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Articulo de referencia

HAX1

La proteína X-1 asociada a HCLS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HAX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se sabe que la proteína codificada por este gen se asocia con...

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La proteína X-1 asociada a HCLS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HAX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Se sabe que la proteína codificada por este gen se asocia con HS1, un sustrato de las tirosina quinasas de la familia Src. También interactúa con el producto del gen PKD2 , cuyas mutaciones se asocian con la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, y con la proteína de unión a la actina F, la cortactina. Anteriormente se pensaba que este producto génico se localizaba principalmente en las mitocondrias; sin embargo, estudios recientes indican que se localiza en el cuerpo celular. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 7 ]

En 2015, se demostró la localización de la proteína en los cuerpos P. [ 8 ]

Neutropenia congénita grave

Las mutaciones homocigotas en HAX1 están asociadas con neutropenia congénita grave autosómica recesiva . [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que HAX1 interactúa con IL1A . [ 10 ] También se ha demostrado que la proteína interactúa con las regiones 3' no traducidas de los transcritos de vimentina y ADN polimerasa B. [ 8 ] Se ha demostrado que la proteína interactúa con la proteína disagregasa mitocondrial Skd3 y se ha demostrado que Skd3 es esencial para la solubilidad de HAX1 dentro de las mitocondrias. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143575 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027944 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takeshita H, Deuschle U, Watanabe T (abril de 1997). "HAX-1, una nueva proteína intracelular, localizada en las mitocondrias, se asocia directamente con HS1, un sustrato de las tirosina quinasas de la familia Src". J Immunol . 158 (6): 2736–44 . doi : 10.4049/jimmunol.158.6.2736 . PMID 9058808 . 
  6. ↑ Gallagher AR, Cedzich A, Gretz N, Somlo S, Witzgall R (mayo de 2000). "La proteína PKD2 de la enfermedad renal poliquística interactúa con Hax-1, una proteína asociada al citoesqueleto de actina" . Proc Natl Acad Sci USA . 97 (8): 4017–22 . Bibcode : 2000PNAS...97.4017G . doi : 10.1073/pnas.97.8.4017 . PMC 18134. PMID 10760273 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: proteína asociada a HAX1 HCLS1 X-1" .
  8. ^ Zayat V, Balcerak A, Korczynski J, Trebinska A, Wysocki J, Sarnowska E, Chmielarczyk M, Macech E, Konopiński R, Dziembowska M, Grzybowska EA (1 de enero de 2015) . "HAX-1: una nueva proteína del cuerpo P" . ADN y biología celular . 34 (1): 43– 54. doi : 10.1089/dna.2014.2657 . PMC 4281894 . PMID 25289648 .  
  9. ↑ Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B (enero de 2007). "La deficiencia de HAX1 causa neutropenia congénita grave autosómica recesiva (enfermedad de Kostmann)". Nat . Genet . 39 (1): 86– 92. doi : 10.1038/ng1940 . PMID 17187068. S2CID 22757727 .  
  10. ↑ Yin H, Morioka H, ​​Towle CA, Vidal M, Watanabe T, Weissbach L (agosto de 2001). "Evidencia de que HAX-1 es una proteína de unión al extremo N-terminal de la interleucina-1 alfa". Cytokine . 15 (3): 122– 37. doi : 10.1006/cyto.2001.0891 . ISSN 1043-4666 . PMID 11554782 .  
  11. ↑ Cupo RR, Shorter J (23-06-2020). "Skd3 (CLPB humano) es una potente disagregasa de proteínas mitocondriales que se inactiva por mutaciones ligadas a la aciduria 3-metilglutacónica" . eLife . 9 e55279 . doi : 10.7554/eLife.55279 . ISSN 2050-084X . PMC 7343390. PMID 32573439 .   

Lecturas adicionales

  • Modem S, Reddy TR (2007). "Una proteína antiapoptótica, Hax-1, inhibe la función rev del VIH-1 al alterar su localización subcelular". J. Cell. Physiol . 214 (1): 14– 19. doi : 10.1002/jcp.21305 . PMID 17929250. S2CID 36596625 .  
  • Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B (2007). "La deficiencia de HAX1 causa neutropenia congénita grave autosómica recesiva (enfermedad de Kostmann)". Nat . Genet . 39 (1): 86– 92. doi : 10.1038/ng1940 . PMID 17187068. S2CID 22757727 .  
  • Kawaguchi Y, Nishimagi E, Tochimoto A, Kawamoto M, Katsumata Y, Soejima M, Kanno T, Kamatani N, Hara M (2006). "Las proteínas intracelulares que se unen a IL-1α contribuyen a las funciones biológicas de la IL-1α endógena en los fibroblastos de la esclerosis sistémica" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (39): 14501–06 . Bibcode : 2006PNAS..10314501K . doi : 10.1073/pnas.0603545103 . PMC 1599989. PMID 16971486 .  
  • Han Y, Chen YS, Liu Z, Bodyak N, Rigor D, Bisping E, Pu WT, Kang PM (2006). "La sobreexpresión de HAX-1 protege a los miocitos cardíacos de la apoptosis mediante la inhibición de la caspasa-9" . Circ. Res . 99 (4): 415–23 . doi : 10.1161/01.RES.0000237387.05259.a5 . PMID 16857965 . 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173– 78. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G, Klein SL, Old S, Rasooly R (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–27 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ortiz DF, Moseley J, Calderon G, Swift AL, Li S, Arias IM (2004). "Identificación de HAX-1 como una proteína que se une a la proteína de exportación de sales biliares y regula su abundancia en la membrana apical de las células renales caninas Madin-Darby" . J. Biol. Chem . 279 (31): 32761–70 . doi : 10.1074/jbc.M404337200 . PMID 15159385 . 
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J (2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales de TNF-alfa / NF-kappa B humana". Nat. Biol celular . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .  
  • Mirmohammadsadegh A, Tartler U, Michel G, Baer A, Walz M, Wolf R, Ruzicka T, Hengge UR (2003). "HAX-1, identificado mediante reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa de visualización diferencial, se sobreexpresa en la psoriasis lesional" . J. Invest. Dermatol . 120 (6): 1045– 51. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12247.x . PMID 12787133 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Yin H, Morioka H, ​​Towle CA, Vidal M, Watanabe T, Weissbach L (2001). "Evidencia de que HAX-1 es una proteína de unión al extremo N-terminal de la interleucina-1 alfa". Cytokine . 15 (3): 122– 37. doi : 10.1006/cyto.2001.0891 . PMID 11554782 .