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La proteína Forkhead box E1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXE1 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Ubicación El gen FOXE1 se encuentra en el brazo largo (q) del cro...

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La proteína Forkhead box E1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXE1 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

Ubicación

El gen FOXE1 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 9 en la posición 22 [ 7 ].

Función

Este gen sin intrones pertenece a la familia de factores de transcripción Forkhead , que se caracteriza por un dominio Forkhead distintivo. Este gen funciona como un factor de transcripción tiroideo que probablemente desempeña un papel crucial en la morfogénesis de la tiroides .

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan el síndrome de Bamforth-Lazarus [ 8 ] y se asocian con hipotiroidismo congénito y paladar hendido con disgenesia tiroidea . La localización en el mapa de este gen sugiere que también podría ser un gen candidato para el epitelioma de células escamosas y la neuropatía sensorial hereditaria tipo I. [ 6 ]

La región que rodea al gen FOXE1 ha mostrado asociación con la patogénesis del labio leporino y el paladar hendido con niveles de significación a nivel genómico en estudios de análisis de ligamiento con mapeo fino adicional y replicación. [ 8 ]

Localización tisular

FOXE1 se expresa transitoriamente en la tiroides en desarrollo y en la hipófisis anterior. [ 9 ]

El gen FOXE1 aviar también se expresa en las plumas en desarrollo. [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000178919 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Chadwick BP, Obermayr F, Frischauf AM (julio de 1997). "FKHL15, un nuevo miembro humano de la familia de genes forkhead ubicado en el cromosoma 9q22". Genomics . 41 (3): 390– 6. doi : 10.1006/geno.1997.4692 . PMID 9169137 . 
  5. ↑ Clifton-Bligh RJ, Wentworth JM, Heinz P, Crisp MS, John R, Lazarus JH, Ludgate M, Chatterjee VK (septiembre de 1998). "Mutación del gen que codifica la TTF-2 humana asociada con agenesia tiroidea, paladar hendido y atresia coanal". Nat Genet . 19 (4): 399– 401. doi : 10.1038/1294 . PMID 9697705. S2CID 20334877 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: FOXE1 forkhead box E1 (factor de transcripción tiroideo 2)" .
  7. ↑ FOXE1
  8. 1 2 Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (marzo de 2011). "Labio leporino y paladar hendido: comprensión de las influencias genéticas y ambientales" . Nat . Rev. Genet . 12 (3): 167– 78. doi : 10.1038/nrg2933 . PMC 3086810. PMID 21331089 .  
  9. ↑ Zannini M, Avantaggiato V, Biffali E, et al. (junio de 1997). "TTF-2, una nueva proteína de horquilla, muestra una expresión temporal en la tiroides en desarrollo que es consistente con una función en el control del inicio de la diferenciación" . EMBO J. 16 ( 11): 3185–97 . doi : 10.1093/emboj/16.11.3185 . PMC 1169936. PMID 9214635 .   
  10. ↑ Yaklichkin SY, Darnell DK, Pier MV, et al. (octubre de 2011). "Evolución acelerada de los genes FOXE1 aviares 3' y expresión específica de FoxE1 de pollo en tiroides y plumas" . BMC Evol. Biol . 11 (302): 3185–97 . Bibcode : 2011BMCEE..11..302Y . doi : 10.1186/1471-2148-11-302 . PMC 3207924. PMID 21999483 .   

