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Articulo de referencia

Consorcio de Estándares Genómicos

Hitos del Consorcio de Estándares Genómicos desde su lanzamiento en 2005. El Consorcio de Estándares Genómicos (GSC) es una iniciativa que trabaja para lograr descripciones más ...

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Hitos de GSC
Hitos del Consorcio de Estándares Genómicos desde su lanzamiento en 2005.

El Consorcio de Estándares Genómicos (GSC) es una iniciativa que trabaja para lograr descripciones más completas de nuestra colección de genomas, metagenomas y genes marcadores. Establecido en septiembre de 2005, [ 1 ] esta comunidad internacional incluye representantes de una variedad de importantes centros de secuenciación y bioinformática (incluidos NCBI , EMBL , DDBJ , JCVI , JGI , EBI , Sanger , FIG) e instituciones de investigación. El objetivo del GSC es promover mecanismos para estandarizar la descripción de (meta)genomas, incluido el intercambio e integración de datos (meta)genómicos. El número y el ritmo de los proyectos de secuenciación genómica y metagenómica solo aumentarán a medida que el uso de métodos de ultra alto rendimiento se vuelva común y los estándares sean vitales para el progreso científico y el intercambio de datos .

Misión

Los estándares impulsados ​​por la comunidad tienen mayores probabilidades de éxito si se desarrollan bajo los auspicios de grupos de trabajo internacionales. Entre los participantes del GSC se incluyen biólogos, informáticos, personas que crean bases de datos genómicas y realizan análisis genómicos comparativos a gran escala, y personas con experiencia en la creación de estándares basados ​​en la comunidad. La misión del GSC es trabajar con la comunidad en general para lograr:

  • la implementación de nuevos estándares genómicos
  • métodos de captura e intercambio de metadatos
  • armonización de los esfuerzos de recopilación y análisis de metadatos en toda la comunidad genómica.

Cumplir esta misión mediante reuniones presenciales, la formación de grupos de trabajo y la creación de productos consensuados que puedan utilizarse ampliamente en esta comunidad. Reunir a investigadores que trabajan en diferentes sistemas para abordar un problema común. [ 2 ]

MIGS/MIMS/MIMARKS y otros proyectos

El GSC ha publicado una especificación de "Información mínima sobre una secuencia de (meta)genoma" y ahora ha completado una especificación de "Información mínima sobre una secuencia ambiental". MIGS/MIMS/MIMARKS proporciona una extensión de la información mínima ya capturada por los archivos primarios de secuencias de nucleótidos ( INSDC o DDBJ/ENA/GenBank). El desarrollo de cualquier lista de verificación debe ser un proceso abierto e iterativo que involucre a un grupo equilibrado de participantes. Además, este proceso de desarrollo debe estar respaldado por mecanismos para lograr el cumplimiento si una lista de verificación se va a adoptar como una herramienta para la estandarización de un área de conocimiento particular. El trabajo hacia este objetivo ha generado un conjunto de proyectos interconectados que se describen con más detalle aquí: Proyectos del GSC . Estos incluyen el Lenguaje de Marcado de Datos Contextuales Genómicos (GCDML), la Piedra Rosetta Genómica (GRS), Habitat-Lite. Los proyectos más recientes incluyen el proyecto M5.

Vínculos con otros grupos

El GSC está interesado en establecer y fortalecer vínculos con otras comunidades. Como se mencionó anteriormente, el GSC participa en el desarrollo de ontologías dentro de OBO Foundry . El GSC también es miembro fundador de la comunidad de Información Mínima sobre una Investigación Biomédica o Biológica (MIBBI) , una comunidad coordinadora que apoya y coordina el desarrollo de listas de verificación que describen los Estándares de Información Mínima .

GSC y el Proyecto Microbioma de la Tierra mantienen el formato de archivo Matriz de Observación Biológica (BIOM), un formato de archivo abierto basado en JSON para representar tablas de contingencia de observaciones arbitrarias por muestras con metadatos de muestras y observaciones asociados. [ 3 ]

Publicaciones

El GSC mantiene una lista de publicaciones en su wiki: Publicaciones del GSC archivadas el 16 de agosto de 2018 en Wayback Machine . Esta lista incluye informes de todos los talleres, artículos del número especial de la revista OMICS sobre estándares de datos y las publicaciones que describen las especificaciones MIGS/MIMS y MIMARKS en la revista Nature Biotechnology (mayo de 2008 y mayo de 2011, respectivamente). El GSC también ha publicado una serie de artículos titulada "Genomic Standards Consortium and Beyond" en la revista GigaScience . [ 4 ] [ 2 ]

Referencias

  1. ↑ Field, Dawn; Amaral-Zettler, Linda; Cochrane, Guy; Cole, James R.; Dawyndt, Peter; Garrity, George M.; Gilbert, Jack; Glöckner, Frank Oliver; Hirschman, Lynette; Karsch-Mizrachi, Ilene; Klenk, Hans-Peter (2011-06-21). "The Genomic Standards Consortium" . PLOS Biology . 9 (6) e1001088. doi : 10.1371/journal.pbio.1001088 . ISSN 1545-7885 . PMC 3119656. PMID 21713030 .   
  2. 1 2 Schriml, Lynn M (2022-01-01). " Una década de GigaScience: 10 años del panorama de estándares genómicos y biomédicos en evolución" . GigaScience . 11 giac047. doi : 10.1093/gigascience/giac047 . ISSN 2047-217X . PMC 9112763. PMID 35579551 .   
  3. ↑ McDonald, Daniel; Clemente, Jose C; Kuczynski, Justin; Rideout, Jai Ram; Stombaugh, Jesse; Wendel, Doug; Wilke, Andreas; Huse, Susan; Hufnagle, John; Meyer, Folker; Knight, Rob (2012-12-01). "El formato de la Matriz de Observación Biológica (BIOM) o: cómo aprendí a dejar de preocuparme y amar el ome-ome" . GigaScience . 1 ( 1): 2047–217X–1–7. doi : 10.1186/2047-217X-1-7 . ISSN 2047-217X . PMC 3626512. PMID 23587224 .   
  4. ↑ "Genomic Standards Consortium and Beyond" . Oxford Academic . Consultado el 26 de mayo de 2022 .
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