FINDbase

La base de datos de frecuencia de trastornos hereditarios ( FINDbase ) es una base de datos de frecuencias de variaciones genéticas causantes a nivel mundial. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} FINDbase se fundó en 2006 para ser una base de datos relacional de estas frecuencias de variaciones genéticas causantes de trastornos genéticos hereditarios, así como marcadores farmacogenéticos . De entre todas las bases de datos nacionales/étnicas de mutaciones (NEMDB), FINDbase es la que tiene mayor contenido y, dado que todas las entradas se recopilan de diversas poblaciones a nivel mundial, se considera un gran recurso para obtener información específica de cada población. ^{[ 3 ]}

Véase también

Variación genética

Referencias

^ Georgitsi , Marianthi; Emmanouil de Viena; Antoniou Dimitris I; Gkantouna Vassiliki; van Baal Sjozef; Petricoin Emanuel F; Poulas Konstantinos; Tzimas Giannis; Patrinos George P (enero de 2011). "FINDbase: una base de datos mundial actualizada sobre frecuencias de alelos de variación genética" . Ácidos nucleicos Res . 39 (Problema de la base de datos): D926–32. doi : 10.1093/nar/gkq1236 . PMC 3013745 . PMID 21113021 .
^ Papadopoulos, Petros; Emmanouil Viena; Vassiliki Gkantouna; Cristiana Pavlidis; Marina Bartsakoulia; Zafeiria-Marina Ioannou; Ilham Ratbi; Abdelaziz Sefiani; Juan Tsaknakis; Konstantinos Poulas; Giannis Tzimas; George P. Patrinos (enero de 2014). "Desarrollos en la base de datos FINDbase para frecuencias de alelos de variación genómica clínicamente relevantes" . Ácidos nucleicos Res . 42 (Problema de la base de datos): D1020–6. doi : 10.1093/nar/gkt1125 . PMC 3964978 . PMID 24234438 .
↑ Georgitsi, M.; Patrinos, GP (2013-01-01). "Bases de datos genéticas en farmacogenómica: La base de datos de frecuencia de trastornos hereditarios (FINDbase)". En Innocenti, Federico; Schaik, Ron HN van (eds.). Bases de datos genéticas en farmacogenómica: La base de datos de frecuencia de trastornos hereditarios (FINDbase) - Springer . Métodos en biología molecular. Vol. 1015. Humana Press. pp. 321–336 . doi : 10.1007/978-1-62703-435-7_21 . ISBN 978-1-62703-434-0. PMID 23824866 .

Enlaces externos

http://www.findbase.org

[pmid21113021-1] Georgitsi , Marianthi; Emmanouil de Viena; Antoniou Dimitris I; Gkantouna Vassiliki; van Baal Sjozef; Petricoin Emanuel F; Poulas Konstantinos; Tzimas Giannis; Patrinos George P (enero de 2011). "FINDbase: una base de datos mundial actualizada sobre frecuencias de alelos de variación genética" . Ácidos nucleicos Res . 39 (Problema de la base de datos): D926–32. doi : 10.1093/nar/gkq1236 . PMC 3013745 . PMID 21113021 .

[pmid24234438-2] Papadopoulos, Petros; Emmanouil Viena; Vassiliki Gkantouna; Cristiana Pavlidis; Marina Bartsakoulia; Zafeiria-Marina Ioannou; Ilham Ratbi; Abdelaziz Sefiani; Juan Tsaknakis; Konstantinos Poulas; Giannis Tzimas; George P. Patrinos (enero de 2014). "Desarrollos en la base de datos FINDbase para frecuencias de alelos de variación genómica clínicamente relevantes" . Ácidos nucleicos Res . 42 (Problema de la base de datos): D1020–6. doi : 10.1093/nar/gkt1125 . PMC 3964978 . PMID 24234438 .

[3] Georgitsi, M.; Patrinos, GP (2013-01-01). "Bases de datos genéticas en farmacogenómica: La base de datos de frecuencia de trastornos hereditarios (FINDbase)". En Innocenti, Federico; Schaik, Ron HN van (eds.). Bases de datos genéticas en farmacogenómica: La base de datos de frecuencia de trastornos hereditarios (FINDbase) - Springer . Métodos en biología molecular. Vol. 1015. Humana Press. pp. 321–336 . doi : 10.1007/978-1-62703-435-7_21 . ISBN 978-1-62703-434-0. PMID 23824866 .

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Véase también

Referencias

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