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MKKS

La supuesta chaperonina de los síndromes de McKusick-Kaufman/Bardet-Biedl es una proteína que en humanos está codificada por el gen MKKS . [ 4 ] [ 5 ] Este gen codifica una prot...

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La supuesta chaperonina de los síndromes de McKusick-Kaufman/Bardet-Biedl es una proteína que en humanos está codificada por el gen MKKS . [ 4 ] [ 5 ]

Este gen codifica una proteína con una secuencia similar a la de la familia de las chaperoninas. La proteína codificada podría desempeñar un papel en el procesamiento de proteínas durante el desarrollo de las extremidades, el corazón y el sistema reproductivo. Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 y síndrome de McKusick-Kaufman . Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027274 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Stone DL, Agarwala R, Schaffer AA, Weber JL, Vaske D, Oda T, Chandrasekharappa SC, Francomano CA, Biesecker LG (abril de 1998). "Mapeo genético y físico del síndrome de McKusick-Kaufman" . Hum Mol Genet . 7 (3): 475–81 . CiteSeerX 10.1.1.332.5058 . doi : 10.1093/hmg/7.3.475 . PMID 9467007 .  
  5. ^ "Entrez Gene: síndrome de MKKS McKusick-Kaufman " .
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de McKusick-Kaufman

Lecturas adicionales

  • Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG, et  al. (2000). "La mutación de un gen que codifica una supuesta chaperonina causa el síndrome de McKusick-Kaufman". Nat . Genet . 25 (1): 79– 82. doi : 10.1038/75637 . PMID 10802661. S2CID 2868670 .  
  • Slavotinek AM, Stone EM, Mykytyn K, et al. (2000). "Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. 26 (1): 15–6. doi:10.1038/79116. PMID 10973238. S2CID 62795101.
  • Katsanis N, Beales PL, Woods MO, et al. (2000). "Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet–Biedl syndrome". Nat. Genet. 26 (1): 67–70. doi:10.1038/79201. PMID 10973251. S2CID 20313506.
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
  • Beales PL, Katsanis N, Lewis RA, et al. (2001). "Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 606–16. doi:10.1086/318794. PMC 1274474. PMID 11179009.
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  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
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  • Kim JC, Ou YY, Badano JL, et  al. (2005). "MKKS/BBS6, una proteína similar a una chaperonina divergente vinculada al síndrome de Bardet-Biedl, un trastorno de obesidad, es un nuevo componente centrosomal necesario para la citocinesis". J. Cell Sci . 118 (Pt 5): 1007–20 . doi : 10.1242/jcs.01676 . PMID 15731008. S2CID 26831634 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .  
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  
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