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Articulo de referencia

LHX3

La proteína LIM/homeobox Lhx3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LHX3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función LHX3 codifica una proteína perteneciente a una gran fami...

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La proteína LIM/homeobox Lhx3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen LHX3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

LHX3 codifica una proteína perteneciente a una gran familia proteica, cuyos miembros poseen el dominio LIM , un dominio único de unión al zinc rico en cisteína. La proteína codificada es un factor de transcripción necesario para el desarrollo de la hipófisis y la especificación de las neuronas motoras . Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con un síndrome de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias y rigidez de la columna cervical. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que LHX3 interactúa con Ldb1 . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000107187 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026934 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Sloop KW, Meier BC, Bridwell JL, Parker GE, Schiller AM, Rhodes SJ (enero de 2000). "Activación diferencial de genes de hormonas hipofisarias por isoformas humanas de Lhx3 con propiedades de unión al ADN distintas". Mol Endocrinol . 13 (12): 2212–25 . doi : 10.1210/me.13.12.2212 . PMID 10598593 . 
  6. ^ Sloop KW, Showalter AD, Von Kap-Herr C, Pettenati MJ, Rhodes SJ (mayo de 2000). "Análisis del gen del factor de transcripción neuroendocrino LHX3 humano y mapeo de la región subtelomérica del cromosoma 9". Gen.​ 245 (2): 237– 43. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00025-1 . PMID 10717474 . 
  7. 1 2 3 "Entrez Gene: LHX3 LIM homeobox 3" .
  8. ↑ Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (febrero de 1998). "El interactor del dominio LIM nuclear NLI media la homo- y heterodimerización de factores de transcripción del dominio LIM" . J. Biol. Chem . 273 (6): 3152–7 . doi : 10.1074/jbc.273.6.3152 . PMID 9452425 . 

Lecturas adicionales

  • Zhadanov AB, Bertuzzi S, Taira M, Dawid IB, Westphal H (1995). "Patrón de expresión del gen homeobox Lhx3 de clase LIM murino en subconjuntos de tejidos neurales y neuroendocrinos". Desarrollo. Dyn . 202 (4): 354– 64. doi : 10.1002/aja.1002020405 . PMID 7626792 . S2CID 36677316 .  
  • Zhadanov AB, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Westphal H (1995). "Estructura genómica y localización cromosómica del gen LIM/homeobox Lhx3 del ratón" . Genomics . 27 (1): 27– 32. doi : 10.1006/geno.1995.1004 . PMID 7665181 . 
  • Jurata LW, Pfaff SL, Gill GN (1998). "El interactor del dominio LIM nuclear NLI media la homo- y heterodimerización de factores de transcripción del dominio LIM" . J. Biol. Chem . 273 (6): 3152–7 . doi : 10.1074/jbc.273.6.3152 . PMID 9452425 . 
  • Bach I, Rodriguez-Esteban C, Carrière C, Rodriguez-Esteban C, Carrière C, Bhushan A, Krones A, Rose DW, Glass CK (1999). "RLIM inhibe la actividad funcional de los factores de transcripción homeodominio LIM mediante el reclutamiento del complejo de histona deacetilasa". Nat . Genet . 22 (4): 394– 9. doi : 10.1038/11970 . PMID 10431247. S2CID 22326394 .  
  • Glenn DJ, Maurer RA (2000). "MRG1 se une al dominio LIM de Lhx2 y puede funcionar como un coactivador para estimular la expresión del gen de la subunidad alfa de la hormona glicoproteica" . J. Biol. Chem . 274 (51): 36159–67 . doi : 10.1074/jbc.274.51.36159 . PMID 10593900 . 
  • Howard PW, Maurer RA (2000). "Identificación de una proteína conservada que interactúa con factores de transcripción homeodominio LIM específicos" . J. Biol. Chem . 275 (18): 13336–42 . doi : 10.1074/jbc.275.18.13336 . PMID 10788441 . 
  • Parker GE, Sandoval RM, Feister HA, Bidwell JP, Rhodes SJ (2000). "El homeodominio coordina la entrada nuclear del factor de transcripción neuroendocrino Lhx3 y su asociación con la matriz nuclear" . J. Biol. Chem . 275 (31): 23891–8 . doi : 10.1074/jbc.M000377200 . PMID 10818088 . 
  • Netchine I, Sobrier ML, Krude H, Krude H, Schnabel D, Maghnie M, Marcos E, Duriez B, Cacheux V (2000). "Las mutaciones en LHX3 dan lugar a un nuevo síndrome revelado por deficiencia combinada de hormonas hipofisarias". Nat . Genet . 25 (2): 182– 6. doi : 10.1038/76041 . PMID 10835633. S2CID 12358307 .  
  • Schmitt S, Biason-Lauber A, Betts D, Schoenle EJ (2000). "Estructura genómica, localización cromosómica y patrón de expresión del gen humano LIM-homeobox3 (LHX 3)". Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (1): 49– 56. Bibcode : 2000BBRC..274...49S . doi : 10.1006/bbrc.2000.3038 . PMID 10903894 . 
  • Sloop KW, Dwyer CJ, Rhodes SJ (2001). "Un dominio inhibidor específico de isoforma regula la holoproteína del factor homeodominio LIM LHX3 y la producción de una forma de traducción alternativa funcional" . J. Biol. Chem . 276 (39): 36311–9 . doi : 10.1074/jbc.M103888200 . PMID 11470784 . 
  • Ostendorff HP, Peirano RI, Peters MA, Schlüter A, Bossenz M, Scheffner M, Bach I (2002). "Intercambio de cofactores dependiente de ubiquitinación en factores de transcripción homeodominio LIM". Nature . 416 (6876): 99– 103. Bibcode : 2002Natur.416...99O . doi : 10.1038/416099a . PMID 11882901 . S2CID 4426785 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • van Meyel DJ, Thomas JB, Agulnick AD (2003). "Las proteínas Ssdp se unen a cofactores que interactúan con LIM y regulan la actividad de los complejos proteicos LIM-homeodominio in vivo". Development . 130 (9): 1915– 25. doi : 10.1242/dev.00389 . PMID 12642495 . S2CID 6211268 .  
  • Kim SS, Kim Y, Shin YL, Kim GH, Kim TU, Yoo HW (2004). "Características clínicas y análisis molecular de PIT1, PROP1, LHX3 y HESX1 en pacientes con deficiencia combinada de hormonas hipofisarias con imágenes de RM hipofisaria anormales". Horm . Res . 60 (6): 277–83 . doi : 10.1159/000074245 . PMID 14646405. S2CID 31256955 .  
  • Dattani MT (2004). "Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann: un nuevo fenotipo hipofisario debido a una mutación en un nuevo gen". J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 16 (9): 1207– 9. doi : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . PMID 14714741. S2CID 45542882 .  
  • West BE, Parker GE, Savage JJ, Kiratipranon P, Toomey KS, Beach LR, Colvin SC, Sloop KW, Rhodes SJ (2004). "Regulación del gen beta de la hormona folículo estimulante por el factor de transcripción del homeodominio LIM LHX3" . Endocrinología . 145 (11): 4866– 79. doi : 10.1210/en.2004-0598 . PMID 15271874 . 
  • Parker GE, West BE, Witzmann FA, Rhodes SJ (2005). "Fosforilación de serina/treonina/tirosina del factor de transcripción homeodominio LIM LHX3". J. Cell. Biochem . 94 (1): 67–80 . doi : 10.1002/jcb.20287 . PMID 15517599. S2CID 41303062 .  
  • Sobrier ML, Attié-Bitach T, Netchine I, Encha-Razavi F, Vekemans M, Amselem S (2006). "Fisiopatología de la deficiencia combinada sindrómica de hormonas hipofisarias debida a un defecto de LHX3 a la luz de la expresión de LHX3 y LHX4 durante el desarrollo humano temprano". Gene Expr. Patterns . 5 (2): 279– 84. doi : 10.1016/j.modgep.2004.07.003 . PMID 15567726 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .