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Cromosoma homólogo

Como muestra este cariotipo , una célula humana diploide contiene 22 pares de cromosomas homólogos y 2 cromosomas sexuales. La célula posee dos conjuntos de cada cromosoma; uno ...

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Como muestra este cariotipo , una célula humana diploide contiene 22 pares de cromosomas homólogos y 2 cromosomas sexuales. La célula posee dos conjuntos de cada cromosoma; uno del par proviene de la madre y el otro del padre. Los cromosomas maternos y paternos de un par homólogo comparten los mismos genes en el mismo locus , pero posiblemente presenten alelos diferentes .

Los cromosomas homólogos son un conjunto de un cromosoma materno y uno paterno que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis . Los homólogos tienen los mismos genes en los mismos loci , donde proporcionan puntos a lo largo de cada cromosoma que permiten que un par de cromosomas se alineen correctamente antes de separarse durante la meiosis . [ 1 ] Esta es la base de la herencia mendeliana , que caracteriza los patrones de herencia del material genético de un organismo a su célula progenitora en desarrollo en un momento y área determinados. [ 2 ]

Descripción general

Los cromosomas son estructuras lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) condensado y proteínas histonas , que forman un complejo llamado cromatina . [ 2 ] Los cromosomas homólogos están formados por pares de cromosomas de longitud, posición del centrómero y patrón de tinción aproximadamente iguales, para genes con los mismos loci correspondientes . Un cromosoma homólogo se hereda de la madre del organismo; el otro, del padre. Tras la meiosis en las células hijas, estas poseen el número correcto de genes, que son una mezcla de los genes de ambos progenitores. En organismos diploides (2n), el genoma está compuesto por un conjunto de cada par de cromosomas homólogos, a diferencia de los organismos tetraploides, que pueden tener dos conjuntos de cada par de cromosomas homólogos. Los alelos en los cromosomas homólogos pueden ser diferentes, lo que da lugar a fenotipos distintos para los mismos genes. Esta mezcla de rasgos maternos y paternos se ve potenciada por el entrecruzamiento durante la meiosis , en el que se intercambian las longitudes de los brazos cromosómicos y el ADN que contienen dentro de un par de cromosomas homólogos. [ 3 ]

Historia

A principios del siglo XX, William Bateson y Reginald Punnett estudiaban la herencia genética y observaron que algunas combinaciones de alelos aparecían con mayor frecuencia que otras. Thomas Morgan profundizó en estos datos e información . Mediante experimentos de cruzamiento de prueba , reveló que, en un solo progenitor, los alelos de los genes cercanos entre sí a lo largo del cromosoma se mueven juntos. Siguiendo esta lógica, concluyó que los dos genes que estudiaba se encontraban en cromosomas homólogos. Más tarde, durante la década de 1930, Harriet Creighton y Barbara McClintock estudiaban la meiosis en células de maíz y examinaban los loci genéticos en los cromosomas del maíz. [ 2 ] Creighton y McClintock descubrieron que las nuevas combinaciones de alelos presentes en la descendencia y el entrecruzamiento estaban directamente relacionados. [ 2 ] Esto demostró la recombinación genética intercromosómica. [ 2 ]

Estructura

Los cromosomas homólogos son pares de cromosomas en un organismo diploide que tienen genes similares, aunque no necesariamente idénticos. [ 4 ] Hay dos propiedades principales de los cromosomas homólogos: 1) la longitud de los brazos cromosómicos y 2) la ubicación del centrómero. [ 5 ]

La longitud real del brazo, de acuerdo con la ubicación de los genes, es de vital importancia para una correcta alineación. La posición del centrómero en el cromosoma se puede caracterizar por cuatro disposiciones principales: metacéntrica , submetacéntrica , acrocéntrica o telocéntrica . Ambas propiedades (es decir, la longitud de los brazos cromosómicos y la posición del centrómero cromosómico) son los factores principales para la creación de homología estructural entre cromosomas. Por lo tanto, cuando existen dos cromosomas con una estructura relativamente similar (por ejemplo, el cromosoma 15 materno y el cromosoma 15 paterno), pueden aparearse mediante el proceso de sinapsis para formar cromosomas homólogos. [ 6 ]

Dado que los cromosomas homólogos no son idénticos y no se originan del mismo organismo, son diferentes de las cromátidas hermanas . Las cromátidas hermanas se forman después de la replicación del ADN y, por lo tanto, son duplicados idénticos, dispuestos uno al lado del otro. [ 7 ]

En los humanos

Los seres humanos tenemos un total de 46 cromosomas, pero solo hay 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos . El par adicional, el número 23, son los cromosomas sexuales , X e Y.

En los seres humanos, los 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos contienen los mismos genes, pero pueden codificar diferentes rasgos en sus formas alélicas, ya que uno se hereda de la madre y el otro del padre. [ 8 ]

Así pues, los seres humanos poseen dos conjuntos de 23 cromosomas en cada célula que contiene un núcleo. Un conjunto de 23 cromosomas (n) proviene de la madre (22 autosomas, 1 cromosoma sexual (solo X)) y el otro conjunto de 23 cromosomas (n) proviene del padre (22 autosomas, 1 cromosoma sexual (X o Y)). En definitiva, esto significa que los seres humanos son organismos diploides (2n). [ 2 ]

Funciones

Los cromosomas homólogos son importantes en los procesos de meiosis y mitosis. Permiten la recombinación y la segregación aleatoria del material genético de la madre y el padre en las nuevas células. [ 9 ]

En la meiosis

Representación del cromosoma 1 después de sufrir recombinación homóloga en la meiosis.
Durante el proceso de meiosis, los cromosomas homólogos pueden recombinarse y producir nuevas combinaciones de genes en las células hijas.
Clasificación de los cromosomas homólogos durante la meiosis
Separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.

La meiosis es una ronda de dos divisiones celulares que da como resultado cuatro células hijas haploides que contienen cada una la mitad del número de cromosomas que la célula madre. [ 10 ] Reduce el número de cromosomas en una célula germinal a la mitad separando primero los cromosomas homólogos en la meiosis I y luego las cromátidas hermanas en la meiosis II . El proceso de meiosis I es generalmente más largo que la meiosis II porque se necesita más tiempo para que la cromatina se replique y para que los cromosomas homólogos se orienten y segreguen correctamente mediante los procesos de apareamiento y sinapsis en la meiosis I. [ 7 ] Durante la meiosis, la recombinación genética (por segregación aleatoria) y el entrecruzamiento producen células hijas que contienen diferentes combinaciones de genes codificados materna y paternamente. [ 10 ] Esta recombinación de genes permite la introducción de nuevos pares de alelos y variación genética. [ 2 ] La variación genética entre organismos ayuda a que una población sea más estable al proporcionar una gama más amplia de rasgos genéticos sobre los que la selección natural puede actuar. [ 2 ]

Profase I

En la profase I de la meiosis I, cada cromosoma se alinea con su homólogo y se empareja completamente. En la profase I, el ADN ya ha sufrido replicación, por lo que cada cromosoma consta de dos cromátidas idénticas conectadas por un centrómero común. [ 10 ] Durante la etapa de zigoteno de la profase I, los cromosomas homólogos se emparejan entre sí. [ 10 ] Este emparejamiento ocurre mediante un proceso de sinapsis donde el complejo sinaptonémico , un andamiaje proteico, se ensambla y une los cromosomas homólogos a lo largo de sus longitudes. [ 7 ] El entrecruzamiento de cohesina ocurre entre los cromosomas homólogos y ayuda a que resistan ser separados hasta la anafase . [ 8 ] El entrecruzamiento genético , un tipo de recombinación, ocurre durante la etapa de paquiteno de la profase I. [ 10 ] Además, ocurre con frecuencia otro tipo de recombinación denominada recocido de hebras dependiente de la síntesis (SDSA). La recombinación SDSA implica un intercambio de información entre cromátidas homólogas emparejadas , pero no un intercambio físico. La recombinación SDSA no provoca entrecruzamiento.

