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Articulo de referencia

HSPA9

La proteína de choque térmico mitocondrial de 70 kDa (mtHsp70) , también conocida como mortalin , es una proteína que en humanos está codificada por el gen HSPA9 . [ 5 ] [ 6 ] F...

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La proteína de choque térmico mitocondrial de 70 kDa (mtHsp70) , también conocida como mortalin , es una proteína que en humanos está codificada por el gen HSPA9 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

El producto codificado por este gen pertenece a la familia de proteínas de choque térmico 70 , que incluye miembros tanto inducibles por calor como de expresión constitutiva . Estos últimos se denominan proteínas homólogas de choque térmico. Este gen codifica una proteína homóloga de choque térmico. Esta proteína participa en el control de la proliferación celular . También puede actuar como chaperona . [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que HSPA9 interactúa con FGF1 [ 7 ] y P53 . [ 8 ]

Relevancia clínica y deficiencia genética

En 2015, un grupo liderado por Andrea Superti-Furga demostró que las variantes bialélicas en el gen HSPA9 pueden dar lugar a una combinación de malformaciones congénitas denominada síndrome EVEN-PLUS. [ 9 ] [ 10 ] Se ha demostrado que estas variantes genéticas interfieren con la función normal de HSPA9. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000113013 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024359 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Domanico SZ, DeNagel DC, Dahlseid JN, Green JM, Pierce SK (junio de 1993). "Clonación del gen que codifica la proteína de unión a péptidos 74 muestra que es un nuevo miembro de la familia de la proteína de choque térmico 70" . Mol Cell Biol . 13 (6): 3598–610 . doi : 10.1128/mcb.13.6.3598 . PMC 359829. PMID 7684501 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: proteína de choque térmico HSPA9 de 70 kDa 9 (mortalina)" .
  7. ↑ Mizukoshi E, Suzuki M, Loupatov A, Uruno T, Hayashi H, Misono T, Kaul SC, Wadhwa R, Imamura T (octubre de 1999). "El factor de crecimiento de fibroblastos-1 interactúa con la proteína regulada por glucosa GRP75/mortalina" . Biochem . J. 343 ( 2): 461–6 . doi : 10.1042/0264-6021:3430461 . PMC 1220575. PMID 10510314 .  
  8. ↑ Wadhwa R, Yaguchi T, Hasan MK, Mitsui Y, Reddel RR, Kaul SC (abril de 2002). "El miembro de la familia Hsp70, mot-2/mthsp70/GRP75, se une al dominio de secuestro citoplasmático de la proteína p53". Exp. Cell Res . 274 (2): 246–53 . doi : 10.1006/excr.2002.5468 . PMID 11900485 . 
  9. ↑ Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, Cho TJ, Chae JH, Choi M, et al. (noviembre de 2015). "Las mutaciones en el gen de la proteína de choque térmico A9 (HSPA9) causan el síndrome EVEN-PLUS de malformaciones congénitas y displasia esquelética" . Scientific Reports . 5 17154. Bibcode : 2015NatSR...517154R . doi : 10.1038/srep17154 . PMC 4657157. PMID 26598328 .   
  10. ↑ "MIM 616854: Síndrome Even Plus" . OMIM .
  11. ↑ Moseng MA, Nix JC, Page RC (abril de 2019). "Consecuencias biofísicas de las mutaciones del síndrome EVEN-PLUS para la función de la mortalina" . The Journal of Physical Chemistry B. 123 ( 16): 3383–3396 . doi : 10.1021/acs.jpcb.9b00071 . PMC 6483861. PMID 30933555 .  