Lecturas adicionales

  • Wiese S, Emmerich D, Schröder B, et  al. (1997). "El nuevo gen humano HNF-3/fork head-like 5: localización cromosómica y patrón de expresión". DNA Cell Biol . 16 (2): 165– 71. doi : 10.1089/dna.1997.16.165 . PMID 9052737. S2CID 20745762 .  
  • Zannini M, Avantaggiato V, Biffali E, et  al. (1997). "TTF-2, una nueva proteína de horquilla, muestra una expresión temporal en la tiroides en desarrollo que es consistente con una función en el control del inicio de la diferenciación" . EMBO J. 16 ( 11): 3185–97 . doi : 10.1093/emboj/16.11.3185 . PMC 1169936. PMID 9214635 .  
  • Macchia PE, Mattei MG, Lapi P, et  al. (1999). "Clonación, localización cromosómica e identificación de polimorfismos en el gen del factor de transcripción tiroideo humano 2 (TITF2)". Biochimie . 81 (5): 433– 40. doi : 10.1016/S0300-9084(99)80092-3 . PMID 10403172 . 
  • Wang JC, Waltner-Law M, Yamada K, et  al. (2000). "Las proteínas Transducin-like enhancer of split, homólogas humanas de Drosophila groucho, interactúan con el factor nuclear hepático 3beta" . J. Biol. Chem . 275 (24): 18418–23 . doi : 10.1074/jbc.M910211199 . PMID 10748198 . 
  • Sequeira MJ, Morgan JM, Fuhrer D, et  al. (2002). "Expresión del gen del factor de transcripción tiroideo-2 en lesiones tiroideas benignas y malignas". Thyroid . 11 (11): 995– 1001. doi : 10.1089/105072501753271662 . PMID 11762722 . 
  • Castanet M, Park SM, Smith A, et  al. (2003). "Una nueva mutación con pérdida de función en TTF-2 se asocia con hipotiroidismo congénito, agenesia tiroidea y paladar hendido" . Hum. Mol. Genet . 11 (17): 2051– 9. doi : 10.1093/hmg/11.17.2051 . PMID 12165566 . 
  • Sequeira M, Al-Khafaji F, Park S, et  al. (2004). "Producción y aplicación de anticuerpos policlonales contra el factor de transcripción tiroideo humano 2 revela la expresión de la proteína del factor de transcripción tiroideo 2 en la tiroides adulta, los folículos pilosos y el testículo prepuberal". Thyroid . 13 (10): 927–32 . doi : 10.1089/105072503322511328 . PMID 14611701 . 
  • Romanelli MG, Tato' L, Lorenzi P, Morandi C (2004). "Dominios de localización nuclear en el factor de transcripción tiroideo humano 2". Biochim. Biophys. Acta . 1643 ( 1– 3): 55– 64. doi : 10.1016/j.bbamcr.2003.09.002 . PMID 14654228 . 
  • Eichberger T, Regl G, Ikram MS, et  al. (2004). "FOXE1, un nuevo objetivo transcripcional de GLI2 se expresa en la epidermis humana y el carcinoma basocelular" . J. Invest. Dermatol . 122 (5): 1180–7 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22505.x . PMID 15140221 . 
  • Tonacchera M, Banco M, Lapi P, et  al. (2005). "Análisis genético del gen TTF-2 en niños con hipotiroidismo congénito y paladar hendido, hipotiroidismo congénito o paladar hendido aislado". Thyroid . 14 (8): 584– 8. doi : 10.1089/1050725041692864 . PMID 15320969 . 
  • Brancaccio A, Minichiello A, Grachtchouk M, et  al. (2005). "Requisito del gen Foxe1 de la familia Forkhead, un objetivo de la señalización Sonic Hedgehog, en la morfogénesis del folículo piloso" . Hum. Mol. Genet . 13 (21): 2595– 606. doi : 10.1093/hmg/ddh292 . PMID 15367491 . 
  • Watkins WJ, Harris SE, Craven MJ, et  al. (2006). "Una investigación sobre la longitud del tracto de polialanina de FOXE1 en la insuficiencia ovárica prematura". Mol. Hum. Reprod . 12 (3): 145– 9. doi : 10.1093/molehr/gal017 . PMID 16481406 . 
  • Baris I, Arisoy AE, Smith A, et  al. (2006). "Una nueva mutación de sentido erróneo en el gen humano TTF-2 (FKHL15) asociada con hipotiroidismo congénito pero no con atireosis" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 91 (10): 4183–7 . doi : 10.1210/jc.2006-0405 . PMID 16882747 . 

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