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Articulo de referencia

LRPPRC

La proteína mitocondrial que contiene el motivo PPR rico en leucina es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRPPRC . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se han descrito transcri...

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La proteína mitocondrial que contiene el motivo PPR rico en leucina es una proteína que en humanos está codificada por el gen LRPPRC . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se han descrito transcripciones de este gen con tamaños que oscilan entre 4,8 y 7,0 kb, las cuales resultan de una poliadenilación alternativa. [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína rica en leucina y se cree que desempeña un papel en la regulación de la interacción del citoesqueleto con diversos procesos celulares. [ 8 ]

Importancia clínica

Una estrategia de genómica integrativa condujo al descubrimiento de que las mutaciones en LRPPRC causan la variante franco-canadiense del síndrome de Leigh . [ 9 ] Además, la mutación en el gen LRPPRC causa una expresión reducida de MT-CO1 (citocromo c oxidasa I) y MT-CO3 . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138095 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024120 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hou J, Wang F, McKeehan WL (julio de 1994). "Clonación molecular y expresión del gen de una proteína principal rica en leucina de células de hepatoblastoma humano (HepG2)". In Vitro Cell Dev Biol Anim . 30A (2): 111– 4. doi : 10.1007/BF02631402 . PMID 8012652. S2CID 24824618 .  
  6. ↑ Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (junio de 1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de secuenciación aleatoria". Anal Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: LRPPRC que contiene un motivo PPR rico en leucina" .
  8. ↑ Liu L, McKeehan WL (enero de 2002). "Análisis de secuencia de LRPPRC y sus socios de interacción del dominio SEC1 sugiere funciones en la organización del citoesqueleto, tráfico vesicular, transporte nucleocitosólico y actividad cromosómica" . Genomics . 79 ( 1): 124–36 . doi : 10.1006/geno.2001.6679 . PMC 3241999. PMID 11827465 .  
  9. ↑ Mootha VK, Lepage P, Miller K, Bunkenborg J, Reich M, Hjerrild M, Delmonte T, Villeneuve A, Sladek R, Xu F, Mitchell GA, Morin C, Mann M, Hudson TJ, Robinson B, Rioux JD, Lander ES (enero de 2003). "Identificación de un gen que causa deficiencia de citocromo c oxidasa humana mediante genómica integrativa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (2): 605–10 . doi : 10.1073 / pnas.242716699 . PMC 141043. PMID 12529507 .  
  10. ↑ Xu F, Morin C, Mitchell G, Ackerley C, Robinson BH (agosto de 2004). "El papel del gen LRPPRC (casete de repetición de pentatricopéptido rico en leucina) en el ensamblaje de la citocromo oxidasa: la mutación causa niveles reducidos de ARNm de COX (citocromo c oxidasa) I y COX III" . Biochem . J. 382 ( Pt 1): 331–6 . doi : 10.1042/BJ20040469 . PMC 1133946. PMID 15139850 .  

Lecturas adicionales

  • Yu W, Andersson B, Worley KC, et  al. (1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Kuroda H, Sugimoto T, Horii Y, Sawada T (2001). "Vía de señalización del factor neurotrófico ciliar en líneas celulares de neuroblastoma". Med. Pediatr. Oncol . 36 (1): 118– 21. doi : 10.1002/1096-911X(20010101)36:1 < 118::AID-MPO1028 > 3.0.CO ; 2-R . PMID 11464862 . 
  • Liu L, McKeehan WL (2002). "Análisis de secuencia de LRPPRC y sus socios de interacción del dominio SEC1 sugiere funciones en la organización del citoesqueleto, tráfico vesicular, transporte nucleocitosólico y actividad cromosómica" . Genomics . 79 ( 1): 124–36 . doi : 10.1006/geno.2001.6679 . PMC 3241999. PMID 11827465 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Mootha VK, Lepage P, Miller K, et  al. (2003). "Identificación de un gen causante de la deficiencia de citocromo c oxidasa humana mediante genómica integrativa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 100 (2): 605– 10. doi : 10.1073/pnas.242716699 . PMC 141043. PMID 12529507 .  
  • Liu L, Amy V, Liu G, McKeehan WL (2003). "Nuevo complejo que integra mitocondrias y el citoesqueleto microtubular con remodelación cromosómica y supresor tumoral Rassf1 deducido mediante análisis de homología in silico, clonación de interacción en levadura y colocalización en células cultivadas" . In Vitro Cell. Dev. Biol. Anim . 38 (10): 582– 94. doi : 10.1290/1543-706X(2002)38 < 582:NCIMAT > 2.0.CO ; 2 . PMC 3225227 . PMID 12762840 .  
  • Mili S, Piñol-Roma S (2003). "LRP130, una proteína con motivo pentatricopeptídico y un dominio de unión a ARN no canónico, se une in vivo a los ARN mitocondriales y nucleares" . Mol. Cell. Biol . 23 (14 ) : 4972–82 . doi : 10.1128/MCB.23.14.4972-4982.2003 . PMC 162214. PMID 12832482 .  
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, et  al. (2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales TNF-alfa/NF-kappa B humana". Nat . Cell Biol . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216. S2CID 11683986 .  
  • Labialle S, Dayan G, Gayet L, et  al. (2004). "Nuevo elemento invMED1 activa en cis los genes humanos MDR1 y MVP relacionados con la multirresistencia a fármacos, involucrando la proteína LRP130" . Nucleic Acids Res . 32 (13): 3864–76 . doi : 10.1093/nar/ gkh722 . PMC 506807. PMID 15272088 .  
  • Liu L, Vo A, Liu G, McKeehan WL (2005). "La supuesta proteína interactiva supresora de tumores RASSF1 y el inductor de muerte celular C19ORF5 es una proteína de unión al ADN" . Biochem . Biophys. Res. Commun . 332 (3): 670– 6. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.05.006 . PMC 3225229. PMID 15907802 .  
  • Cooper MP, Qu L, Rohas LM, et  al. (2006). "Defectos en la homeostasis energética en la variante franco-canadiense del síndrome de Leigh a través del complejo PGC-1α/LRP130" . Genes Dev . 20 (21): 2996– 3009. doi : 10.1101/gad.1483906 . PMC 1620022. PMID 17050673 .  
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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