Lecturas adicionales

  • Kaul SC, Taira K, Pereira-Smith OM, Wadhwa R (2003). "Mortalin: presente y perspectivas". Exp. Gerontol . 37 ( 10–11 ): 1157–64 . doi : 10.1016/S0531-5565(02) 00135-3 . PMID 12470827. S2CID 44450296 .  
  • Yaguchi T, Aida S, Kaul SC, Wadhwa R (2007). "Participación de la mortalin en la senescencia celular desde la perspectiva de su importación mitocondrial, chaperona y funciones de manejo del estrés oxidativo". Ann . NY Acad. Sci . 1100 (1): 306– 11. Bibcode : 2007NYASA1100..306Y . doi : 10.1196/annals.1395.032 . PMID 17460192. S2CID 43848246 .  
  • Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, Bairoch A, Ravier F, Pasquali C, Sanchez JC, Tissot JD, Bjellqvist B, Vargas R (1993). "Mapa de proteínas del hígado humano: una base de datos de referencia establecida mediante microsecuenciación y comparación de geles". Electrophoresis . 13 (12): 992– 1001. doi : 10.1002/elps.11501301201 . PMID 1286669 . S2CID 23518983 .  
  • Kaul SC, Wadhwa R, Matsuda Y, Hensler PJ, Pereira-Smith OM, Komatsu Y, Mitsui Y (1995). "Asignaciones cromosómicas de mortalin, un nuevo miembro de la familia de proteínas hsp70 murinas, en ratones y humanos" . FEBS Lett . 361 ( 2–3 ): 269–72 . Bibcode : 1995FEBSL.361..269K . doi : 10.1016 / 0014-5793(95)00177-B . PMID 7698336. S2CID 36957259 .  
  • Bhattacharyya T, Karnezis AN, Murphy SP, Hoang T, Freeman BC, Phillips B, Morimoto RI (1995). "Clonación y localización subcelular de la hsp70 mitocondrial humana" . J. Biol. Chem . 270 (4): 1705–10 . doi : 10.1074/jbc.270.4.1705 . PMID 7829505 . 
  • Furlini G, Vignoli M, Re MC, Gibellini D, Ramazzotti E, Zauli G, La Placa M (1994). "La interacción del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 con la membrana de las células CD4+ induce la síntesis y translocación nuclear de la proteína de choque térmico de 70 kDa" . J. Gen. Virol . 75 (1): 193–9 . doi : 10.1099/0022-1317-75-1-193 . PMID 7906708 . 
  • Matoba R, Okubo K, Hori N, Fukushima A, Matsubara K (1994). "La adición de información codificante 5' a una biblioteca de ADNc dirigida al 3' mejora el análisis de la expresión génica". Gene . 146 (2): 199– 207. doi : 10.1016/0378-1119(94)90293-3 . PMID 8076819 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Hughes GJ, Frutiger S, Paquet N, Pasquali C, Sánchez JC, Tissot JD, Bairoch A, Appel RD, Hochstrasser DF (1994). "Mapa de proteínas del hígado humano: actualización de 1993". Electroforesis . 14 (11): 1216– 22. doi : 10.1002/elps.11501401181 . PMID 8313870 . S2CID 33424554 .  
  • Ji H, Reid GE, Moritz RL, Eddes JS, Burgess AW, Simpson RJ (1997). "Una base de datos de geles bidimensionales de proteínas de carcinoma de colon humano". Electrophoresis . 18 ( 3–4 ) : 605–13 . doi : 10.1002/elps.1150180344 . PMID 9150948. S2CID 25454450 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Mizukoshi E, Suzuki M, Loupatov A, Uruno T, Hayashi H, Misono T, Kaul SC, Wadhwa R, Imamura T (1999). " El factor de crecimiento de fibroblastos-1 interactúa con la proteína regulada por glucosa GRP75/mortalina" . Biochem. J. 343 ( 2): 461–6 . doi : 10.1042/0264-6021:3430461 . PMC 1220575. PMID 10510314 .  
  • O'Keeffe B, Fong Y, Chen D, Zhou S, Zhou Q (2000). "Requisito de una vía de chaperonas específica de quinasa en la producción de un heterodímero Cdk9/ciclina T1 responsable de la estimulación de la transcripción del VIH-1 mediada por P-TEFb" . J. Biol. Chem . 275 (1): 279–87 . doi : 10.1074/jbc.275.1.279 . PMID 10617616 . 
  • Kaula SC, Reddelb RR, Sugiharac T, Mitsuia Y, Wadhwac R (2000). "Inactivación de p53 y extensión de la vida útil de fibroblastos diploides humanos por mot-2" . FEBS Lett . 474 ( 2–3 ): 159–64 . Bibcode : 2000FEBSL.474..159K . doi : 10.1016/ S0014-5793 (00)01594-5 . PMID 10838077. S2CID 85853656 .  
  • Agostini I, Popov S, Li J, Dubrovsky L, Hao T, Bukrinsky M (2000). "La proteína de choque térmico 70 puede reemplazar a la proteína viral R del VIH-1 durante la importación nuclear del complejo de preintegración viral". Exp. Cell Res . 259 (2): 398–403 . doi : 10.1006/excr.2000.4992 . PMID 10964507 . 
  • Xie H, Hu Z, Chyna B, Horrigan SK, Westbrook CA (2001). "Moralina humana (HSPA9): un candidato para el gen supresor de tumores de leucemia mieloide en 5q31" . Leukemia . 14 (12): 2128–34 . doi : 10.1038/sj.leu.2401935 . PMID 11187902 . 
  • Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, Mann M, Lamond AI (2002). " Análisis proteómico dirigido del nucléolo humano" . Curr. Biol . 12 (1): 1– 11. Bibcode : 2002CBio...12....1A . doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033 .  
  • Carette J, Lehnert S, Chow TY (2002). "Implicación de PBP74/mortalin/GRP75 en la respuesta radioadaptativa". Int. J. Radiat. Biol . 78 (3): 183– 90. doi : 10.1080/09553000110097208 . PMID 11869473 . S2CID 536461 .  
  • Wadhwa R, Yaguchi T, Hasan MK, Mitsui Y, Reddel RR, Kaul SC (2002). "El miembro de la familia Hsp70, mot-2/mthsp70/GRP75, se une al dominio de secuestro citoplasmático de la proteína p53". Exp. Cell Res . 274 (2): 246– 53. doi : 10.1006/excr.2002.5468 . PMID 11900485 . 
  • HSPA9+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para la proteína Human Stress-70, mitocondrial