HBG2

La subunidad gamma-2 de la hemoglobina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBG2 . ^[⁵^]

Función

Los genes de la globina gamma ( HBG1 y HBG2, este gen) se expresan normalmente en el hígado, el bazo y la médula ósea fetales. Dos cadenas gamma junto con dos cadenas alfa constituyen la hemoglobina fetal (HbF), que normalmente es reemplazada por la hemoglobina adulta (HbA) al nacer. En algunas beta-talasemias y afecciones relacionadas, la producción de cadenas gamma continúa hasta la edad adulta. Los dos tipos de cadenas gamma difieren en el residuo 136, donde se encuentra glicina en el producto G-gamma (HBG2) y alanina en el producto A-gamma (HBG1). El primero es predominante al nacer. El orden de los genes en el clúster de la beta-globina es: 5' - épsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta - 3'. ^{[ 6 ]}

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196565 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052187 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Blood . 73 (5): 1081–104 . doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
↑ "Entrez Gene: HBG2 hemoglobina, gamma G" .

Lecturas adicionales

Gelinas R, Yagi M, Endlich B, et al. (1985). "Secuencias de los genes G gamma, A gamma y beta del mutante griego (A gamma) HPFH: evidencia de una mutación de la caja CCAAT distal en el gen A gamma". Prog. Clínico. Biol. Res . 191 : 125– 39. PMID 2413469 .
Anderson NL, Anderson NG (2003). "El proteoma del plasma humano: historia, características y perspectivas diagnósticas" . Mol. Cell. Proteomics . 1 (11): 845– 67. doi : 10.1074/mcp.R200007-MCP200 . PMID 12488461 .

Enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P69892 (subunidad gamma-2 de la hemoglobina) en el PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196565 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052187 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[pmid2649166-5] Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Blood . 73 (5): 1081–104 . doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .

[6] "Entrez Gene: HBG2 hemoglobina, gamma G" .

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