En el proceso de entrecruzamiento, los genes se intercambian mediante la ruptura y unión de porciones homólogas de la longitud de los cromosomas. [ 7 ] Las estructuras llamadas quiasmas son el sitio de intercambio. Los quiasmas unen físicamente los cromosomas homólogos una vez que ocurre el entrecruzamiento y durante todo el proceso de segregación cromosómica en la meiosis. [ 7 ] Tanto los tipos de recombinación sin entrecruzamiento como con entrecruzamiento funcionan como procesos para reparar el daño del ADN , particularmente las rupturas de doble cadena. En la etapa de diploteno de la profase I, el complejo sinaptonémico se desensambla, lo que permitirá que los cromosomas homólogos se separen, mientras que las cromátidas hermanas permanecen asociadas por sus centrómeros. [ 7 ]

Metafase I

En la metafase I de la meiosis I, los pares de cromosomas homólogos, también conocidos como bivalentes o tétradas , se alinean en un orden aleatorio a lo largo de la placa metafásica . [ 10 ] La orientación aleatoria es otra forma en que las células introducen variación genética. Los husos meióticos que emanan de polos opuestos del huso se unen a cada uno de los homólogos (cada par de cromátidas hermanas) en el cinetocoro . [ 8 ]

Anafase I

En la anafase I de la meiosis I, los cromosomas homólogos se separan entre sí. La enzima separasa los escinde para liberar la cohesina que mantenía unidos los brazos cromosómicos homólogos. [ 8 ] Esto permite que los quiasmas se liberen y que los homólogos se muevan a polos opuestos de la célula. [ 8 ] Los cromosomas homólogos se segregan aleatoriamente en dos células hijas que experimentarán la meiosis II para producir cuatro células germinales hijas haploides . [ 2 ]

Meiosis II

Después de que las tétradas de cromosomas homólogos se separan en la meiosis I, las cromátidas hermanas de cada par se separan. Las dos células hijas haploides (el número de cromosomas se ha reducido a la mitad: antes había dos conjuntos de cromosomas, pero ahora cada conjunto existe en dos células hijas diferentes que han surgido de la única célula progenitora diploide por la meiosis I) resultantes de la meiosis I experimentan otra división celular en la meiosis II, pero sin otra ronda de replicación cromosómica. Las cromátidas hermanas en las dos células hijas se separan durante la anafase II por las fibras del huso nuclear, lo que da como resultado cuatro células hijas haploides. [ 2 ]

En la mitosis

Los cromosomas homólogos no funcionan igual en la mitosis que en la meiosis. Antes de cada división mitótica que experimenta una célula, los cromosomas de la célula madre se replican. Los cromosomas homólogos dentro de la célula normalmente no se emparejan ni experimentan recombinación genética entre sí. [ 10 ] En cambio, las réplicas, o cromátidas hermanas, se alinean a lo largo de la placa metafásica y luego se separan de la misma manera que en la meiosis II: al ser separadas por sus centrómeros por los husos mitóticos nucleares. [ 11 ] Si se produce algún entrecruzamiento entre cromátidas hermanas durante la mitosis, no se generan nuevos genotipos recombinantes. [ 2 ]

En las células somáticas

En la mayoría de los contextos, el emparejamiento homólogo se refiere a las células germinales; sin embargo, también ocurre en las células somáticas. Por ejemplo, en los humanos, las células somáticas presentan un emparejamiento homólogo muy regulado (separadas en territorios cromosómicos y emparejamiento en loci específicos bajo el control de la señalización del desarrollo). Otras especies, en particular Drosophila , exhiben el emparejamiento homólogo con mucha más frecuencia. En Drosophila, el emparejamiento homólogo sustenta un fenómeno de regulación génica llamado transvección, en el que un alelo en un cromosoma afecta la expresión del alelo homólogo en el cromosoma homólogo. [ 12 ] Una función notable de esto es la regulación sexualmente dimórfica de los genes ligados al cromosoma X. [ 13 ]

