Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

ictiosis

La ictiosis [ 1 ] es un grupo de trastornos genéticos de la piel caracterizados por piel seca , engrosada y escamosa. [ 2 ] Los más de 20 tipos de ictiosis varían en gravedad de...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La ictiosis [ 1 ] es un grupo de trastornos genéticos de la piel caracterizados por piel seca , engrosada y escamosa. [ 2 ] Los más de 20 tipos de ictiosis varían en gravedad de los síntomas, apariencia externa, causa genética subyacente y modo de herencia (p. ej., dominante, recesiva , autosómica o ligada al cromosoma X ). Ictiosis proviene del griego ἰχθύς (ichthys) ' pez ' , ya que la piel seca y escamosa es la característica definitoria de todas las formas de ictiosis. [ 3 ] 

La gravedad de los síntomas puede variar enormemente, desde los tipos más leves y comunes, como la ictiosis vulgar , que puede confundirse con piel seca normal, hasta afecciones potencialmente mortales como la ictiosis arlequín . La ictiosis vulgar representa más del 95 % de los casos. [ 4 ]

Tipos

Existen muchos tipos de ictiosis, y un diagnóstico preciso puede ser difícil. Los tipos de ictiosis se clasifican según su apariencia, si son sindrómicas o no, y según su modo de herencia. [ 5 ] Por ejemplo, las ictiosis no sindrómicas que se heredan de forma recesiva se engloban bajo el término general de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR).

La ictiosis causada por mutaciones en el mismo gen puede variar considerablemente en gravedad y síntomas. Algunas ictiosis no parecen encajar exactamente en ningún tipo, mientras que las mutaciones en diferentes genes pueden producir ictiosis con síntomas similares. Cabe destacar que la ictiosis ligada al cromosoma X está asociada con el síndrome de Kallmann (cercano al gen KAL1 ). Los tipos más comunes o conocidos son: [ 5 ]

Ictiosis no sindrómica

Ictiosis sindrómica

ictiosis no genética

Diagnóstico

Un médico suele diagnosticar la ictiosis mediante la observación de la piel. Los antecedentes familiares también son útiles para determinar el modo de herencia. En algunos casos, se realiza una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico, mientras que en otros, las pruebas genéticas pueden ser útiles. No se ha establecido una relación definitiva entre la diabetes y la ictiosis adquirida o la ictiosis vulgar; sin embargo, existen informes de casos que asocian la aparición reciente de ictiosis con la diabetes. [ 6 ]

Se ha observado que la ictiosis es más frecuente en poblaciones nativas americanas, asiáticas y mongolas. No existe forma de prevenir la ictiosis.

La ictiosis es una enfermedad genéticamente y fenotípicamente heterogénea que puede presentarse de forma aislada y limitarse a las manifestaciones cutáneas o asociarse con síntomas extracutáneos, uno de los cuales es el defecto de reducción de extremidades conocido como síndrome de CHILD , un error congénito raro del metabolismo de la biosíntesis del colesterol que generalmente se limita a un lado del cuerpo. Se ha descrito un caso con síntomas que coinciden con el síndrome de CHILD, pero cuya causa probablemente sea diferente. [ 7 ]

Tratos

Los tratamientos para la ictiosis suelen consistir en la aplicación tópica de cremas y aceites emolientes para hidratar la piel. Se ha demostrado que las cremas con un alto porcentaje de urea o ácido láctico son excepcionalmente eficaces en algunos casos. [ 8 ] La aplicación de propilenglicol es otro método de tratamiento. Los retinoides se utilizan para algunas afecciones.

La exposición a la luz solar puede mejorar o empeorar la afección. En algunos casos, el exceso de piel muerta se desprende mucho mejor de la piel bronceada y húmeda después de bañarse o nadar, aunque la piel seca podría ser preferible a los efectos dañinos de la exposición solar.

