Hispanopedia WikiEn biología molecular, la Región Acelerada Humana 1 (Región Altamente Acelerada 1, HAR1) es un segmento del genoma humano que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20. Es una región acelerada humana . Está ubicada dentro de un par de genes de ARN no codificante largo superpuestos , HAR1A (HAR1F) y HAR1B (HAR1R). [ 1 ]
HAR1A
HAR1A se expresa en las células de Cajal-Retzius , simultáneamente con la proteína reelina . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
HAR1A se identificó en agosto de 2006, cuando se investigaron por primera vez las regiones aceleradas humanas (HAR). Estas 49 regiones representan partes del genoma humano que difieren significativamente de las regiones altamente conservadas de nuestros ancestros más cercanos en términos evolutivos. Muchas de las HAR están asociadas con genes que se sabe que desempeñan un papel en el neurodesarrollo . Una región particularmente alterada, HAR1, se encontró en un segmento del genoma sin secuencias de ARN codificantes de proteínas conocidas. Se identificaron dos genes de ARN, HAR1F y HAR1R, parcialmente dentro de la región. Se ha demostrado que la estructura del ARN de HAR1A es estable, con una estructura secundaria diferente a las descritas anteriormente.
HAR1A está activo en el cerebro humano en desarrollo entre la séptima y la decimoctava semana de gestación. Se encuentra en el telencéfalo dorsal de los fetos. En los adultos, se encuentra en todo el cerebelo y el prosencéfalo ; también se encuentra en los testículos . [ 1 ] Existe evidencia de que HAR1 es reprimido por REST en individuos con enfermedad de Huntington , lo que podría contribuir a la neurodegeneración asociada con la enfermedad. [ 4 ]
Estudios posteriores sobre la estructura secundaria de HAR1A han sugerido que la forma humana adopta un plegamiento diferente al de otros mamíferos, como lo ejemplifica la secuencia del chimpancé. [ 5 ]
HAR1B
El gen HAR1B se solapa con el gen HAR1A y se encuentra en la hebra opuesta del cromosoma . Su expresión en el cerebro humano es menor que la de HAR1A. [ 1 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 4 Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006-08-16). "Un gen de ARN expresado durante el desarrollo cortical evolucionó rápidamente en humanos" (PDF) . Nature . 443 (7108): 167– 172. Bibcode : 2006Natur.443..167P . doi : 10.1038/nature05113 . hdl : 2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/51805 . PMID 16915236 . S2CID 18107797 . suplemento
- ↑ Pollard KS , Salama SR, King B, et al. (octubre de 2006). "Fuerzas que dan forma a las regiones de evolución más rápida en el genoma humano" . PLOS Genet . 2 (10): e168. doi : 10.1371/journal.pgen.0020168 . PMC 1599772. PMID 17040131 .
- ↑ Amadio JP, Walsh CA (septiembre de 2006). " Evolución cerebral y singularidad en el genoma humano" . Cell . 126 (6): 1033–1035 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.007 . PMID 16990130. S2CID 16034905 .
- ↑ Johnson R, Richter N, Jauch R, Gaughwin PM, Zuccato C, Cattaneo E, Stanton LW (2010). "El ARN no codificante de la región acelerada 1 humana es reprimido por REST en la enfermedad de Huntington". Physiol Genomics . 41 (3): 269– 274. doi : 10.1152/physiolgenomics.00019.2010 . PMID 20179156 . S2CID 25653037 .
- ↑ Beniaminov A, Westhof E, Krol A (julio de 2008). "Estructuras distintivas entre el chimpancé y el humano en un ARN no codificante cerebral" . RNA . 14 (7): 1270– 1275. doi : 10.1261/rna.1054608 . PMC 2441984. PMID 18511501 .
Lecturas adicionales
- Científicos identifican diferencias genéticas entre humanos y chimpancés , Scientific American , 17 de agosto de 2006
Enlaces externos
- Página para la región acelerada humana 1F en Rfam
- Página del navegador del genoma de UCSC para la región acelerada 1F humana.
- ARN no codificante
- Neurociencia molecular
- neurociencia del desarrollo