Articulo de referencia

Formin-2

La formina-2 (FMN2) es una proteína estructural que se une a la actina y presenta un patrón de expresión localizado en las formas en desarrollo y adultas del sistema nervioso ce...

La formina-2 (FMN2) es una proteína estructural que se une a la actina y presenta un patrón de expresión localizado en las formas en desarrollo y adultas del sistema nervioso central (SNC). [ 5 ] La FMN2 desempeña un papel importante en la nucleación y el ensamblaje de los filamentos de actina. En humanos, este gen se localiza en el cromosoma 1. [ 6 ]

FMN2 participa en la capacidad de las neuronas para migrar e inervar los tejidos diana. [ 7 ] FMN2 está presente en las puntas filopodiales de los conos de crecimiento neuronales e influye en su capacidad de orientación. En pollos, FMN2 participa en la migración de las neuronas comisurales espinales. [ 8 ] Se ha descrito que FMN2 actúa como una molécula de acoplamiento que genera tracción para unir el citoesqueleto de actina al cono de crecimiento. [ 9 ]

Las mutaciones bialélicas en este gen se han asociado con la discapacidad intelectual autosómica recesiva no sindrómica. [ 10 ]

Los ratones con doble deleción del gen FMN2 presentan una morfología cerebral macroscópica y microscópica normal, pero muestran una fertilidad reducida, un posicionamiento inadecuado del huso metafásico y problemas en la formación del corpúsculo polar durante la ovogénesis . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000155816 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028354 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. "FMN2 - Formin-2 - Homo sapiens (Humano) - Gen y proteína FMN2" . www.uniprot.org . Consultado el 5 de abril de 2022 .
  6. "HostDB" . hostdb.org . Consultado el 5 de abril de 2022 .
  7. Peng KW, Liou YM (abril de 2012). "Función diferencial de las proteínas de unión a la actina en el control de la diferenciación adipogénica de las células de la gelatina de Wharton CD105-positivas humanas". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects . 1820 (4): 469– 481. doi : 10.1016/j.bbagen.2012.01.014 . PMID 22330775 . 
  8. Sahasrabudhe A, Ghate K, Mutalik S, Jacob A, Ghose A (febrero de 2016). "La formina 2 regula la estabilización de las adhesiones de las puntas de los filopodios en los conos de crecimiento y afecta el crecimiento neuronal y la búsqueda de rutas in vivo" . Development . 143 (3) dev.130104: 449–460 . doi : 10.1242/dev.130104 . PMID 26718007. S2CID 103636 .  
  9. Ghate K, Mutalik SP, Sthanam LK, Sen S, Ghose A (noviembre de 2020). "Fmn2 regula la motilidad del cono de crecimiento mediante la mediación de un embrague molecular para generar fuerzas de tracción". Neuroscience . 448 : 160–171 . doi : 10.1016 /j.neuroscience.2020.09.046 . PMID 33002558. S2CID 221982536 .  
  10. 1 2 Law R, Dixon-Salazar T, Jerber J, Cai N, Abbasi AA, Zaki MS, et al. (diciembre de 2014). "Mutaciones truncantes bialélicas en FMN2, que codifica la proteína reguladora de actina Formin 2, causan discapacidad intelectual autosómica recesiva no sindrómica" . American Journal of Human Genetics . 95 (6): 721– 728. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.10.016 . PMC 4259997. PMID 25480035 .   
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