Articulo de referencia

GFER

El factor de crecimiento, potenciador de la regeneración hepática (homólogo de ERV1, S. cerevisiae) , también conocido como GFER o hepatopoyetina , es una proteína codificada en...

El factor de crecimiento, potenciador de la regeneración hepática (homólogo de ERV1, S. cerevisiae) , también conocido como GFER o hepatopoyetina , es una proteína codificada en humanos por el gen GFER . Este gen también se conoce como esencial para la respiración y el crecimiento vegetativo, potenciador de la regeneración hepática y factor de crecimiento similar a Erv1/sustancia estimulante de la regeneración hepática. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Estructura

El gen GFER se localiza en el brazo p del cromosoma 16 en la posición 13.3 y abarca 3600 pares de bases. [ 5 ] El gen GFER produce una proteína de 15,4 kDa compuesta por 130 aminoácidos . [ 8 ] [ 9 ] La estructura de la proteína es un homodímero que se ha encontrado bastante similar a la proteína scERV1 de la levadura. [ 10 ]

Genómica

El gen se localiza en el cromosoma 16, en el intervalo que contiene el locus de la enfermedad renal poliquística (PKD1). El presunto producto génico presenta una similitud del 42 % con la proteína scERV1 de la levadura.

Función

Se cree que el factor hepatotrófico denominado potenciador de la regeneración hepática (ALR) es uno de los responsables de la extraordinaria capacidad regenerativa del hígado de los mamíferos. También se le conoce como sustancia estimulante de la regeneración hepática (HSS). Se ha descubierto que el gen scERV1 de la levadura es esencial para la fosforilación oxidativa , el mantenimiento de los genomas mitocondriales y el ciclo de división celular . El gen humano es el homólogo estructural y funcional del gen scERV1 de la levadura. [ 5 ]

Importancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones en GFER provocan miopatía mitocondrial progresiva con catarata congénita, pérdida auditiva y retraso del desarrollo (MPMCHD) . La MPMCHD es una enfermedad caracterizada por miopatía progresiva y deficiencia combinada parcial de la cadena respiratoria, catarata congénita , pérdida auditiva neurosensorial y retraso del desarrollo .

Interacciones

Se ha demostrado que GFER interactúa con la subunidad homóloga fotomorfogénica constitutiva COP9 5 [ 11 ] y BNIPL . [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000127554 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040888 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Gen Entrez: factor de crecimiento GFER, potenciador de la regeneración hepática (homólogo de ERV1, S. cerevisiae)" .
  6. "GFER - Sulfhidril oxidasa ALR ligada a FAD - Homo sapiens (Humano) - Gen y proteína GFER" . Consultado el 21 de agosto de 2018 . Este artículo incorpora texto disponible bajo la licencia CC BY 4.0 .
  7. " UniProt: la base de datos universal de conocimiento de proteínas" . Nucleic Acids Research . 45 (D1): D158– D169. Enero de 2017. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . PMC 5210571. PMID 27899622 .  
  8. Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (octubre de 2013). " Integración de la biología del proteoma cardíaco y la medicina mediante una base de conocimientos especializada" . Circulation Research . 113 (9): 1043– 53. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475. PMID 23965338 .  
  9. "GFER-Sulfhidril oxidasa" . Base de datos del Atlas de Proteínas de Organelas Cardíacas (COPaKB) . Archivado del original el 21 de agosto de 2018. Consultado el 21 de agosto de 2018 .
  10. Lisowsky T, Weinstat-Saslow DL, Barton N, Reeders ST, Schneider MC (octubre de 1995). "Un nuevo gen humano ubicado en la región PKD1 del cromosoma 16 es un homólogo funcional de ERV1 de la levadura" . Genomics . 29 (3): 690–7 . doi : 10.1006/geno.1995.9950 . PMID 8575761 . 
  11. Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (enero de 2002). "La hepatopoyetina intracrina potencia la actividad de AP-1 a través de JAB1 independientemente de la vía MAPK" . FASEB Journal . 16 (1): 90–2 . doi : 10.1096/fj.01-0506fje . PMID 11709497. S2CID 7006611 .  
  12. Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (abril de 2003). "La proteína BNIPL asociada a la apoptosis interactúa con dos proteínas relacionadas con la proliferación celular, MIF y GFER" . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 86–90 . Bibcode : 2003FEBSL.540...86S . doi : 10.1016/S0014-5793(03)00229-1 . PMID 12681488. S2CID 9977125 .  

Lecturas adicionales

  • Francavilla A, Hagiya M, Porter KA, Polimeno L, Ihara I, Starzl TE (septiembre de 1994). "Aumentador de la regeneración hepática: su lugar en el universo de los factores de crecimiento hepático" (PDF) . Hepatología . 20 (3): 747– 57. doi : 10.1002/hep.1840200328 . PMID 8076931 . S2CID 9802779 .  
  • Gatzidou, Elisavet (21 de agosto de 2006). "Perspectivas sobre la clonación y función de los potenciadores de la regeneración hepática" . World Journal of Gastroenterology . 12 (31): 4951–8 . doi : 10.3748/wjg.v12.i31.4951 . ISSN 1007-9327 . PMC 4087396. PMID 16937489 .   
  • Lisowsky T (marzo de 1992). " Función dual de un nuevo gen nuclear para la fosforilación oxidativa y el crecimiento vegetativo en levaduras". Molecular & General Genetics . 232 (1): 58– 64. doi : 10.1007/BF00299137 . PMID 1552903. S2CID 27133342 .  
  • Renan MJ, Reeves BR (1987). "Localización cromosómica del elemento retroviral endógeno humano ERV1 en 18q22----q23 mediante hibridación in situ". Cytogenetics and Cell Genetics . 44 ( 2– 3): 167– 70. doi : 10.1159/000132365 . PMID 3568764 . 
  • O'Brien SJ, Bonner TI, Cohen M, O'Connell C, Nash WG (1983). "Mapeo de una secuencia retroviral endógena al cromosoma 18 humano". Nature . 303 ( 5912): 74– 7. Bibcode : 1983Natur.303...74O . doi : 10.1038/303074a0 . PMID 6843662. S2CID 4267099 .  
  • Giorda R, Hagiya M, Seki T, Shimonishi M, Sakai H, Michaelson J, Francavilla A, Starzl TE, Trucco M (enero de 1996). " Análisis de la estructura y expresión del gen del potenciador de la regeneración hepática (ALR)" . Molecular Medicine . 2 (1): 97– 108. doi : 10.1007/BF03402206 . PMC 2230030. PMID 8900538 .  
  • Yang XM, Hu ZY, Xie L, Wu ZZ, Wu CT, He FC (octubre de 1997). "[Estimulación in vitro del crecimiento de células de hepatoma HTC mediante el potenciador humano recombinante de la regeneración hepática (ALR)]". Sheng Li Xue Bao . 49 (5): 557– 61. PMID 9813496 . 
  • Wang G, Yang X, Zhang Y, Wang Q, Chen H, Wei H, Xing G, Xie L, Hu Z, Zhang C, Fang D, Wu C, He F (abril de 1999). "Identificación y caracterización del receptor para la hepatopoyetina de mamíferos homólogo al ERV1 de levadura" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (17): 11469–72 . doi : 10.1074/jbc.274.17.11469 . PMID 10206950 . 
  • Hofhaus G, Stein G, Polimeno L, Francavilla A, Lisowsky T (mayo de 1999). "Los extremos amino altamente divergentes de los productos génicos homólogos humanos ALR y de levadura scERV1 definen diferencias específicas de especie en la localización celular". European Journal of Cell Biology . 78 (5): 349– 56. doi : 10.1016/S0171-9335(99)80069-7 . PMID 10384986 . 
  • Li Y, Li M, Xing G, Hu Z, Wang Q, Dong C, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Zhao S, Chen H, Guan K, Wu C, Zhang C, He F (diciembre de 2000). "Estimulación de la cascada de la proteína quinasa activada por mitógenos y fosforilación de tirosina del receptor del factor de crecimiento epidérmico por hepatopoyetina" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (48): 37443–7 . doi : 10.1074/jbc.M004373200 . PMID 10982794 . 
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  • Cheng J, Zhong YW, Liu Y, Dong J, Yang JZ, Chen JM (abril de 2000). "Clonación y análisis de secuencia del ADN genómico humano del potenciador de la regeneración hepática" . World Journal of Gastroenterology . 6 (2): 275– 277. doi : 10.3748/wjg.v6.i2.275 (inactivo el 12 de julio de 2025). PMC 4723503. PMID 11819575 .  {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
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  • Lu J, Xu WX, Zhan YQ, Cui XL, Cai WM, He FC, Yang XM (abril de 2002). " Identificación y caracterización de una nueva isoforma de hepatopoyetina" . World Journal of Gastroenterology . 8 (2): 353– 6. doi : 10.3748/wjg.v8.i2.353 . PMC 4658383. PMID 11925624 .  
  • Li Y, Wei K, Lu C, Li Y, Li M, Xing G, Wei H, Wang Q, Chen J, Wu C, Chen H, Yang S, He F (agosto de 2002). "Identificación de la dimerización de la hepatopoyetina, sus regiones de interacción y el empalme alternativo de su transcripción" . European Journal of Biochemistry . 269 (16): 3888–93 . doi : 10.1046/j.1432-1033.2002.03054.x . PMID 12180965 . 
  • Zhao Y, Tang F, Cheng J, Li L, Xing G, Zhu Y, Zhang L, Wei H, He F (abril de 2003). "Un iniciador y sus elementos flanqueantes funcionan como un promotor central que impulsa la transcripción del gen de la hepatopoyetina" . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 58–64 . Bibcode : 2003FEBSL.540...58Z . doi : 10.1016/S0014-5793(03)00158-3 . PMID 12681483. S2CID 30314058 .  
  • Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (abril de 2003). "La proteína BNIPL asociada a la apoptosis interactúa con dos proteínas relacionadas con la proliferación celular, MIF y GFER" . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 86–90 . Bibcode : 2003FEBSL.540...86S . doi : 10.1016/S0014-5793(03)00229-1 . PMID 12681488. S2CID 9977125 .