La ictiosis puede manifestarse ocularmente, afectando la córnea y la superficie ocular. La queratitis vascularizada , más frecuente en la queratitis-ictiosis-sordera congénita (KID), puede empeorar con el tratamiento con isotretinoína .

Otros animales

La ictiosis o trastornos similares a la ictiosis existen en varios tipos de animales , incluyendo ganado vacuno , pollos , llamas , ratones y perros. [ 9 ] La ictiosis de diversa gravedad está bien documentada en algunas razas populares de perros domésticos . Las razas más comunes que presentan ictiosis son los Golden Retrievers , los American Bulldogs , los Jack Russell Terriers y los Cairn Terriers . [ 10 ] [ 11 ]

En la ficción

Véase también

Referencias

  1. ↑ Dorf, Inger LH; Schmidt, Sigrún AJ; Sommerlund, Mette; Koppelhus, Uffe (noviembre de 2021). "Validez de los diagnósticos de primera vez de la enfermedad de Darier en el Registro Nacional de Pacientes de Dinamarca" . Epidemiología Clínica . 13 : 1063–1069 . doi : 10.2147/clep.s326518 . ISSN 1179-1349 . PMC 8594618. PMID 34795531 .   
  2. ↑ James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). "27. Genodermatosis y anomalías congénitas" . Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (13.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. págs. 563–565 . ISBN   978-0-323-54753-6.
  3. ↑ Dabrowski, Mark. "Ictiosis" . Biblioteca de Información Sanitaria . Johns Hopkins Medicine. Archivado del original el 2 de febrero de 2009.
  4. ↑ Okulicz JF, Schwartz RA (2003). " Ictiosis vulgar hereditaria y adquirida". Revista Internacional de Dermatología . 42 (2): 95– 8. doi : 10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x . PMID 12708996. S2CID 20029085 .  
  5. ^ Oji , Vinzenz; Preil, María Luisa; Kleinow, Bárbara; Wehr, Geske; Fischer, Judith; Hennies, Hans Christian; Hausser, Ingrid; Breitkreutz, Dirk; Aufenvenne, Karin; Stieler, Karola; Tantcheva-Poór, Illiana (2017). "Directrices S1 para el diagnóstico y tratamiento de ictiosis - actualización" (PDF) . JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft . 15 (10): 1053–1065 . doi : 10.1111/ddg.13340 . PMID 28976107 . S2CID 27585177 .  
  6. ↑ Scheinfeld, N; Libkind, M; Freilich, S (2001). "Ictiosis y diabetes de nueva aparición en un niño de 14 años". Dermatología Pediátrica . 18 (6): 501– 3. doi : 10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x . PMID 11841637 . S2CID 22440127 .  
  7. ↑ Shawky, RM, Elsayed, SM y Amgad, H. (2016). Ictiosis autosómica recesiva con defecto de reducción de extremidades: una asociación simple y no el síndrome CHILD. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 17(3), 255-258.
  8. ↑ Cicely Blair (febrero de 1976). "La acción de una pomada de urea-ácido láctico en la ictiosis". British Journal of Dermatology . 94 (2): 145– 153. doi : 10.1111/j.1365-2133.1976.tb04363.x . PMID 943169. S2CID 29854858 .  
  9. ↑ Sundberg, John P., Manual de mutaciones de ratones con anomalías en la piel y el pelo , página 333, publicado por CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2
  10. ↑ "Ictiosis en golden retrievers (descamación excesiva o caspa)" . El veterinario de la piel . El veterinario de la piel. Archivado del original el 15 de julio de 2024.
  11. ↑ Gross, Thelma Lee, Dermatopatología veterinaria , páginas 174-179, publicado por Blackwell Publishing, 2004, ISBN 0-632-06452-8
  • DermAtlas 1896838546
  • Información general sobre la ictiosis  - Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU.
  • Red Europea de Ictiosis – Red internacional de pacientes gestionada por asociaciones nacionales europeas de pacientes.