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Función del mapa genético

En genética , las funciones de mapeo se utilizan para modelar la relación entre las distancias de mapa (medidas en unidades de mapa o centimorgans ) y las frecuencias de recombi...

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En genética , las funciones de mapeo se utilizan para modelar la relación entre las distancias de mapa (medidas en unidades de mapa o centimorgans ) y las frecuencias de recombinación , particularmente cuando estas mediciones se relacionan con las regiones comprendidas entre marcadores genéticos . Una utilidad de este enfoque es que permite obtener valores para las distancias en unidades de mapeo genético directamente a partir de las fracciones de recombinación, ya que las distancias de mapa no suelen obtenerse a partir de experimentos empíricos. [ 1 ]

La función de mapeo más simple es la función de mapeo de Morgan , ideada homónimamente por Thomas Hunt Morgan . Otras funciones de mapeo bien conocidas incluyen la función de mapeo de Haldane, introducida por JBS Haldane en 1919, [ 2 ] y la función de mapeo de Kosambi, introducida por Damodar Dharmananda Kosambi en 1944. [ 3 ] [ 4 ] En la práctica, se utilizan pocas funciones de mapeo además de Haldane y Kosambi. [ 5 ] La principal diferencia entre ellas radica en cómo se incorpora la interferencia de cruce . [ 6 ]

Función de mapeo de Morgan

Donde d es la distancia en unidades de mapa, la función de mapeo de Morgan establece que la frecuencia de recombinación r se puede expresar como r=d{\displaystyle \ r=d}Esto supone que se produce un entrecruzamiento, como máximo, en un intervalo entre dos loci, y que la probabilidad de que se produzca este entrecruzamiento es proporcional a la longitud del mapa del intervalo.

Donde d es la distancia en unidades de mapa, la frecuencia de recombinación r se puede expresar como:

 r=12[1−(1−2d)]=d{\displaystyle \ r={\frac {1}{2}}[1-(1-2d)]=d}

La ecuación solo se cumple cuando12≥d≥0{\displaystyle {\frac {1}{2}}\geq d\geq 0}ya que, de lo contrario, la frecuencia de recombinación superaría el 50%. Por lo tanto, la función no puede aproximar las frecuencias de recombinación más allá de distancias cortas. [ 4 ]

Función de mapeo de Haldane

Descripción general

Dos propiedades de la función de mapeo de Haldane son que limita la frecuencia de recombinación hasta un máximo del 50%, y que representa una relación lineal entre la frecuencia de recombinación y la distancia del mapa hasta frecuencias de recombinación del 10%. [ 7 ] También supone que los cruces ocurren en posiciones aleatorias y que lo hacen de forma independiente entre sí. Por lo tanto, esta suposición también supone que no hay interferencia de cruce ; [ 5 ] pero el uso de esta suposición permite a Haldane modelar la función de mapeo utilizando una distribución de Poisson . [ 4 ]

Definiciones

  • r = frecuencia de recombinación
  • d = número medio de entrecruzamientos en un intervalo cromosómico
  • 2d = número medio de entrecruzamientos para una tétrada
  • e -2d = probabilidad de que no haya intercambio genético en un intervalo cromosómico

Fórmula

 r=12(1−mi−2d){\displaystyle \ r={\frac {1}{2}}(1-e^{-2d})}

Inverso

 d=−12ln⁡(1−2r){\displaystyle \ d=-{\frac {1}{2}}\ln(1-2r)}

Función de mapeo de Kosambi

Descripción general

La función de mapeo de Kosambi se introdujo para tener en cuenta el impacto de la interferencia de cruce en la frecuencia de recombinación. Introduce un parámetro C, que representa el coeficiente de coincidencia , y lo establece igual a 2r. Para loci que están fuertemente ligados , la interferencia es fuerte; de ​​lo contrario, la interferencia disminuye hacia cero. [ 5 ] La interferencia disminuye según la función lineal i = 1 - 2r. [ 8 ]

Fórmula

 r=12tanh⁡(2d)=12mi4d−1mi4d+1{\displaystyle \ r={\frac {1}{2}}\tanh(2d)={\frac {1}{2}}{\frac {e^{4d}-1}{e^{4d}+1}}}

