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GestaltMatcher

GestaltMatcher es una palabra compuesta de Gestalt y Match, con la M en mayúscula. Gestalt es un término profesional en dismorfología que se refiere a un patrón reconocible, y m...

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GestaltMatcher es una palabra compuesta de Gestalt y Match, con la M en mayúscula. Gestalt es un término profesional en dismorfología que se refiere a un patrón reconocible, y match es una persona que se asemeja a otra en algún aspecto. Dado que match también es un término polisémico para un trozo de madera delgado con una punta inflamable, se utilizó para ilustrar el algoritmo GestaltMatcher. Los dos match con puntas azules indican a las personas afectadas por un trastorno raro común que deben ser identificadas. La IA puede ayudar en esta tarea calculando la similitud entre retratos.

GestaltMatcher es una colección de imágenes médicas de individuos con enfermedades raras que se actualiza continuamente y cuenta con IA de código abierto para la interpretación de dichos datos. [ 1 ] [ 2 ] A marzo de 2023, la base de datos de GestaltMatcher (GMDB) contenía aproximadamente 10 000 informes de casos con un diagnóstico molecular y características clínicas anotadas con terminología HPO . [ 3 ] Las imágenes médicas incluyen, por ejemplo, fotografías faciales de pacientes con síndromes genéticos que se manifiestan con rasgos dismórficos faciales , así como radiografías de aquellos con displasias esqueléticas .

GestaltMatcher permite a los usuarios buscar y publicar informes de casos, incluyendo imágenes médicas, si se selecciona esta opción en el módulo de consentimiento dinámico. De esta forma, GMDB complementa a medRxiv y también puede utilizarse como repositorio de imágenes reidentificables en preprints.

En un estudio prospectivo multicéntrico de tres años, GestaltMatcher demostró utilidad clínica como opinión experta artificial en un equipo multidisciplinario. [ 4 ]

Historia

El proyecto GestaltMatcher comenzó en abril de 2021 durante la revisión del manuscrito de Hsieh et al. [ 5 ] con financiación de la Universidad de Bonn y la Fundación Alemana de Investigación (DFG). Los revisores y editores de Nature Genetics solicitaron datos FAIR para reproducir los resultados algorítmicos descritos en ese trabajo. Desde entonces, la base de datos (GMDB) ha crecido gracias a las contribuciones de su comunidad. Desde enero de 2022, GMDB puede utilizarse como repositorio de datos de imágenes médicas para preprints enviados a medRxiv . En febrero de 2023, en la 14.ª reunión del ICHG en Ciudad del Cabo , la profesora Shahida Moosa (Universidad de Stellenbosch) informó del caso número 10.000, que corresponde a un paciente de Sudáfrica con síndrome de Mabry . El profesor Peter Krawitz también anunció en la conferencia que AGD eV , una organización alemana sin ánimo de lucro, supervisará GMDB a partir de ese momento. En enero de 2024, el proyecto GestaltMatcher recibió una donación de la Fundación Eva Luise und Horst Köhler , una organización benéfica del expresidente alemán Horst Köhler y su esposa, Eva Köhler , para mejorar la atención médica de las personas con enfermedades raras.

Referencias

  1. ↑ Hustinx, Alexander; Hellmann, Fabio; Sümer, Ömer; Javanmardi, Behnam; André, Elisabeth; Krawitz, Peter; Hsieh, Tzung-Chien (2023). "Mejora del fenotipado facial profundo para la verificación de trastornos ultrarraros mediante conjuntos de modelos" . Conferencia de invierno IEEE/CVF de 2023 sobre aplicaciones de la visión por computadora (WACV) . págs. 5018–5028 . arXiv : 2211.06764 . doi : 10.1109/WACV56688.2023.00499 . ISBN  978-1-6654-9346-8. S2CID 253510768 . 
  2. ↑ Sümer, Ömer; Hellmann, Fabio; Hustinx, Alexander; Hsieh, Tzung-Chien; André, Elisabeth; Krawitz, Peter (2023). «Metaaprendizaje con pocos ejemplos para el reconocimiento de fenotipos faciales de trastornos genéticos». Cuidar es compartir: aprovechar el valor de los datos para la salud y la innovación . Estudios en tecnología e informática de la salud. Vol. 302. pp. 932–936 . arXiv : 2210.12705 . doi : 10.3233/SHTI230312 . ISBN   978-1-64368-388-1. PMID 37203539 . 
  3. ↑ Lesmann, Hellen; Hustinx, Alexander; Moosa, Shahida; Klinkhammer, Hannah; Marchi, Elaine; Caro, Pilar; Abdelrazek, Ibrahim M.; Pantel, Jean Tori; Hagen, Merle ten (2024-05-21). "GestaltMatcher Database - A global reference for facial phenotypic variability in rare human diseases". pp. 2023.06.06.23290887. medRxiv 10.1101/2023.06.06.23290887 .  
  4. ↑ Schmidt, Axel; Daniel, Magdalena; Grundmann, Kathrin; Brunet, Teresa; Klinkhammer, Hannah; Hsieh, Tzung-Chien; Engels, Hartmut; Peters, Sofía; Knaus, Alexej; Moosa, Shahida; Averdunk, Luisa; Boschann, Félix; Sczakiel, Henrike Lisa; Schwartzmann, Sarina; Mensah, Martín Atta (22 de julio de 2024). "El fenotipado de próxima generación integrado en un marco nacional para pacientes con trastornos ultrararos mejora el diagnóstico genético y produce nuevos hallazgos moleculares" . Genética de la Naturaleza . 56 (8): 1644–1653 . doi : 10.1038/s41588-024-01836-1 . ISSN 1546-1718 . PMC 11319204 . PMID 39039281 .   
  5. ↑ Hsieh, Tzung-Chien; Bar-Haim, Aviram; Moosa, Shahida; Ehmke, Nadja; Gripp, Karen W.; Pantel, Jean Tori; Danyel, Magdalena; Mensah, Martin Atta; Horn, Denise; Rosnev, Stanislav; Fleischer, Nicole; Bonini, Guilherme; Hustinx, Alexander; Schmid, Alexander; Knaus, Alexej (marzo de 2022). "GestaltMatcher facilita la comparación de enfermedades raras mediante descriptores de fenotipos faciales" . Nature Genetics . 54 (3): 349–357 . doi : 10.1038/s41588-021-01010-x . ISSN 1061-4036 . PMC 9272356. PMID 35145301 .   
  • GestaltMatcher
  • GMDB
  • AGD eV, operador del servicio
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