Hiperhidrosis focal

La hiperhidrosis focal , también conocida como hiperhidrosis primaria , es una enfermedad caracterizada por una sudoración excesiva localizada en ciertas regiones del cuerpo (en particular, palmas de las manos, pies y axilas). Los estudios sugieren que esta afección, que afecta entre el 1 % y el 3 % de la población estadounidense, parece tener una predisposición genética en aproximadamente dos tercios de los afectados. ^{[ 1 ]}

La hiperhidrosis focal a veces se denomina " la discapacidad silenciosa" [ ^{2 ] ,} ya que tiene un impacto significativo en la calidad de vida, afectando al individuo social, psicológica, emocional y profesionalmente ^{[ 3 ] .}

En 2006, los investigadores descubrieron que la hiperhidrosis palmar primaria , que se refiere a la sudoración excesiva en las palmas de las manos y los pies, se localiza en el locus genético 14q11.2-q13. ^{[ 4 ]}

Basándose en investigaciones previas con ratones y ratas, los investigadores analizaron el papel de la acuaporina 5 (AQP5), una proteína de canal de agua, en individuos humanos con hiperhidrosis focal primaria. ^{[ 5 ]} La AQP5 ha sido identificada como un gen candidato en numerosos estudios sobre hiperhidrosis. Utilizando una familia con miembros que presentaban hiperhidrosis focal primaria, los investigadores no encontraron ninguna relación entre la hiperhidrosis focal primaria y la AQP5. Tampoco se observó una relación significativa entre el locus genético 14q11.2-q13, vinculado a la hiperhidrosis palmar primaria, y la hiperhidrosis focal primaria en esta familia. ^{[ 6 ]}

La expresión de la proteína AQP5 y del ARNm de AQP5 fue significativamente mayor en un grupo de pacientes en comparación con el grupo de control. En 2011, utilizando un grupo de control (individuos sin hiperhidrosis focal primaria) y un grupo de pacientes (individuos con hiperhidrosis focal primaria), los investigadores encontraron que no había diferencia en el número de espirales de sudor en las glándulas sudoríparas axilares . Esto indica que no hay diferencias morfológicas entre los individuos con y sin hiperhidrosis focal primaria. Las discrepancias entre los estudios anteriores exigen más estudios para confirmar o refutar el papel de AQP5, y el de otras proteínas, en la hiperhidrosis. ^{[ 7 ]}

Además de analizar los genes y las proteínas individuales que intervienen en la hiperhidrosis focal primaria, los investigadores han estudiado los patrones de herencia de este rasgo. En un estudio de 2003, realizado con varias familias, se descubrió que la hiperhidrosis focal primaria no era un gen ligado al sexo , ya que se observó transmisión de hombre a hombre en varias familias. En cambio, la evidencia respaldaba un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta de la enfermedad . Veintiún pacientes de este estudio informaron antecedentes familiares positivos de hiperhidrosis (62%). Los investigadores pudieron descubrir esto mediante la creación de árboles genealógicos de todos los participantes. No todos los miembros del árbol genealógico presentaban formas de hiperhidrosis, lo que permitió a los investigadores rastrear los patrones de herencia. Los hallazgos de este estudio indicaron que la hiperhidrosis focal primaria es típicamente un trastorno hereditario. ^{[ 8 ]}

Las zonas típicas de sudoración excesiva incluyen las palmas de las manos, las axilas, las plantas de los pies y, a veces, la ingle, la cara y el cuero cabelludo. De hecho, la sudoración profusa se presenta principalmente en las axilas, seguida de los pies, las palmas de las manos y la región facial. ^{[ 9 ]}

La evidencia demuestra que también existe un historial familiar positivo (véase la sección de Genética ). ^{[ 10 ]}

El Comité Asesor Canadiense sobre Hiperhidrosis ha publicado un conjunto completo de directrices que describen los aspectos clave del tratamiento de esta afección. Los geles tópicos para la hiperhidrosis que contienen cloruro de aluminio hexahidratado suelen ser el tratamiento de primera elección para esta afección. ^{[ 3 ]}

Además de los antitranspirantes tópicos (cuyos principales ingredientes activos suelen ser sales de aluminio o circonio), las opciones de tratamiento incluyen: iontoforesis (manos, pies), inyecciones de toxina onabotulínica A ( Botox ) (axilas, manos, pies y otras áreas localizadas), [ ^{11 ]} termólisis de las glándulas sudoríparas de las axilas mediante energía ^{electromagnética} / microondas (miraDry), [ ^{12 ]} eliminación de las glándulas sudoríparas asistida ^{por láser 13 ] otros} procedimientos locales como liposucción y curetaje de las glándulas sudoríparas (axilas), medicamentos del tipo anticolinérgico que se toman por vía oral y cirugía de simpatectomía para la sudoración de las manos o la cabeza que no se puede controlar por otros medios. [ ^{13 ]}

El bromuro de sofpironio está aprobado para el tratamiento de la hiperhidrosis axilar primaria. ^{[ 14 ]}