MEG3 (expresión materna 3) es un gen de ARN largo no codificante con impronta y expresión materna . [ 3 ] Al menos 12 isoformas diferentes de MEG3 se generan por empalme alternativo . [ 4 ] La expresión de MEG3 se pierde en células cancerosas. [ 4 ] [ 5 ] Actúa como un supresor del crecimiento en células tumorales y activa p53 . [ 5 ] [ 6 ] Se ha demostrado que un pseudonudo conservado en el exón 3 es esencial para la regulación positiva de la vía de p53. [ 7 ] Una variante de transcripción pituitaria se ha asociado con la inhibición de la proliferación celular . Estudios en ratones y ovejas sugieren que una región intergénica diferencialmente metilada ( IG-DMR ) corriente arriba regula la impronta de la región. El perfil de expresión en ratones de los genes Meg3 y Dlk1 corregulados sugiere un papel causal en las patologías encontradas en animales con disomía uniparental , caracterizadas por defectos en la maduración del músculo esquelético , la formación ósea , el tamaño y la organización de la placenta y la letalidad prenatal . El homólogo ovino está asociado con la mutación callipyge que en individuos heterocigotos afecta un elemento de control de largo alcance específico del músculo ubicado en la región intergénica DLK1-GTL2 y resulta en la hipertrofia muscular callipyge . El patrón de herencia no mendeliana , conocido como sobredominancia polar , probablemente resulta de la combinación del efecto cis en los niveles de expresión de genes en el dominio improntado DLK1-GTL2 y la interacción trans entre los productos de genes improntados recíprocamente. [ 8 ] Se cree que MEG3 juega un papel en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer al desencadenar la necroptosis . [ 9 ] [ 10 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000214548 – Ensembl , mayo de 2017
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- ↑ "Gen Entrez: MEG3 expresado maternamente 3" .
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Lecturas adicionales
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- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
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- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (abril de 1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de secuenciación aleatoria". Analytical Biochemistry . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Genes en el cromosoma 14 humano
- ARN no codificante
- enfermedad de Alzheimer