Hispanopedia WikiLa lipodistrofia parcial familiar , también conocida como síndrome de Köbberling-Dunnigan , [ 2 ] es una afección metabólica genética rara caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea . [ 3 ] : 495
La FPL también se refiere a una afección metabólica poco común en la que se produce una pérdida de grasa subcutánea en los brazos, las piernas y la parte inferior del torso. La parte superior del cuerpo, la cara, el cuello, los hombros, la espalda y el tronco acumulan un exceso de grasa.
Dado que el cuerpo no puede almacenar la grasa correctamente, esta se acumula alrededor de los órganos vitales y en la sangre (triglicéridos). Esto puede provocar problemas cardíacos, cirrosis hepática, diabetes lipoatrófica y pancreatitis, además de otras complicaciones.
Tipos
Presentación
Se cree que el tipo 1 está infradiagnosticado. [ 4 ]
Genética
Se han asociado mutaciones en varios genes con esta afección. Se han descrito mutaciones asociadas con FPL en LMNA (laminina A/C), PPARG (PPARγ), AKT2 (AKT serina/treonina quinasa 2), PLIN1 (perilipina-1) y CIDEC (efector B similar a DFFA inductor de muerte celular). [ 5 ]
Se han descrito seis tipos (1-6). Los tipos 1-5 se heredan de forma autosómica dominante.
El tipo 1 (variedad Kobberling, FPL1) es muy raro y hasta la fecha solo se ha descrito en mujeres. La pérdida de grasa se limita a las extremidades, principalmente en las partes distales. Puede presentarse obesidad central. Las complicaciones incluyen hipertensión, resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia. Aún se desconoce el gen causante de esta afección. Esta forma se describió por primera vez en 1975.
El tipo 2 (variedad de Dunnigan, FPL2) es la forma más común y se debe a mutaciones en el gen LMNA . Se han reportado más de 500 casos hasta la fecha. El desarrollo hasta la pubertad es normal. Luego, la grasa se pierde gradualmente en las extremidades y el tronco. La grasa puede acumularse alrededor de la cara y entre los omóplatos. La resistencia a la insulina es común. Otras afecciones asociadas con esta condición incluyen acantosis nigricans , hígado graso, hipertrigliceridemia y síndrome de ovario poliquístico en mujeres. Existe un mayor riesgo de enfermedad coronaria. La miocardiopatía y la distrofia muscular pueden ocurrir raramente. Pueden aparecer xantomas y cambios en las uñas.
El tipo 3 se debe a mutaciones en el gen PPARG . Es poco frecuente, con aproximadamente 30 casos reportados hasta la fecha. Es similar al tipo 2, pero suele ser más leve.
El tipo 4 se debe a mutaciones en el gen PLIN1 . Es poco frecuente, con solo un pequeño número de casos reportados. La pérdida de grasa tiende a afectar las extremidades inferiores y los glúteos. Se presentan resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia. Puede ocurrir hipertrofia muscular en las pantorrillas.
El tipo 5 se debe a mutaciones en el gen AKT2 . Se ha descrito en cuatro pacientes, todos miembros de la misma familia. La pérdida de grasa afecta a las extremidades superiores e inferiores. Los pacientes también presentaban hipertensión, resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia.
El tipo 6 se debe a mutaciones en el gen CIDEC . Se hereda de forma autosómica recesiva y hasta la fecha solo se ha descrito en un paciente. Entre sus características se incluyen pérdida de grasa, resistencia grave a la insulina, hígado graso, acantosis nigricans y diabetes.
Otro gen que se ha asociado con esta condición es AGPAT2 . [ 6 ]
Predominio
Esto no se sabe con certeza, pero se estima que ocurre en aproximadamente un caso por millón. Parece ser más común en mujeres que en hombres.
Véase también
Referencias
- ↑ "Orphanet: Lipodistrofia parcial familiar" . www.orpha.net . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs. 1541–2 , 1543. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (junio de 2003). "Lipodistropatía parcial familiar tipo Köbberling: un síndrome poco reconocido" . Diabetes Care . 26 (6): 1819–24 . doi : 10.2337/diacare.26.6.1819 . PMID 12766116 .
- ↑ Garg A (2011). "Revisión clínica#: Lipodistrofias: trastornos genéticos y adquiridos de la grasa corporal" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 96 (11): 3313– 25. doi : 10.1210/jc.2011-1159 . PMC 7673254. PMID 21865368 .
- ^ Broekema MF, Massink MPG, De Ligt J, Stigter ECA, Monajemi H, De Ridder J, Burgering BMT, van Haaften GW, Kalkhoven E (2018) Un alelo Agpat2 de complejo único en un paciente con lipodistrofia parcial. Fisiol frontal 9:1363. doi: 10.3389/fphys.2018.01363.
Enlaces externos
- Condiciones de la grasa subcutánea
- Síndromes