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LMX1B

El factor de transcripción homeobox LIM 1-beta , también conocido como LMX1B , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LMX1B . [5] [6] Función LMX1B es un ...

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El factor de transcripción homeobox LIM 1-beta , también conocido como LMX1B , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LMX1B . [5] [6]

Función

LMX1B es un factor de transcripción homeobox LIM que desempeña un papel central en la formación de patrones dorsoventrales de las extremidades de los vertebrados. [7]

Importancia clínica

Las mutaciones de pérdida de función en el gen LMX1B están asociadas con el síndrome uña-rótula . [8]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136944 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038765 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ "Entrez Gene: factor de transcripción homeobox LIM LMX1B 1, beta".
  6. ^ Iannotti CA, Inoue H, Bernal E, Aoki M, Liu L, Donis-Keller H, German MS, Permutt MA (diciembre de 1997). "Identificación de un gen humano relacionado con LMX1 (LMX1.1), LMX1.2: expresión específica de tejido y mapeo de ligamiento en el cromosoma 9". Genomics . 46 (3): 520– 4. doi :10.1006/geno.1997.5075. PMID  9441763.
  7. ^ Schweizer H, Johnson RL, Brand-Saberi B (abril de 2004). "Caracterización del comportamiento migratorio de células precursoras miogénicas en el esbozo de la extremidad con respecto a la expresión de Lmx1b". Anat. Embryol . 208 (1): 7– 18. doi :10.1007/s00429-003-0373-y. PMID  15007643. S2CID  24982408.
  8. ^ Dreyer SD, Zhou G, Baldini A, Winterpacht A, Zabel B, Cole W, Johnson RL, Lee B (mayo de 1998). "Las mutaciones en LMX1B causan patrones esqueléticos anormales y displasia renal en el síndrome uña-rótula". Nat. Genet . 19 (1): 47– 50. doi :10.1038/ng0598-47. PMID  9590287. S2CID  2329971.