Problemas

1. Meiosis I 2. Meiosis II 3. Fecundación 4. Cigoto La no disyunción ocurre cuando los cromosomas no se separan normalmente, lo que resulta en una ganancia o pérdida de cromosomas. En la imagen de la izquierda, la flecha azul indica la no disyunción que ocurre durante la meiosis II. En la imagen de la derecha, la flecha verde indica la no disyunción que ocurre durante la meiosis I.

La segregación incorrecta de los cromosomas tiene graves repercusiones. Una segregación defectuosa puede provocar problemas de fertilidad , muerte embrionaria , defectos congénitos y cáncer . [ 14 ] Si bien los mecanismos de emparejamiento y adhesión de los cromosomas homólogos varían entre los organismos, el correcto funcionamiento de estos mecanismos es fundamental para que el material genético final se clasifique correctamente. [ 14 ]

No disyunción

La separación adecuada de los cromosomas homólogos en la meiosis I es crucial para la separación de las cromátidas hermanas en la meiosis II. [ 14 ] Un fallo en la separación adecuada se conoce como no disyunción. Existen dos tipos principales de no disyunción: trisomía y monosomía . La trisomía se produce por la presencia de un cromosoma adicional en el cigoto en comparación con el número normal, y la monosomía se caracteriza por la presencia de un cromosoma menos en el cigoto en comparación con el número normal. Si esta división desigual ocurre en la meiosis I, ninguna de las células hijas tendrá una distribución cromosómica adecuada y pueden producirse efectos atípicos, incluido el síndrome de Down. [ 15 ] La división desigual también puede ocurrir durante la segunda división meiótica. La no disyunción que ocurre en esta etapa puede dar lugar a células hijas normales y células deformadas. [ 5 ]

Otros usos

Diagrama esquemático de RRHH
Diagrama del proceso general para la reparación de roturas de doble cadena, así como del recocido de cadenas dependiente de la síntesis.

Si bien la función principal de los cromosomas homólogos es su uso en la división nuclear, también se utilizan para reparar roturas de doble cadena del ADN . [ 16 ] Estas roturas de doble cadena pueden ocurrir durante la replicación del ADN y, con mayor frecuencia, son el resultado de la interacción del ADN con moléculas dañinas presentes de forma natural, como las especies reactivas de oxígeno . Los cromosomas homólogos pueden reparar este daño alineándose con cromosomas de la misma secuencia genética. [ 16 ] Una vez que los pares de bases se han emparejado y orientado correctamente entre las dos hebras, los cromosomas homólogos realizan un proceso muy similar a la recombinación o entrecruzamiento, como se observa en la meiosis. Parte de la secuencia de ADN intacta se superpone con la del cromosoma dañado . Posteriormente, las proteínas y los complejos de replicación se reclutan en el sitio del daño, lo que permite la reparación y la replicación adecuada. Mediante este mecanismo, se pueden reparar las roturas de doble cadena y el ADN puede funcionar con normalidad. [ 16 ]

Investigación relevante

La investigación actual y futura sobre el tema de los cromosomas homólogos se centra principalmente en las funciones de diversas proteínas durante la recombinación o la reparación del ADN. En un artículo publicado recientemente por Pezza et al., la proteína conocida como HOP2 es responsable tanto de la sinapsis de los cromosomas homólogos como de la reparación de roturas de doble cadena mediante recombinación homóloga. [ 17 ] La deleción de HOP2 en ratones tiene grandes repercusiones en la meiosis. [ 18 ] Otros estudios actuales también se centran en proteínas específicas implicadas en la recombinación homóloga.

