MODY 3

MODY 3 o HNF1A-MODY es una forma de diabetes de inicio en la madurez en jóvenes . Es causada por mutaciones del gen HNF1-alfa , un gen homeobox en el cromosoma 12 humano . Este es el tipo más común de MODY en poblaciones con ascendencia europea, ^{[ 1 ]} representando alrededor del 70% de todos los casos en Europa. HNF1α es un factor de transcripción (también conocido como factor de transcripción 1, TCF1) que se cree que controla una red reguladora (que incluye, entre otros genes, HNF1α) importante para la diferenciación de las células beta . Las mutaciones de este gen conducen a una masa reducida de células beta o a una función alterada. La diabetes MODY 1 y MODY 3 son clínicamente similares. Alrededor del 70% de las personas desarrollan este tipo de diabetes antes de los 25 años, pero ocurre a edades mucho más tardías en algunos casos. Este tipo de diabetes a menudo se puede tratar con sulfonilureas con excelentes resultados durante décadas. Sin embargo, la pérdida de la capacidad de secreción de insulina es progresiva y la mayoría acaba necesitando insulina.

Esta es la forma de MODY que más se asemeja a la diabetes mellitus tipo 1 , y uno de los incentivos para su diagnóstico es que se puede suspender o posponer la insulina en favor de sulfonilureas orales. Algunas personas tratadas con insulina durante años debido a la sospecha de diabetes tipo 1 han podido cambiar a medicación oral y suspender las inyecciones. Pueden presentarse complicaciones diabéticas a largo plazo si los niveles de glucosa en sangre no se controlan adecuadamente.

Las mediciones de alta sensibilidad de la proteína C reactiva pueden ayudar a distinguir entre HNF1A-MODY y otras formas de diabetes ^{[ 2 ].}