Hispanopedia WikiLa exencefalia es un tipo de trastorno cefálico en el que el cerebro se encuentra fuera del cráneo. Esta afección suele presentarse en embriones como una etapa temprana de anencefalia . A medida que avanza un embarazo exencefálico, el tejido neural se degenera gradualmente. [1]
El pronóstico para los bebés que nacen con exencefalia es extremadamente malo. Es raro encontrar un bebé que nazca con exencefalia, ya que la mayoría de los casos que no son etapas tempranas de anencefalia suelen ser mortinatos . Los bebés que nacen con esta afección suelen morir en cuestión de horas o minutos. [2] El trastorno es causado por la falla del neuroporo craneal para fusionarse adecuadamente entre la tercera y la cuarta semana después de la concepción. Debido a esto, el cráneo no se desarrolla o fusiona adecuadamente y el cerebro se extruye del cráneo.
Fisiopatología
Hasta hace poco, la literatura médica no indicaba una conexión entre muchos trastornos genéticos , tanto síndromes genéticos como enfermedades genéticas , que ahora se están descubriendo relacionados. Como resultado de la nueva investigación genética, algunos de ellos están, de hecho, altamente relacionados en su causa raíz a pesar del conjunto ampliamente variable de síntomas médicos que son clínicamente visibles en los trastornos . La exencefalia es una enfermedad que recientemente se ha identificado como parte de una clase emergente de enfermedades llamadas cilopatías . La causa subyacente puede ser un mecanismo molecular disfuncional en las estructuras ciliares primarias de la célula , orgánulos que están presentes en muchos tipos de células en todo el cuerpo humano . Los defectos de los cilios afectan negativamente a "numerosas vías críticas de señalización del desarrollo" esenciales para el desarrollo celular y, por lo tanto, ofrecen una hipótesis plausible para la naturaleza a menudo multisintomática de un gran conjunto de síndromes y enfermedades. Las ciliopatías conocidas incluyen la discinesia ciliar primaria , el síndrome de Bardet-Biedl , la enfermedad renal y hepática poliquística , la nefronoptisis , el síndrome de Alström , el síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina . [3]
Véase también
Notas
- ^ Becker, R.; Mendé, B.; Stiemer, B.; Entezami, M. (2000). "Marcadores ecográficos de exencefalia a las 9 1 3 semanas de gestación". Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología . 16 (6): 582–584. doi : 10.1046/j.1469-0705.2000.00298.x . PMID 11169357.
- ^ "Orphanet: Anencefalia/exencefalia aislada". www.orpha.net . Consultado el 13 de diciembre de 2019 .
- ^ Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (septiembre de 2006). "Las ciliopatías: una clase emergente de trastornos genéticos humanos". Revisión anual de genómica y genética humana . 7 : 125–148. doi :10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803. Consultado el 15 de junio de 2008 .
Enlaces externos
- Descripción general del NINDS
- Obstetricia y ginecología.net