Se están realizando investigaciones sobre la capacidad de los cromosomas homólogos para reparar roturas de doble cadena de ADN. Los investigadores están estudiando la posibilidad de aprovechar esta capacidad para la medicina regenerativa. [ 19 ] Esta medicina podría ser muy útil en relación con el cáncer, ya que se cree que el daño al ADN contribuye a la carcinogénesis. Manipular la función de reparación de los cromosomas homólogos podría permitir mejorar el sistema de respuesta al daño celular. Si bien la investigación aún no ha confirmado la eficacia de dicho tratamiento, podría convertirse en una terapia útil para el cáncer. [ 20 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Cromosomas homólogos . 2. Filadelfia: Saunders/Elsevier. 2008. págs.  815, 821–822 . ISBN 978-1-4160-2255-8Archivado del original el 29/11/2015 . Consultado el 01/11/2013 .
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Griffiths JF, Gelbart WM, Lewontin RC, Wessler SR, Suzuki DT, Miller JH (2005). Introducción al análisis genético . WH Freeman and Co. págs. 34–40 , 473–476 , 626–629 . ISBN  0-7167-4939-4.
  3. ↑ Campbell NA, Reece JB (2002). Biología . San Francisco: Benjamin Cummings. ISBN 0-8053-6624-5.
  4. ^ Himabindu Sreenivasulu 23 [Dr. Himabindu Sreenivasulu, "Genética: pregunte a los profesionales de la salud", 2023, sin publicación, https://microsoftstart.msn.com/en-us/health/ask-professionals/in-expert-answers-on-genetics/in-genetics?questionid=u6mcd5ej&type=condition&source=bingmainline_conditionqna ]
  5. 1 2 Klug, William S. (2012). Conceptos de genética . Boston: Pearson. págs. 21–22 . 
  6. ↑ Klug, William; Michael Cummings; Charlotte Spencer; Michael Pallodino (2009). «Mutaciones cromosómicas: Variación en el número y la disposición de los cromosomas». En Beth Wilbur (ed.). Conceptos de genética (9.ª ed.). San Francisco, CA: Pearson Benjamin Cumming. págs. 213–214 . ISBN   9780321540980.
  7. 1 2 3 4 5 6 Pollard TD, Earnshaw WC, Lippincott-Schwartz J (2008). Biología celular (2.ª ed.). Filadelfia: Saunders/Elsevier. págs. 815, 821–822 . ISBN   978-1-4160-2255-8.
  8. 1 2 3 4 5 Lodish HF (2013). Biología celular molecular . Nueva York: WH Freeman and Co. págs. 355, 891. ISBN  978-1-4292-3413-9.
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  13. ↑ Galouzis, Charalampos Chrysovalantis; Prud'homme, Benjamin (22-01-2021). "La transvección regula la expresión sesgada por sexo de un gen ligado al cromosoma X de la mosca" . Science . 371 ( 6527): 396– 400. Bibcode : 2021Sci...371..396G . doi : 10.1126/science.abc2745 . ISSN 0036-8075 . PMID 33479152. S2CID 231666458. Archivado del original el 27-12-2021 . Recuperado el 30-06-2022 .   
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  19. ↑ González F, Georgieva D, Vanoli F, Shi ZD, Stadtfeld M, Ludwig T, Jasin M, Huangfu D (2013). " Los genes de reparación del ADN por recombinación homóloga desempeñan un papel fundamental en la reprogramación a un estado pluripotente" . Cell Reports . 3 (3): 651– 660. doi : 10.1016/j.celrep.2013.02.005 . PMC 4315363. PMID 23478019 .  
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Lecturas adicionales

  • Gilbert SF (2003). Biología del desarrollo . Sunderland, Mass.: Sinauer Associates. ISBN 0-87893-258-5.
  • OpenStaxCollege (25 de abril de 2013). "Meiosis" . Universidad Rice. Archivado del original el 16 de noviembre de 2013. Recuperado el 1 de noviembre de 2013 .