Lectura adicional

  • Millá E, Hernan I, Gamundi MJ, et al. (2007). "Nueva mutación LMX1B en el síndrome ungueal-patelar familiar con expresión variable de glaucoma de ángulo abierto". Mol. Vis . 13 : 639– 48. PMC  2669506. PMID  17515884 .
  • Oshimo T, Fukai K, Higashi N, et al. (2008). "Una nueva mutación sin sentido en LMX1B en una familia con síndrome uña-rótula". J. Dermatol. Sci . 52 (1): 57– 60. doi :10.1016/j.jdermsci.2008.04.014. PMID  18562181.
  • Ham JH, Shin SJ, Joo KR, et al. (2009). "Una alteración genética sinónima de LMX1B en una familia con síndrome uña-rótula". The Korean Journal of Internal Medicine . 24 (3): 274– 8. doi :10.3904/kjim.2009.24.3.274. PMC  2732789 . PMID  19721866.
  • Prichard ZM, Jorm AF, Mackinnon A, Easteal S (2007). "Análisis de asociación de 15 polimorfismos en 10 genes candidatos para rasgos de comportamiento antisocial". Psychiatr. Genet . 17 (5): 299– 303. doi :10.1097/YPG.0b013e32816ebc9e. hdl : 1885/34438 . PMID:  17728669. S2CID  : 10358616.
  • Dunston JA, Lin S, Park JW, et al. (2005). "Gravedad del fenotipo y variación genética en el locus de la enfermedad: una investigación de la displasia ungueal en el síndrome ungueal-rotuliano". Ann. Hum. Genet . 69 (Pt 1): 1– 8. doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00133.x . PMID  15638822. S2CID  9205742.
  • Bongers EM, de Wijs IJ, Marcelis C, et al. (2008). "Identificación de deleciones completas del gen LMX1B en el síndrome de rótula ungueal: evidencia de haploinsuficiencia como el principal mecanismo patogénico subyacente a la herencia dominante en el hombre". Eur. J. Hum. Genet . 16 (10): 1240– 4. doi : 10.1038/ejhg.2008.83 . PMID  18414507.
  • Morello R, Lee B (2002). "Información sobre la diferenciación de los podocitos a partir del estudio de enfermedades genéticas humanas: síndrome uña-rótula y regulación transcripcional en los podocitos". Pediatr. Res . 51 (5): 551– 8. doi : 10.1203/00006450-200205000-00002 . PMID:  11978876.
  • Zarzecki M, Nieszporek T, Chudek J, Wiecek A (2006). "[El síndrome uña-rótula: causa genéticamente determinada y poco frecuente de proteinuria]". Pol. Arch. Med. Wewn . 116 (6): 1192– 9. PMID  18634531.
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  • Lin Y, Zhao J, Chen S, et al. (2008). "Una nueva mutación en el gen LMX1B causa el síndrome uña-rótula en una gran familia china". Bone . 43 (3): 591– 5. doi :10.1016/j.bone.2008.04.025. PMID  18595794.
  • Heidet L, Bongers EM, Sich M, et al. (2003). "Expresión in vivo de posibles dianas de LMX1B en riñones con síndrome uña-rótula". Am. J. Pathol . 163 (1): 145– 55. doi :10.1016/S0002-9440(10)63638-3. PMC  1868155. PMID  12819019 .
  • Bergman O, Híkansson A, Westberg L, et al. (2009). "¿Los polimorfismos en los factores de transcripción LMX1A y LMX1B influyen en el riesgo de enfermedad de Parkinson?". J Neural Transm . 116 (3): 333– 8. doi :10.1007/s00702-009-0187-z. PMID  19189040. S2CID  12174130.
  • Park S, Jamshidi Y, Vaideanu D, et al. (2009). "Riesgo genético de glaucoma primario de ángulo abierto determinado por haplotipos LMX1B". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 50 (4): 1522– 30. doi :10.1167/iovs.08-2483. PMID  18952915.
  • Harendza S, Stahl RA, Schneider A (2009). "La regulación transcripcional de la podocina (NPHS2) por Lmx1b y un polimorfismo de un solo nucleótido del promotor". Cell. Mol. Biol. Lett . 14 (4): 679– 91. doi :10.2478/s11658-009-0026-0. PMC  6275688. PMID  19562271 .
  • Mishima Y, Lindgren AG, Chizhikov VV, et al. (2009). "Función superpuesta de Lmx1a y Lmx1b en la formación de la placa del techo del rombencéfalo anterior y el crecimiento cerebeloso". J. Neurosci . 29 (36): 11377– 84. doi :10.1523/JNEUROSCI.0969-09.2009. PMC  2765661 . PMID  19741143.
  • Bongers EM, Huysmans FT, Levtchenko E, et al. (2005). "Los estudios genotipo-fenotipo en el síndrome uña-rótula muestran que la ubicación de la mutación LMX1B está implicada en el riesgo de desarrollar nefropatía". Eur. J. Hum. Genet . 13 (8): 935– 46. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201446 . PMID  15928687.
  • Fuchs J, Mueller JC, Lichtner P, et al. (2009). "El factor de transcripción PITX3 está asociado con la enfermedad de Parkinson esporádica". Neurobiol. Aging . 30 (5): 731– 8. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2007.08.014. PMID  17905480. S2CID  26905615.
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  • Marini M, Bongers EM, Cusano R, et al. (2003). "Confirmación de la interacción CLIM2/LMX1B mediante el cribado de dos híbridos en levadura y análisis de su participación en el síndrome uña-rótula". Int. J. Mol. Med . 12 (1): 79– 82. doi :10.3892/ijmm.12.1.79. PMID  12792813.
  • Balci S, Engiz O (2007). "Coocurrencia de mutación heterocigótica de fiebre mediterránea familiar (FMF) y síndrome uña-rótula (NPS) en 3 miembros de una familia con análisis de mutación LMX1B". Genet. Couns . 18 (2): 259– 62. PMID  17710881.
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de uña-rótula
  • LIM+homeobox+transcription+factor+1+beta en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.


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