Coeficiente de consanguinidad

El coeficiente de consanguinidad ( COI ) es un número que mide el grado de consanguinidad de un individuo. Específicamente, es la probabilidad de que dos alelos en cualquier locus de un individuo sean idénticos por descendencia de un ancestro común de ambos padres. ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]} Un COI más alto hará que los rasgos de la descendencia sean más predecibles, pero también aumenta el riesgo de problemas de salud. En la cría de perros, se recomienda mantener el COI por debajo del 5%; sin embargo, en algunas razas esto puede no ser posible sin el cruzamiento . ^{[ 5 ]} El COI promedio para las razas de perros es del 25%. ^{[ 6 ]}

Se dice que un individuo es endogámico si hay un bucle en su árbol genealógico . Un bucle se define como una ruta que va desde un individuo hasta el ancestro común a través de uno de los padres y de vuelta al otro, sin pasar por ningún individuo dos veces. El número de bucles es siempre igual al número de ancestros comunes que tienen los padres. Si un individuo es endogámico, el coeficiente de endogamia se calcula sumando todas las probabilidades de que un individuo reciba el mismo alelo del lado paterno y del lado materno. Como cada individuo tiene un 50% de probabilidad de transmitir un alelo a la siguiente generación, la fórmula depende de 0,5 elevado a la potencia de la cantidad de generaciones que separan al individuo del ancestro común de sus padres, tanto por parte paterna como materna. Este número de generaciones se puede calcular contando cuántos individuos se encuentran en el bucle definido anteriormente. Por lo tanto, el coeficiente de endogamia f de un individuo X se puede calcular con la siguiente fórmula: ^{[ 7 ] [ 1 ]}

$${\displaystyle f_{X}=\sum _{N}0.5^{n-1}\cdot (1+f_{A})}$$ dónde${\displaystyle n}$es el número de individuos en el bucle mencionado anteriormente,${\displaystyle N}$es el número de ancestros comunes (bucles), y${\displaystyle f_{A}}$es el coeficiente de endogamia del ancestro común de los padres de X.

Para dar un ejemplo, consideremos el siguiente árbol genealógico.

En este árbol genealógico, G es descendiente de C y F, y C es el tío biológico de F. Para hallar el coeficiente de consanguinidad de G, primero se localiza un bucle que va desde G hasta el ancestro común a través de uno de los padres y de vuelta al otro sin pasar por el mismo individuo dos veces. En este árbol genealógico solo hay dos de estos bucles, ya que C y F tienen solo dos ancestros comunes. Los bucles son G – C – A – D – F y G – C – B – D – F, cada uno con cinco miembros.

Debido a que los ancestros comunes de los padres (A y B) no son endogámicos entre sí,${\displaystyle f_{A}=0}$Por lo tanto, el coeficiente de endogamia del individuo G es${\displaystyle f_{G}=(0.5^{4}+0.5^{4})\cdot (1+0)=12.5\%}$.

Si los padres de un individuo no son consanguíneos, el coeficiente de consanguinidad de dicho individuo es la mitad del coeficiente de parentesco entre los padres. Esto se puede comprobar en el ejemplo anterior, ya que el 12,5 % es la mitad del 25 %, que es el coeficiente de parentesco entre un tío y una sobrina.

Un caso especial sencillo consiste en comenzar con el apareamiento de dos progenitores no emparentados ("los fundadores"), y luego, en cada generación, aparear dos hermanos de la generación anterior. Este caso puede analizarse directamente a partir de la fórmula de suma de bucles. La descendencia del apareamiento de los fundadores no es consanguínea (aunque tiene un coeficiente de parentesco positivo ); por lo tanto, puede denominarse "generación  0". (Sin embargo, cabe señalar que, técnicamente, esto convierte a los fundadores en "generación  -1").

Por lo tanto, el coeficiente de consanguinidad${\displaystyle f_{g}}$es igual a 0 para${\displaystyle g=0}$(y para${\displaystyle g=-1}$). Para cualquier entero positivo g , cualquier individuo en la generación g y cualquier generación h anterior a los padres de ese individuo, hay exactamente${\displaystyle 2^{gh-1}}$recorre ese individuo conectándose con un 'ancestro común común más antiguo' de la generación h ; y cada uno de esos bucles contiene en total${\displaystyle 2(gh)-1}$ancestros.

El coeficiente de consanguinidad${\displaystyle f_{g}}$Para este individuo se puede calcular recursivamente:

${\displaystyle f_{g}=\sum _{h=-1}^{g-2}2^{gh-1}2^{-(2(gh)-1)}(1+f_{h})=\sum _{h}2^{-(gh)}(1+f_{h})=\sum _{i=2}^{g+1}0.5^{i}(1+f_{gi})\,.}$

(Las simplificaciones emplean algunas reglas de exponenciación y sustituyen i por${\displaystyle gh}$.) Esto se puede expresar en forma cerrada como

${\displaystyle f_{g}={\frac {1}{5}}2^{-2g-1}\left(\left(2{\sqrt {5}}-5\right)\left(1-{\sqrt {5}}\right)^{g}+5\times \ 2^{2g+1}-\left(2{\sqrt {5}}+5\right)\left({\sqrt {5}}+1\right)^{g}\right).}$

En otras palabras, obtenemos${\displaystyle f_{1}=0,5^{2}=0,25}$,${\displaystyle f_{2}=0,5^{2}+0,5^{3}=0,375}$,${\displaystyle f_{3}=0.5^{2}\cdot 0.25+0.5^{3}+0.5^{4}=0.5}$y así sucesivamente. Al expresar los coeficientes como porcentajes redondeados, se obtiene la siguiente tabla:

^A Después de 20 generaciones, los individuos se consideran parte de una cepa endogámica . ^{[ 8 ]} Los experimentos en ratones han demostrado que aún se puede medir cierta heterocigosidad hasta la generación 40. ^{[ 8 ]}

• Coeficiente de relación
• Estadísticos F
• Principio de Hardy-Weinberg
• QST (genética)