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Articulo de referencia

FIGLA

La hélice-bucle-hélice básica específica de la foliculogénesis , también conocida como factor alfa de la línea germinal (FIGalfa) o factor de transcripción FIGa , es una proteín...

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La hélice-bucle-hélice básica específica de la foliculogénesis , también conocida como factor alfa de la línea germinal (FIGalfa) o factor de transcripción FIGa , es una proteína que en humanos está codificada por el gen FIGLA . [ 5 ] [ 6 ] El gen FIGLA es un factor de transcripción específico de las células germinales que se expresa preferentemente en los ovocitos y que se encuentra en el cromosoma humano 2p13.3.

Función

Este gen codifica una proteína que interviene en la expresión génica específica del ovocito posnatal . La proteína es un factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice que regula múltiples genes específicos del ovocito , incluidos los genes implicados en la foliculogénesis , la diferenciación del ovocito y los que codifican la zona pelúcida . [ 5 ] FIGLA está relacionado con los genes de la zona pelúcida ZP1, ZP2 y ZP3.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen FIGLA están asociadas con la insuficiencia ovárica prematura . [ 7 ] La insuficiencia ovárica prematura es un trastorno genético que conduce a la insuficiencia ovárica hipergonadotrópica e infertilidad. Se cree que la insuficiencia ovárica prematura en humanos es causada por la haploinsuficiencia de FIGLA, que interrumpe la formación de los folículos primordiales. [ 7 ] [ 8 ] Esto se observó en ratones knockout de FIGLA que tenían una dotación folicular disminuida y una pérdida acelerada de ovocitos a lo largo de su vida reproductiva. [ 7 ] [ 8 ] Se demostró que las mujeres con mutaciones en su FIGLA tenían una forma de insuficiencia ovárica prematura. [ 7 ] [ 8 ] Además de la falla en la formación de folículos primordiales, los ratones knockout también carecían de la expresión de los genes de la zona pelúcida Zp1, Zp2 y ZP3. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000183733 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030001 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: hélice-bucle-hélice básica específica de la foliculogénesis" .
  6. ↑ Huntriss J, Gosden R, Hinkins M, Oliver B, Miller D, Rutherford AJ, Picton HM (diciembre de 2002). "Aislamiento, caracterización y expresión del gen humano Factor In the Germline alpha (FIGLA) en folículos ováricos y ovocitos" . Molecular Human Reproduction . 8 (12): 1087–95 . doi : 10.1093/molehr/8.12.1087 . PMID 12468641 . 
  7. 1 2 3 4 Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (junio de 2008). "El factor de transcripción FIGLA está mutado en pacientes con insuficiencia ovárica prematura" . American Journal of Human Genetics . 82 (6): 1342–8 . ​​doi : 10.1016/j.ajhg.2008.04.018 . PMC 2427265. PMID 18499083 .  
  8. 1 2 3 4 Fowler PA, Flannigan S, Mathers A, Gillanders K, Lea RG, Wood MJ, Maheshwari A, Bhattacharya S, Collie-Duguid ES, Baker PJ, Monteiro A, O'Shaughnessy PJ (abril de 2009). "Análisis de la expresión génica de la formación de folículos primordiales ováricos fetales humanos" . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 94 (4): 1427– 35. doi : 10.1210/jc.2008-2619 . PMID 19258411 . 

Lecturas adicionales

  • Miyamoto T, Sengoku K, Takuma N, Hasuike S, Hayashi H, Yamauchi T, Yamashita T, Ishikawa M (noviembre de 2002). "Aislamiento y análisis de la expresión del gen específico de testículo, STRA8, estimulado por el gen 8 del ácido retinoico" . Journal of Assisted Reproduction and Genetics . 19 (11): 531– 5. doi : 10.1023/A:1020963919596 . PMC 3455343. PMID 12489526 .  
  • Suzumori N, Pangas SA, Rajkovic A (2007). "Genes candidatos para la insuficiencia ovárica prematura". Current Medicinal Chemistry . 14 (3): 353– 7. doi : 10.2174/092986707779941087 . PMID 17305537 . 
  • Törmälä RM, Jääskeläinen M, Lakkakorpi J, Liakka A, Tapanainen JS, Vaskivuo TE (julio de 2008). "Los componentes de la zona pelúcida están presentes en el ovario fetal humano antes de la formación del folículo" (PDF) . Endocrinología Molecular y Celular . 289 ( 1– 2): 10– 5. doi : 10.1016/j.mce.2008.01.029 . PMID 18502569 . S2CID 3455166 .  
  • Zhao H, Chen ZJ, Qin Y, Shi Y, Wang S, Choi Y, Simpson JL, Rajkovic A (junio de 2008). "El factor de transcripción FIGLA está mutado en pacientes con insuficiencia ovárica prematura" . American Journal of Human Genetics . 82 (6): 1342–8 . ​​doi : 10.1016 / j.ajhg.2008.04.018 . PMC 2427265. PMID 18499083 .  
  • Pangas SA, Rajkovic A (2006). "Regulación transcripcional de la ovogénesis temprana: en busca de maestros" . Human Reproduction Update . 12 (1): 65– 76. doi : 10.1093/humupd/dmi033 . PMID 16143663 . 
  • van Dooren MF, Bertoli-Avellab AM, Oldenburg RA (agosto de 2009). "Insuficiencia ovárica prematura y polimorfismos genéticos". Current Opinion in Obstetrics and Gynecology . 21 (4): 313– 7. doi : 10.1097 / gco.0b013e32832e0813 . PMID 19610175. S2CID 35641655 .  
  • Bayne RA, Martins da Silva SJ, Anderson RA (junio de 2004). "El aumento de la expresión del factor de transcripción FIGLA se asocia con la formación de folículos primordiales en el ovario fetal humano" . Molecular Human Reproduction . 10 (6): 373–81 . doi : 10.1093/molehr/gah056 . PMID 15044608 . 

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