Análisis de heteroduplex

El análisis de heterodúplex (HDA) es un método bioquímico utilizado para detectar mutaciones puntuales en el ADN (ácido desoxirribonucleico) desde 1992. ^{[ 1 ]} Los heterodúplex son moléculas de ADN bicatenario que tienen uno o más pares mal emparejados, mientras que los homodúplex son ADN bicatenario que están perfectamente emparejados. ^[¹^]^[²^] Este método de análisis depende del hecho de que los heterodúplex muestran una movilidad reducida en relación con el ADN homodúplex. ^[³^] Los heterodúplex se forman entre diferentes alelos de ADN. ^[⁴^] En una mezcla de ADN amplificado de tipo silvestre y mutante, los heterodúplex se forman en los alelos mutantes y los homodúplex se forman en los alelos de tipo silvestre. ^[⁵^] Hay dos tipos de heterodúplex según el tipo y la extensión de la mutación en el ADN. Las pequeñas deleciones o inserciones crean heterodúplex de tipo abultamiento que son estables y se verifican mediante microscopía electrónica. ^[⁶^] Las sustituciones de una sola base crean heterodúplex más inestables llamados heterodúplex de tipo burbuja; debido a su baja estabilidad, son difíciles de visualizar en la microscopía electrónica. ^[⁵^] El HDA se utiliza ampliamente para la detección rápida de la mutación de la deleción p.F508del de 3 pb en el gen CFTR. ^[⁶^]

Referencias

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↑ Glavač, Damjan; Dean, Michael (1996), "Análisis de heterodúplex", en Pfeifer, Gerd P. (ed.), Tecnologías para la detección de daños y mutaciones en el ADN , Springer US, pp. 241–251 , doi : 10.1007/978-1-4899-0301-3_18 , ISBN 978-1-4899-0301-3
↑ El-Yazbi, Amira F.; Wong, Alysha; Loppnow, Glen R. (2017). "Una sonda luminiscente de hibridación de ADN con desajustes: localización y número de desajustes". Analytica Chimica Acta . 994 : 92–99 . Bibcode : 2017AcAC..994...92E . doi : 10.1016/j.aca.2017.09.036 . PMID 29126473 .
↑ White, Marga Belle; Carvalho, Magda; Derse, David; O'Brien, Stephen J.; Dean, Michael (1992-02-01). "Detección de sustituciones de una sola base como polimorfismos heteroduplex". Genomics . 12 (2): 301– 306. doi : 10.1016/0888-7543(92)90377-5 . ISSN 0888-7543 . PMID 1740339 .
1 2 Menounos, Panayiotis G.; Patrinos, George P. (2010-01-01), "Capítulo 4 - Detección de mutaciones mediante polimorfismo conformacional de cadena simple y análisis de heterodúplex" , en Patrinos, George P.; Ansorge, Wilhelm J. (eds.), Diagnóstico molecular (Segunda ed.), Academic Press, pp. 45–58 , doi : 10.1016/b978-0-12-374537-8.00004-3 , ISBN 978-0-12-374537-8, consultado el 2 de diciembre de 2019
1 2 Wang, YH; Barker, P.; Griffith, J. (1992-03-05). "Visualización de ADN heteroduplex diagnóstico de heterocigotos de deleción de fibrosis quística proporciona una estimación del plegamiento del ADN por bases abultadas" . Journal of Biological Chemistry . 267 (7): 4911– 4915. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42917-1 . ISSN 0021-9258 . PMID 1537869 .

[:0-1] 1 2 J. Wallace, Andrew (2002). "Análisis SSCP/Heterodúplex" . En DM Theophilus, Bimal; Rapley, Ralph (eds.). Protocolos de detección de mutaciones por PCR . Totowa, Nueva Jersey: Humana Press, Totowa, Nueva Jersey. pp. 151 - 164. ISBN 0896036170.

[2] Glavač, Damjan; Dean, Michael (1996), "Análisis de heterodúplex", en Pfeifer, Gerd P. (ed.), Tecnologías para la detección de daños y mutaciones en el ADN , Springer US, pp. 241–251 , doi : 10.1007/978-1-4899-0301-3_18 , ISBN 978-1-4899-0301-3

[3] El-Yazbi, Amira F.; Wong, Alysha; Loppnow, Glen R. (2017). "Una sonda luminiscente de hibridación de ADN con desajustes: localización y número de desajustes". Analytica Chimica Acta . 994 : 92–99 . Bibcode : 2017AcAC..994...92E . doi : 10.1016/j.aca.2017.09.036 . PMID 29126473 .

[4] White, Marga Belle; Carvalho, Magda; Derse, David; O'Brien, Stephen J.; Dean, Michael (1992-02-01). "Detección de sustituciones de una sola base como polimorfismos heteroduplex". Genomics . 12 (2): 301– 306. doi : 10.1016/0888-7543(92)90377-5 . ISSN 0888-7543 . PMID 1740339 .

[:1-5] 1 2 Menounos, Panayiotis G.; Patrinos, George P. (2010-01-01), "Capítulo 4 - Detección de mutaciones mediante polimorfismo conformacional de cadena simple y análisis de heterodúplex" , en Patrinos, George P.; Ansorge, Wilhelm J. (eds.), Diagnóstico molecular (Segunda ed.), Academic Press, pp. 45–58 , doi : 10.1016/b978-0-12-374537-8.00004-3 , ISBN 978-0-12-374537-8, consultado el 2 de diciembre de 2019

[:2-6] 1 2 Wang, YH; Barker, P.; Griffith, J. (1992-03-05). "Visualización de ADN heteroduplex diagnóstico de heterocigotos de deleción de fibrosis quística proporciona una estimación del plegamiento del ADN por bases abultadas" . Journal of Biological Chemistry . 267 (7): 4911– 4915. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42917-1 . ISSN 0021-9258 . PMID 1537869 .

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