Allen, Josué; Baheti, Saurabh; Bockol, Mateo; Delgado, Jaime; Fostier, enero; Gelpi, Josep; Hart, Steven; Hernáez, Mikel; Hudson, Mateo; Kalmbach, Michael; Klee, Eric; Mainzer, Liudmila; Müntefering, Fabián; Naro, Daniel; Ochoa, Idoia; Ostermann, Jörn; Paridaens, Tom; Ross, cristiano; Voges, enero; Wieben, Eric; Yang, Mingyu; Weissman, Tsachy; Wiepert, Mathieu (noviembre de 2019). "Genie: un software compatible con MPEG-G para comprimir datos genómicos" (PDF) .
  9. 1 2 "Software de referencia ISO/IEC 23092-4" .
  10. ↑ "Conformidad con ISO/IEC 23092-5" .
  • mpeg-g.org
  • Sitio web MPEG
  • ISO/IEC 23092-1
  • ISO/IEC 23092-2
  • ISO/IEC 23092-3
  • ISO/IEC 23092-4
  • ISO/IEC 23092-5
  • ISO/IEC 23092-6