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GAD1

La glutamato descarboxilasa 1 (cerebro, 67 kDa) ( GAD67 ), también conocida como GAD1 , es un gen humano . [5] Este gen codifica una de varias formas de la descarboxilasa del ác...

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La glutamato descarboxilasa 1 (cerebro, 67 kDa) ( GAD67 ), también conocida como GAD1 , es un gen humano . [5]

Este gen codifica una de varias formas de la descarboxilasa del ácido glutámico , identificada como un autoantígeno importante en la diabetes dependiente de insulina. La enzima codificada es responsable de catalizar la producción de ácido gamma-aminobutírico a partir del ácido L-glutámico. Se ha identificado un papel patogénico para esta enzima en el páncreas humano, ya que se ha identificado como un autoantígeno y un objetivo de células T autorreactivas en la diabetes dependiente de insulina . Este gen también puede desempeñar un papel en el síndrome del hombre rígido . Se ha demostrado que la deficiencia de esta enzima conduce a la dependencia de la piridoxina con convulsiones. El empalme alternativo de este gen da como resultado dos productos, la forma predominante de 67 kD y una forma menos frecuente de 25 kD. [5]

Interacciones

Se ha demostrado que GAD1 interactúa con GAD2 . [6]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000128683 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000070880 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ ab "Gen Entrez: GAD1 glutamato descarboxilasa 1 (cerebro, 67 kDa)".
  6. ^ Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (febrero de 1995). "La orientación de la isoforma de 67 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico hacia los orgánulos intracelulares está mediada por su interacción con la región NH2-terminal de la isoforma de 65 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico". J. Biol. Chem . 270 (5): 2241–6. doi : 10.1074/jbc.270.5.2241 . PMID  7836456.

Lectura adicional

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  • Bu DF, Erlander MG, Hitz BC, Tillakaratne NJ, Kaufman DL, Wagner-McPherson CB, Evans GA, Tobin AJ (1992). "Dos glutamato descarboxilasas humanas, GAD de 65 kDa y GAD de 67 kDa, están codificadas cada una por un único gen". Proc. Natl. Sci. USA . 89 (6): 2115–9. Bibcode :1992PNAS...89.2115B. doi : 10.1073/pnas.89.6.2115 . PMC  48607 . PMID  1549570.
  • Giorda R, Peakman M, Tan KC, Vergani D, Trucco M (1991). "Expresión de la descarboxilasa del ácido glutámico en islotes y cerebro". Lancet . 338 (8780): 1469–70. doi :10.1016/0140-6736(91)92781-V. PMID  1683463. S2CID  32944832.
  • Persson H, Pelto-Huikko M, Metsis M, Söder O, Brene S, Skog S, Hökfelt T, Ritzén EM (1990). "Expresión de la enzima sintetizadora de neurotransmisores descarboxilasa del ácido glutámico en células germinales masculinas". Mol. Cell. Biol . 10 (9): 4701–11. doi : 10.1128/mcb.10.9.4701. PMC  361065. PMID  1697032.
  • Cram DS, Barnett LD, Joseph JL, Harrison LC (1991). "Clonación y secuenciación parcial de nucleótidos del ADNc de la descarboxilasa del ácido glutámico humano de islotes cerebrales y pancreáticos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 176 (3): 1239–44. doi :10.1016/0006-291X(91)90418-7. PMID  2039509.
  • Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (1995). "La orientación de la isoforma de 67 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico hacia los orgánulos intracelulares está mediada por su interacción con la región NH2-terminal de la isoforma de 65 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico". J. Biol. Chem . 270 (5): 2241–6. doi : 10.1074/jbc.270.5.2241 . PMID  7836456.
  • Bu DF, Tobin AJ (1994). "La organización exón-intrón de los genes (GAD1 y GAD2) que codifican dos glutamato descarboxilasas humanas (GAD67 y GAD65) sugiere que derivan de una GAD ancestral común". Genomics . 21 (1): 222–8. doi :10.1006/geno.1994.1246. PMID  8088791.
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  • Asada H, Kawamura Y, Maruyama K, Kume H, Ding R, Ji FY, Kanbara N, Kuzume H, Sanbo M, Yagi T, Obata K (1996). "Los ratones que carecen de la isoforma de 65 kDa de la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD65) mantienen niveles normales de GAD67 y GABA en sus cerebros, pero son susceptibles a las convulsiones". Biochem. Biophys. Res. Commun . 229 (3): 891–5. doi : 10.1006/bbrc.1996.1898 . PMID  8954991.
  • McHale DP, Mitchell S, Bundey S, Moynihan L, Campbell DA, Woods CG, Lench NJ, Mueller RF, Markham AF (1999). "Un gen para la parálisis cerebral espástica autosómica recesiva simétrica se asigna al cromosoma 2q24-25". Am. J. Hum. Genet . 64 (2): 526–32. doi :10.1086/302237. PMC  1377761 . PMID  9973289.
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  • Luo J, Kaplitt MG, Fitzsimons HL, Zuzga DS, Liu Y, Oshinsky ML, During MJ (2002). "Terapia génica subtalámica con GAD en un modelo de rata con enfermedad de Parkinson". Science . 298 (5592): 425–9. doi :10.1126/science.1074549. PMID  12376704. S2CID  11538987.
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  • Demakova EV, Korobov VP, Lemkina LM (2003). "[Determinación de la concentración de ácido gamma-aminobutírico y la actividad de la glutamato descarboxilasa en el suero sanguíneo de pacientes con esclerosis múltiple]". Klin. Lab. Diagn. (4): 15–7. PMID  12774663.
  • Flace P, Benagiano V, Lorusso L, Girolamo F, Rizzi A, Virgintino D, Roncali L, Ambrosi G (2004). "Tipos de neuronas grandes inmunorreactivas a la descarboxilasa del ácido glutámico en la capa granular de la corteza cerebelosa humana". Anat. Embryol . 208 (1): 55–64. doi :10.1007/s00429-003-0374-x. PMID  15014985. S2CID  12464664.
  • De Luca V, Muglia P, Masellis M, Jane Dalton E, Wong GW, Kennedy JL (2004). "Polimorfismos en genes de glutamato descarboxilasa: análisis en esquizofrenia". Psychiatr. Genet . 14 (1): 39–42. doi :10.1097/00041444-200403000-00006. PMID  15091314. S2CID  40410463.
  • Kanno K, Suzuki Y, Yamada A, Aoki Y, Kure S, Matsubara Y (2004). "Asociación entre el labio leporino no sindrómico con o sin paladar hendido y el gen de la descarboxilasa del ácido glutámico 67 en la población japonesa". Am. J. Med. Genet. A . 127A (1): 11–6. doi :10.1002/ajmg.a.20649. PMID  15103710. S2CID  30016360.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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