Análisis genético

El análisis genético es el proceso general de estudio e investigación en campos científicos relacionados con la genética y la biología molecular . De esta investigación se derivan diversas aplicaciones, que también forman parte del proceso. El sistema básico de análisis se fundamenta en la genética general. Los estudios básicos incluyen la identificación de genes y trastornos hereditarios . Esta investigación se ha llevado a cabo durante siglos, tanto mediante la observación física a gran escala como a nivel microscópico. El término análisis genético puede utilizarse, en general, para describir los métodos empleados en las ciencias de la genética y la biología molecular, así como las aplicaciones derivadas de esta investigación.

El análisis genético puede utilizarse para identificar trastornos genéticos o hereditarios y también para realizar un diagnóstico diferencial en ciertas enfermedades somáticas, como el cáncer . Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN.

Gran parte de la investigación que sentó las bases del análisis genético comenzó en la prehistoria. Los primeros humanos descubrieron que podían practicar la cría selectiva para mejorar los cultivos y los animales. También identificaron rasgos hereditarios en los humanos que se fueron eliminando con el paso del tiempo. Los numerosos análisis genéticos evolucionaron gradualmente a lo largo del tiempo.

El análisis genético moderno comenzó a mediados del siglo XIX con la investigación de Gregor Mendel . Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", se inspiró para estudiar la variación en las plantas. Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y analizó unas 29 000 plantas de guisante (Pisum sativum). Este estudio demostró que una de cada cuatro plantas de guisante tenía alelos recesivos puros, dos de cada cuatro eran híbridas y una de cada cuatro tenía alelos dominantes puros. Sus experimentos lo llevaron a formular dos generalizaciones: la Ley de Segregación y la Ley de Distribución Independiente , que posteriormente se conocieron como las Leyes de la Herencia de Mendel. Sin comprender los fundamentos de la herencia, Mendel observó diversos organismos y utilizó el análisis genético para descubrir que los rasgos se heredaban de los padres y que estos rasgos podían variar entre los hijos. Más tarde, se descubrió que las unidades dentro de cada célula son responsables de estos rasgos. Estas unidades se denominan genes. Cada gen se define por una serie de aminoácidos que crean proteínas responsables de los rasgos genéticos.

Los análisis genéticos incluyen tecnologías moleculares como PCR , RT-PCR , secuenciación de ADN y microarrays de ADN , y métodos citogenéticos como cariotipado e hibridación fluorescente in situ .

La secuenciación del ADN es fundamental para las aplicaciones del análisis genético. Este proceso se utiliza para determinar el orden de las bases nucleotídicas . Cada molécula de ADN está compuesta por adenina , guanina , citosina y timina , que determinan la función de los genes. Este descubrimiento se produjo en la década de 1970. La secuenciación del ADN abarca métodos bioquímicos para determinar el orden de las bases nucleotídicas (adenina, guanina, citosina y timina) en un oligonucleótido de ADN. Al generar una secuencia de ADN para un organismo en particular, se determinan los patrones que conforman los rasgos genéticos y, en algunos casos, los comportamientos.

Los métodos de secuenciación han evolucionado desde procedimientos relativamente laboriosos basados ​​en geles hasta modernos protocolos automatizados basados ​​en el marcaje con colorantes y la detección en electroforesis capilar , que permiten la secuenciación rápida a gran escala de genomas y transcriptomas. ^{[ 1 ]} El conocimiento de las secuencias de ADN de los genes y otras partes del genoma de los organismos se ha vuelto indispensable para la investigación básica que estudia los procesos biológicos, así como en campos aplicados como la investigación diagnóstica o forense. El advenimiento de la secuenciación de ADN ha acelerado significativamente la investigación y el descubrimiento biológicos.

La citogenética es una rama de la genética que se ocupa del estudio de la estructura y función de la célula, especialmente de los cromosomas. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) estudia la amplificación del ADN. Gracias al análisis detallado de los cromosomas en citogenética, las anomalías se detectan y diagnostican con mayor facilidad.

Un cariotipo es el número y la apariencia de los cromosomas en el núcleo de una célula eucariota. El término también se usa para referirse al conjunto completo de cromosomas de una especie o de un organismo individual.

Los cariotipos describen el número de cromosomas y su apariencia bajo el microscopio óptico. Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, las diferencias entre los cromosomas sexuales y otras características físicas. El cariotipado utiliza un sistema de estudio de los cromosomas para identificar anomalías genéticas y cambios evolutivos del pasado.

Un microarreglo de ADN es una colección de puntos microscópicos de ADN adheridos a una superficie sólida. Los científicos utilizan microarreglos de ADN para medir simultáneamente los niveles de expresión de un gran número de genes o para genotipar múltiples regiones de un genoma. Cuando un gen se expresa en una célula, genera ARN mensajero (ARNm). Los genes sobreexpresados ​​generan más ARNm que los genes subexpresados. Esto se puede detectar en el microarreglo. Dado que un microarreglo puede contener decenas de miles de sondas, un experimento con microarreglos permite realizar muchas pruebas genéticas en paralelo. Por lo tanto, los microarreglos han acelerado drásticamente muchos tipos de investigaciones.

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una tecnología bioquímica de la biología molecular que permite amplificar una o varias copias de un fragmento de ADN en diferentes órdenes de magnitud, generando miles o millones de copias de una secuencia de ADN específica. Actualmente, la PCR es una técnica común y a menudo indispensable en laboratorios de investigación médica y biológica para diversas aplicaciones. Estas incluyen la clonación de ADN para secuenciación, la filogenia basada en ADN o el análisis funcional de genes; el diagnóstico de enfermedades hereditarias ; la identificación de huellas genéticas (utilizadas en ciencias forenses y pruebas de paternidad); y la detección y el diagnóstico de enfermedades infecciosas.

Se han logrado numerosos avances prácticos en el campo de la genética y la biología molecular mediante los procesos de análisis genético. Uno de los avances más importantes a finales del siglo XX y principios del XXI es una mayor comprensión de la relación entre el cáncer y la genética. Al identificar qué genes de las células cancerosas funcionan de forma anómala, los médicos pueden diagnosticar y tratar mejor el cáncer.

La investigación ha permitido identificar los conceptos de mutaciones genéticas, genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN, y se producen avances en este campo a diario. Muchas de estas aplicaciones han dado lugar a nuevos tipos de ciencias que se basan en los fundamentos del análisis genético. La genética inversa utiliza métodos para determinar qué falta en un código genético o qué se puede añadir para modificarlo. Los estudios de ligamiento genético analizan la disposición espacial de los genes y los cromosomas. También se han realizado estudios para determinar las repercusiones legales, sociales y morales del aumento del análisis genético. El análisis genético puede utilizarse para identificar trastornos genéticos/hereditarios y también para realizar un diagnóstico diferencial en ciertas enfermedades somáticas, como el cáncer. Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN.