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GDF6

El factor de diferenciación de crecimiento 6 (GDF6) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GDF6 . [5] Función GDF6 pertenece a la superfamilia del factor ...

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El factor de diferenciación de crecimiento 6 (GDF6) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GDF6 . [5]

Función

GDF6 pertenece a la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta y puede regular la formación de patrones del ectodermo al interactuar con proteínas morfogenéticas óseas [ 6] y controlar el desarrollo ocular. [7] [8]

El factor de diferenciación de crecimiento 6 (GDF6) es una proteína reguladora asociada con el crecimiento y la diferenciación de embriones en desarrollo. GDF6 está codificado por el gen GDF6. Es un miembro de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta, que es un grupo de proteínas involucradas en la regulación temprana del crecimiento y desarrollo celular. Se ha demostrado que GDF6 juega un papel importante en la formación de patrones de la epidermis [9] y la formación de huesos y articulaciones. [10] GDF6 induce genes relacionados con el desarrollo de la epidermis y puede unirse directamente a noggin , un gen que controla el desarrollo neuronal, para bloquear su efecto. [9] GDF6 interactúa con proteínas morfogenéticas óseas (BMP) para formar heterodímeros que pueden funcionar para regular la inducción y el patrón neuronal en embriones en desarrollo. [9] Al desarrollar un modelo de " knockout " de GDF6, los científicos reprimieron la expresión de GDF6 en embriones de ratones en desarrollo. A través de este experimento, los científicos pudieron vincular directamente el GDF6 con varios trastornos del cráneo y de las articulaciones vertebrales, como la escoliosis y la condrodisplasia , tipo Grebe. [10]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000156466 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000051279 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Davidson AJ, Postlethwait JH, Yan YL, Beier DR, van Doren C, Foernzler D, Celeste AJ, Crosier KE, Crosier PS (febrero de 1999). "Aislamiento de gdf7 de pez cebra y mapeo genético comparativo de genes pertenecientes al subgrupo de factores de crecimiento/diferenciación 5, 6, 7 de la superfamilia TGF-beta". Genome Res . 9 (2): 121–9. doi : 10.1101/gr.9.2.121 . PMID  10022976.
  6. ^ Chang C, Hemmati-Brivanlou A (1999). "Xenopus GDF6, un nuevo antagonista de noggin y un socio de BMP". Desarrollo . 126 (15): 3347–57. doi :10.1242/dev.126.15.3347. PMID  10393114.
  7. ^ Asai-Coakwell M, French C, Berry K, Ye M, Koss R, Somerville M, Mueller R, van Heyningen V, Waskiewicz A, Lehmann O (2007). "GDF6, un nuevo locus para un espectro de anomalías del desarrollo ocular". Am J Hum Genet . 80 (2): 306–15. doi :10.1086/511280. PMC 1785352 . PMID  17236135. 
  8. ^ Hanel M, Hensey C (2006). "Defectos oculares y neuronales asociados con la pérdida de GDF6". BMC Dev Biol . 6 : 43. doi : 10.1186/1471-213X-6-43 . PMC 1609107 . PMID  17010201. 
  9. ^ abc Chang C, Hemmati-Brivanlou A (agosto de 1999). "Xenopus GDF6, un nuevo antagonista de noggin y un socio de BMP". Desarrollo . 126 (15): 3347–57. doi :10.1242/dev.126.15.3347. PMID  10393114.
  10. ^ ab Settle SH, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM (febrero de 2003). "Múltiples defectos en la estructura de las articulaciones y el esqueleto causados ​​por mutaciones simples y dobles en los genes Gdf6 y Gdf5 del ratón". Dev. Biol . 254 (1): 116–30. doi : 10.1016/S0012-1606(02)00022-2 . PMID  12606286.

