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INSL3

La insulina-like 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen INSL3 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por este gen es una hormona similar a la insulina...

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La insulina-like 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen INSL3 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen es una hormona similar a la insulina producida principalmente en los tejidos gonadales de machos y hembras. Estudios realizados en ratones sugieren que este gen podría estar implicado en el desarrollo del tracto urogenital y la fertilidad femenina . INSL-3 inicia la progresión meiótica en los ovocitos rodeados de folículos al reducir la concentración de AMPc intraocular mediante la activación del receptor 8 acoplado a proteína G con repeticiones ricas en leucina (LGR8). [ 7 ] También podría actuar como hormona para regular el crecimiento y la diferenciación del gubernáculo , mediando así el descenso testicular intraabdominal . Las mutaciones en este gen pueden causar criptorquidia , aunque no es una causa frecuente . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000248099 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079019 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Burkhardt E, Adham IM, Brosig B, Gastmann A, Mattei MG, Engel W (marzo de 1994). "Organización estructural de los genes porcinos y humanos que codifican un péptido similar a la insulina específico de las células de Leydig (LEY IL) y localización cromosómica del gen humano (INSL3)". Genomics . 20 (1): 13– 9. doi : 10.1006/geno.1994.1121 . PMID 8020942 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: INSL3 similar a la insulina 3 (célula de Leydig)" .
  7. ↑ Richard FJ (marzo de 2007). "Regulación de la maduración meiótica". Journal of Animal Science . 85 (13 Suppl): E4-6. doi : 10.2527/jas.2006-475 . PMID 17040950 . 

Lecturas adicionales

  • Lai KS, Jin Y, Graham DK, Witthuhn BA, Ihle JN, Liu ET (October 1995). "A kinase-deficient splice variant of the human JAK3 is expressed in hematopoietic and epithelial cancer cells". The Journal of Biological Chemistry. 270 (42): 25028–36. doi:10.1074/jbc.270.42.25028. PMID 7559633.
  • Macchi P, Villa A, Giliani S, Sacco MG, Frattini A, Porta F, Ugazio AG, Johnston JA, Candotti F, O'Shea JJ (September 1995). "Mutations of Jak-3 gene in patients with autosomal severe combined immune deficiency (SCID)". Nature. 377 (6544): 65–8. Bibcode:1995Natur.377...65M. doi:10.1038/377065a0. PMID 7659163. S2CID 4329874.
  • Tashima LS, Hieber AD, Greenwood FC, Bryant-Greenwood GD (February 1995). "The human Leydig insulin-like (hLEY I-L) gene is expressed in the corpus luteum and trophoblast". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 80 (2): 707–10. doi:10.1210/jcem.80.2.7852540. PMID 7852540.
  • Witthuhn BA, Silvennoinen O, Miura O, Lai KS, Cwik C, Liu ET, Ihle JN (July 1994). "Involvement of the Jak-3 Janus kinase in signalling by interleukins 2 and 4 in lymphoid and myeloid cells". Nature. 370 (6485): 153–7. Bibcode:1994Natur.370..153W. doi:10.1038/370153a0. PMID 8022486. S2CID 11711979.
  • Kawamura M, McVicar DW, Johnston JA, Blake TB, Chen YQ, Lal BK, Lloyd AR, Kelvin DJ, Staples JE, Ortaldo JR (July 1994). "Molecular cloning of L-JAK, a Janus family protein-tyrosine kinase expressed in natural killer cells and activated leukocytes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 91 (14): 6374–8. Bibcode:1994PNAS...91.6374K. doi:10.1073/pnas.91.14.6374. PMC 44204. PMID 8022790.
  • Burkhardt E, Adham IM, Hobohm U, Murphy D, Sander C, Engel W (julio de 1994). "Un cDNA humano que codifica el péptido similar a la insulina de Leydig (Ley IL)". Human Genetics . 94 (1): 91– 4. doi : 10.1007/BF02272850 . PMID 8034302. S2CID 11255499 .  
  • Adham IM, Burkhardt E, Benahmed M, Engel W (diciembre de 1993). "Clonación de un ADNc para un nuevo péptido similar a la insulina de las células de Leydig testiculares" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (35): 26668–72 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)74364-6 . PMID 8253799 . 
  • Verbsky JW, Bach EA, Fang YF, Yang L, Randolph DA, Fields LE (junio de 1996). "Expresión de la Janus quinasa 3 en células endoteliales humanas y otras células no linfoides y no mieloides" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (24): 13976–80 . doi : 10.1074/jbc.271.24.13976 . PMID 8662778 . 
  • Candotti F, Oakes SA, Johnston JA, Giliani S, Schumacher RF, Mella P, Fiorini M, Ugazio AG, Badolato R, Notarangelo LD, Bozzi F, Macchi P, Strina D, Vezzoni P, Blaese RM, O'Shea JJ, Villa A (noviembre de 1997). "Base estructural y funcional de la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de JAK3" . Sangre . 90 (10): 3996– 4003. doi : 10.1182/sangre.V90.10.3996 . PMID 9354668 . 
  • Bozzi F, Lefranc G, Villa A, Badolato R, Schumacher RF, Khalil G, Loiselet J, Bresciani S, O'Shea JJ, Vezzoni P, Notarangelo LD, Candotti F (septiembre de 1998). "Caracterización molecular y bioquímica de la deficiencia de JAK3 en un paciente con inmunodeficiencia combinada grave más de 20 años después del trasplante de médula ósea: implicaciones para el tratamiento" . British Journal of Haematology . 102 (5): 1363– 6. doi : 10.1111/j.1365-2141.1998.tb08990.x . PMID 9753072. S2CID 31606560 .  
  • Nef S, Parada LF (julio de 1999). " Criptorquidia en ratones mutantes para Insl3". Nature Genetics . 22 (3): 295– 9. doi : 10.1038/10364 . PMID 10391220. S2CID 1394181 .  
  • Büllesbach EE, Rhodes R, Rembiesa B, Schwabe C (abril de 1999). "El factor similar a la relaxina es una hormona". Endocrino . 10 (2): 167–9 . doi : 10.1385/ENDO:10:2:167 . PMID 10451226 . S2CID 27433286 .  
  • Krausz C, Quintana-Murci L, Fellous M, Siffroi JP, McElreavey K (abril de 2000). "Ausencia de mutaciones que involucran el gen INSL3 en la criptorquidia idiopática humana". Molecular Human Reproduction . 6 (4): 298– 302. doi : 10.1093/molehr/6.4.298 . PMID 10729310 . 
  • Koskimies P, Virtanen H, Lindström M, Kaleva M, Poutanen M, Huhtaniemi I, Toppari J (abril de 2000). "Un polimorfismo común en el gen del factor similar a la relaxina humana (RLF): ninguna relación con la criptorquidia" . Investigación pediátrica . 47 (4 parte 1): 538– 41. doi : 10.1203/00006450-200004000-00020 . PMID 10759163 . 
  • Endo K, Takeshita T, Kasai H, Sasaki Y, Tanaka N, Asao H, Kikuchi K, Yamada M, Chenb M, O'Shea JJ, Sugamura K (julio de 2000). "STAM2, un nuevo miembro de la familia STAM, que se une a las quinasas Janus". FEBS Letters . 477 ( 1–2 ): 55–61 . Bibcode : 2000FEBSL.477...55E . doi : 10.1016/S0014-5793(00)01760-9 . PMID 10899310. S2CID 31811757 .  
  • Schumacher RF, Mella P, Badolato R, Fiorini M, Savoldi G, Giliani S, Villa A, Candotti F, Tampalini A, O'Shea JJ, Notarangelo LD (enero de 2000). "Organización genómica completa del gen JAK3 humano y análisis de mutaciones en la inmunodeficiencia combinada grave mediante polimorfismo de conformación de cadena simple". Human Genetics . 106 (1): 73–9 . doi : 10.1007/s004390051012 (inactivo el 12 de julio de 2025). PMID 10982185 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
  • Tomboc M, Lee PA, Mitwally MF, Schneck FX, Bellinger M, Witchel SF (noviembre de 2000). "Las mutaciones del gen del factor similar a la insulina 3/relaxina están asociadas con criptorquidia" . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 85 (11): 4013–8 . doi : 10.1210/jcem.85.11.6935 . PMID 11095425 . 
  • Hombach-Klonisch S, Buchmann J, Sarun S, Fischer B, Klonisch T (diciembre de 2000). "El factor similar a la relaxina (RLF) se expresa de forma diferencial en la glándula mamaria humana normal y neoplásica" . Cancer . 89 (11): 2161–8 . doi : 10.1002/1097-0142(20001201)89:11 < 2161::AID-CNCR3 > 3.0.CO ; 2-K . PMID 11147585 . 
  • Lim HN, Raipert-de Meyts E, Skakkebaek NE, Hawkins JR, Hughes IA (febrero de 2001). "Análisis genético del gen INSL3 en pacientes con maldescenso testicular" . European Journal of Endocrinology . 144 (2): 129– 37. doi : 10.1530/eje.0.1440129 . PMID 11182749 .