Helen Firth

Helen V. Firth es una genetista británica especializada en la aplicación de nuevas tecnologías genómicas para mejorar el diagnóstico de trastornos graves del desarrollo. Es la responsable clínica del proyecto británico Deciphering Developmental Disorders y de la plataforma global DECIPHER para el intercambio de datos sobre enfermedades raras. En 2020, fue elegida miembro de la Academia de Ciencias Médicas .

En 2004, Firth, que trabajaba como genetista clínico consultor en el Hospital Addenbrooke de Cambridge, estableció la plataforma global DECIPHER para el intercambio de datos sobre enfermedades raras tras la publicación del Proyecto Genoma Humano . ^{[ 1 ]} Desde 2006, Firth ha sido investigador sénior visitante honorario en la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad de Cambridge . ^{[ 2 ]} Posteriormente, en 2011, Firth y su colega Caroline F. Wright publicaron sus hallazgos como responsables clínicos del proyecto Deciphering Developmental Disorders (DDD) a nivel nacional en el Reino Unido. El objetivo del proyecto era "llevar a cabo un fenotipado sistemático y un análisis genómico detallado de 12 000 niños con trastornos del desarrollo graves sin diagnosticar". ^{[ 3 ]}

En 2020, fue elegida miembro de la Academia de Ciencias Médicas por sus "contribuciones excepcionales al avance de la ciencia biomédica a través de descubrimientos de investigación líderes a nivel mundial, la dirección de programas nacionales de comunicación y participación científica y la traducción de los avances científicos en beneficios para los pacientes y el público". ^{[ 4 ]}

Firth es coautor de dos libros, Clinical Genetics (1.ª ed. 2005, ^{[ 5 ]} 2.ª ed. 2017 ^{[ 6 ]} como Clinical Genetics and Genomics ) y Oxford Handbook of Genetics. ^{[ 7 ]}