Lectura adicional

  • Chiquet BT, Hashmi SS, Henry R, ​​et al. (2009). "El cribado genómico identifica nuevos vínculos y proporciona más pruebas de un papel de MYH9 en el labio leporino y el paladar hendido no sindrómicos". Eur. J. Hum. Genet . 17 (2): 195–204. doi :10.1038/ejhg.2008.149. PMC  2874967 . PMID  18716610.
  • Mazerbourg S, Sangkuhl K, Luo CW, et al. (2005). "Identificación de receptores y vías de señalización para ligandos de proteína morfogenética ósea huérfana/factor de diferenciación del crecimiento basados ​​en análisis genómicos". J. Biol. Chem . 280 (37): 32122–32. doi : 10.1074/jbc.M504629200 . PMID:  16049014. S2CID  : 23693180.
  • Storm EE, Huynh TV, Copeland NG, et al. (1994). "Alteraciones de las extremidades en ratones con braquipodismo debido a mutaciones en un nuevo miembro de la superfamilia TGF beta". Nature . 368 (6472): 639–43. Bibcode :1994Natur.368..639S. doi :10.1038/368639a0. PMID  8145850. S2CID  31921634.
  • Zhang X, Li S, Xiao X, et al. (2009). "Cribado mutacional de 10 genes en pacientes chinos con microftalmia y/o coloboma". Mol. Vis . 15 : 2911–8. PMC  2802294. PMID  20057906 .
  • Erlacher L, McCartney J, Piek E, et al. (1998). "Las proteínas morfogenéticas derivadas del cartílago y la proteína osteogénica-1 regulan de forma diferencial la osteogénesis". J. Bone Miner. Res . 13 (3): 383–92. doi : 10.1359/jbmr.1998.13.3.383 . PMID  9525338. S2CID  25307046.
  • Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, et al. (2008). "Las mutaciones en GDF6 están asociadas con defectos de segmentación vertebral en el síndrome de Klippel-Feil". Hum. Mutat . 29 (8): 1017–27. doi : 10.1002/humu.20741 . PMID:  18425797. S2CID  : 5276691.
  • Wolfman NM, Hattersley G, Cox K, et al. (1997). "Inducción ectópica de tendones y ligamentos en ratas por los factores de crecimiento y diferenciación 5, 6 y 7, miembros de la familia de genes TGF-beta". J. Clin. Invest . 100 (2): 321–30. doi :10.1172/JCI119537. PMC  508194 . PMID  9218508.
  • Tomaski SM, Zalzal GH (1999). "Regulación in vitro de la expresión de proteínas morfogenéticas derivadas del cartílago por la hormona del crecimiento y el factor de crecimiento similar a la insulina 1 en el condrocito cricoides bovino". Arch. Otolaryngol. Cirugía de cabeza y cuello . 125 (8): 901–6. doi : 10.1001/archotol.125.8.901 . PMID  10448738.
  • Asai-Coakwell M, French CR, Ye M, et al. (2009). "La penetrancia incompleta y la variabilidad fenotípica caracterizan los fenotipos oculoesqueléticos atribuibles a Gdf6". Hum. Mol. Genet . 18 (6): 1110–21. doi : 10.1093/hmg/ddp008 . PMID  19129173.
  • Bobacz K, Gruber R, Soleiman A, et al. (2002). "Las proteínas morfogenéticas derivadas del cartílago 1 y 2 se expresan endógenamente en condrocitos articulares humanos sanos y osteoartríticos y estimulan la síntesis de la matriz". Osteoarthr. Cartil . 10 (5): 394–401. doi : 10.1053/joca.2002.0522 . PMID  12027540.
  • Gajavelli S, Wood PM, Pennica D, et al. (2004). "La señalización de BMP inicia un programa de diferenciación de la cresta neural en células madre embrionarias del sistema nervioso central de rata". Exp. Neurol . 188 (2): 205–23. doi :10.1016/j.expneurol.2004.03.026. PMID  15246821. S2CID  27002904.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
  • Chang SC, Hoang B, Thomas JT, et al. (1994). "Proteínas morfogenéticas derivadas del cartílago. Nuevos miembros de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta expresados ​​predominantemente en huesos largos durante el desarrollo embrionario humano". J. Biol. Chem . 269 (45): 28227–34. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46918-9 . PMID  7961761.
  • Reddi AH (1995). "Morfogénesis del cartílago: papel de las proteínas morfogenéticas del hueso y el cartílago, genes homeobox y matriz extracelular". Matrix Biol . 14 (8): 599–606. doi :10.1016/S0945-053X(05)80024-1. PMID  9057810.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Shen B, Bhargav D, Wei A, et al. (2009). "BMP-13 emerge como un inhibidor potencial de la formación ósea". Int. J. Biol. Sci . 5 (2): 192–200. doi :10.7150/ijbs.5.192. PMC  2646266. PMID  19240811 .


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