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Articulo de referencia

KCNT1

El canal de potasio subfamilia T, miembro 1 , también conocido como KCNT1 o SLACK , es un gen humano que codifica la proteína K Ca 4.1 . K Ca 4.1 es un miembro de la familia de ...

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El canal de potasio subfamilia T, miembro 1 , también conocido como KCNT1 o SLACK , es un gen humano que codifica la proteína K Ca 4.1 . K Ca 4.1 es un miembro de la familia de proteínas del canal de potasio activado por calcio [ 5 ].

Condiciones asociadas

Se ha demostrado que las mutaciones en el gen KCNT1 son una causa del síndrome de Ohtahara y otras enfermedades neurodegenerativas congénitas . [ 6 ]

Investigación terapéutica

Los estudios preclínicos y traslacionales han investigado la inhibición de KCNT1 mediante oligonucleótidos antisentido como una posible terapia para las encefalopatías epilépticas y del desarrollo asociadas a KCNT1 , incluyendo estudios en neuronas derivadas de pacientes y tejido neuronal humano prenatal. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000107147 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000058740 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: canal de potasio KCNT1, subfamilia T, miembro 1" .
  6. ↑ Møller RS, Heron SE, Larsen LH, Lim CX, Ricos MG, Bayly MA, et al. (septiembre de 2015). " Las mutaciones en KCNT1 causan un espectro de epilepsias focales" . Epilepsia . 56 (9): e114–20. doi : 10.1111/epi.13071 . PMC 5915334. PMID 26122718 .   
  7. ↑ Golinski SR, Soriano K, Briegel AC, Burke MC, Tang S, Carvill GL, et al. (abril de 2026). "Terapia dirigida al ARN para un canal de potasio enriquecido prenatalmente asociado con epilepsia infantil grave y muerte prematura" . Nature Communications . doi : 10.1038/s41467-026-72334-7 . PMID 42056090 .  

Lecturas adicionales

  • Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (febrero de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 7 (1): 65–73 . doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Wei AD, Gutman GA, Aldrich R, Chandy KG, Grissmer S, Wulff H (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LII. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio activados por calcio". Pharmacological Reviews . 57 (4): 463– 472. doi : 10.1124/pr.57.4.9 . PMID 16382103. S2CID 8290401 .