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Articulo de referencia

MLC1

La proteína de membrana MLC1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MLC1 . [ 5 ] [ 6 ] MLC1 (también llamado WKL1 [ 7 ] [ 8 ] ) es el único gen humano actualm...

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La proteína de membrana MLC1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MLC1 . [ 5 ] [ 6 ]

MLC1 (también llamado WKL1 [ 7 ] [ 8 ] ) es el único gen humano actualmente asociado con la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC). [ 9 ] Existe evidencia de al menos otro gen para MLC, pero no ha sido mapeado ni identificado.

Función

Se desconoce la función de este producto génico; sin embargo, la homología con otras proteínas sugiere que podría tratarse de una proteína integral de transporte de membrana . [ 7 ] Las mutaciones en este gen se han asociado con la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales , un trastorno neurológico autosómico recesivo. [ 9 ]

La proteína MLC1 contiene seis dominios transmembrana putativos (S1-S6) y una región de poro (P) entre S5 y S6. Además, MLC1 presenta la mayor homología con el canal de potasio dependiente de voltaje KCNA1 relacionado con Shaker (K ​​v 1.1). Este análisis sugiere que MLC1 podría ser un canal catiónico. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100427 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035805 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Kawarabayasi Y, Sato S, Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tabata S (1994). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0001-KIAA0040) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide inmadura humana KG-1" . DNA Res . 1 (1): 27–35 . doi : 10.1093/dnares/1.1.27 . PMID 7584026 . 
  6. ^ Leegwater PA, Yuan BQ, van der Steen J, Mulders J, Könst AA, Boor PK, Mejaski-Bosnjak V, van der Maarel SM, Frants RR, Oudejans CB, Schutgens RB, Pronk JC, van der Knaap MS (abril de 2001). "Las mutaciones de MLC1 (KIAA0027), que codifican una supuesta proteína de membrana, causan leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales" . Soy. J. Hum. Genet . 68 (4): 831–8.doi : 10.1086 / 319519 . PMC 1275636 . PMID 11254442 .  
  7. 1 2 3 Meyer J, Huberth A, Ortega G, Syagailo YV, Jatzke S, Mössner R, Strom TM, Ulzheimer-Teuber I, Stöber G, Schmitt A, Lesch KP (mayo de 2001). "Una mutación de sentido erróneo en un nuevo gen que codifica un supuesto canal catiónico está asociada con esquizofrenia catatónica en un gran pedigrí" . Mol. Psychiatry . 6 (3): 302– 6. doi : 10.1038/sj.mp.4000869 . PMID 11326298 . 
  8. ↑ McQuillin A, Kalsi G, Moorey H, Lamb G, Mayet S, Quested D, Baker P, Curtis D, Gurling HM (agosto de 2002). "Un nuevo polimorfismo en el exón 11 del gen WKL1 no muestra asociación con la esquizofrenia" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (8): 491–4 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200837 . PMID 12111645 . 
  9. 1 2 "Entrez Gene: MLC1 leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 1" .

Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et  al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Res. ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et  al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0001-KIAA0040) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide inmadura humana KG-1 (suplemento)" . DNA Res . 1 (1): 47– 56. doi : 10.1093/dnares/1.1.47 . PMID 7584028 . 
  • Kawai T, Nomura F, Hoshino K, et  al. (1999). "La proteína quinasa 2 asociada a la muerte es una nueva proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina que señaliza la apoptosis a través de su actividad catalítica". Oncogene . 18 ( 23): 3471– 80. doi : 10.1038/sj.onc.1202701 . PMID 10376525. S2CID 19035227 .  
  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et  al. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Nature . 402 (6761): 489– 95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 . 
  • Leegwater PA, Boor PK, Yuan BQ, et  al. (2002). "Identificación de nuevas mutaciones en MLC1 responsables de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales". Hum . Genet . 110 (3): 279– 83. doi : 10.1007/s00439-002-0682-x . PMID 11935341. S2CID 52319912 .  
  • Zhang D, Li F, Weidner D, et  al. (2002). "Interacción física y funcional entre la proteína de la leucemia de células mieloides 1 (MCL1) y Fortilin. El papel potencial de MCL1 como chaperona de Fortilin" . J. Biol. Chem . 277 (40): 37430–8 . doi : 10.1074/jbc.M207413200 . PMID 12149273 . 
  • Ben-Zeev B, Levy-Nissenbaum E, Lahat H, et  al. (2002). "Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales; un efecto fundador en pacientes israelíes y una tasa de portadores mayor de lo esperado entre judíos libios". Hum . Genet . 111 (2): 214–8 . doi : 10.1007/s00439-002-0770-y . PMID 12189496. S2CID 25452424 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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  • Gevaert K, Goethals M, Martens L, et  al. (2004). "Explorando proteomas y analizando el procesamiento de proteínas mediante la identificación por espectrometría de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nat . Biotechnol . 21 (5): 566– 9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801. S2CID 23783563 .  
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  • Patrono C, Di Giacinto G, Eymard-Pierre E, et  al. (2004). "Heterogeneidad genética de la leucoencefalopatía megalencefálica y los quistes subcorticales". Neurology . 61 ( 4): 534– 7. doi : 10.1212/01.wnl.0000076184.21183.ca . PMID 12939431. S2CID 43645063 .  
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  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gorospe JR, Singhal BS, Kainu T, et  al. (2004). "La leucodistrofia megalencefálica de Agarwal india con quistes es causada por una mutación común de MLC1". Neurology . 62 ( 6): 878– 82. doi : 10.1212/01.wnl.0000115106.88813.5b . PMID 15037685. S2CID 6463695 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

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