Inverso

 d=12tanh−1⁡(2r)=14ln⁡(1+2r1−2r){\displaystyle \ d={\frac {1}{2}}\tanh ^{-1}(2r)={\frac {1}{4}}\ln({\frac {1+2r}{1-2r}})}

Comparación y aplicación

Por debajo del 10 % de frecuencia de recombinación, existe poca diferencia matemática entre las distintas funciones de mapeo y la relación entre la distancia del mapa y la frecuencia de recombinación es lineal (es decir, 1 unidad de mapa = 1 % de frecuencia de recombinación). [ 8 ] Cuando se dispone de datos de muestreo y mapeo de SNP a nivel genómico, la diferencia entre las funciones es insignificante fuera de las regiones de alta recombinación, como los puntos calientes de recombinación o los extremos de los cromosomas. [ 6 ]

Aunque ahora existen muchas funciones de mapeo, [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] en la práctica, las funciones distintas de Haldane y Kosambi rara vez se utilizan. [ 5 ] Más específicamente, la función de Haldane se prefiere cuando la distancia entre marcadores es relativamente pequeña, mientras que la función de Kosambi se prefiere cuando las distancias entre marcadores son mayores y es necesario tener en cuenta los cruces. [ 12 ]

Referencias

  1. ↑ Broman, Karl W.; Sen, Saunak (2009). Guía para el mapeo de QTL con R/qtl . Estadística para biología y salud. Dordrecht: Springer. pág.  14. ISBN 978-0-387-92124-2OCLC 669122118​​ 
  2. ↑ Haldane, JBS (1919). "La combinación de valores de ligamiento y el cálculo de distancias entre los loci de factores ligados" . Journal of Genetics . 8 (29): 299–309 .
  3. ↑ Kosambi, DD (1943). "La estimación de distancias de mapas a partir de valores de recombinación" . Anales de Eugenesia . 12 (1): 172– 175. doi : 10.1111/j.1469-1809.1943.tb02321.x . ISSN 2050-1420 . 
  4. 1 2 3 Wu, Rongling; Ma, Chang-Xing; Casella, George (2007). Genética estadística de rasgos cuantitativos: ligamiento, mapas y QTL . Nueva York: Springer. pág. 65. ISBN  978-0-387-20334-8OCLC 141385359​​ 
  5. 1 2 3 4 Ruvinsky, Anatoly; Graves, Jennifer A. Marshall, eds. (2005). Genómica de mamíferos . Wallingford, Oxfordshire, Reino Unido; Cambridge, MA, EE. UU.: CABI Pub. pág. 15. ISBN  978-0-85199-910-4.
  6. 1 2 Peñalba, Joshua V.; Wolf, Jochen BW (2020). "De las moléculas a las poblaciones: apreciando y estimando la variación de la tasa de recombinación" . Nature Reviews Genetics . 21 (8): 476– 492. doi : 10.1038/s41576-020-0240-1 . ISSN 1471-0064 . 
  7. ↑ "función de mapeo" . Oxford Reference . Consultado el 29 de abril de 2024 .
  8. 1 2 Hartl, Daniel L.; Jones, Elizabeth W. (2005). Genética: análisis de genes y genomas (7.ª ed.). Sudbury, Mass.: Jones and Bartlett. pág. 168. ISBN   978-0-7637-1511-3.
  9. ↑ Crow, JF (1990). "Mapping functions" . Genetics . 125 (4 ) : 669– 671. doi : 10.1093/genetics/125.4.669 . ISSN 1943-2631 . PMC 1204092. PMID 2204577 .   
  10. ↑ Felsenstein, Joseph (1979). "Una familia matemáticamente manejable de funciones de mapeo genético con diferentes cantidades de interferencia" . Genetics . 91 (4): 769– 775. doi : 10.1093/genetics/91.4.769 . PMC 1216865. PMID 17248911 .  
  11. ↑ Pascoe, L.; Morton, NE (1987). "El uso de funciones de mapeo en el mapeo multipunto" . American Journal of Human Genetics . 40 (2): 174– 183. PMC 1684067. PMID 3565379 .  
  12. ↑ Aluru, Srinivas, ed. (2006). Manual de biología molecular computacional . CRC Press. pp. 17-10 – 17-11 . ISBN  978-1-58488-406-4.

Lecturas adicionales

  • Bailey, NTJ, 1961 Introducción a la teoría matemática del ligamiento genético . Clarendon Press, Oxford.