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Efrina B1

La efrina B1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EFNB1 . [ 5 ] [ 6 ] Es un miembro de la familia de las efrinas . La proteína codificada es una proteína de...

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La efrina B1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EFNB1 . [ 5 ] [ 6 ] Es un miembro de la familia de las efrinas . La proteína codificada es una proteína de membrana de tipo I y un ligando de las tirosina quinasas receptoras relacionadas con Eph . Puede desempeñar un papel en la adhesión celular y en el desarrollo o mantenimiento del sistema nervioso. [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en esta proteína son responsables de la mayoría de los casos de síndrome craneofrontonasal . [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que EFNB1 interactúa con SDCBP . [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000090776 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031217 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW, et al. (julio de 1995). "Asignación del gen (EPLG2) que codifica una proteína de unión de alta afinidad para la tirosina quinasa receptora Elk a una región de 200 kilobases en el cromosoma humano Xq12". Genomics . 25 (1): 334–5 . doi : 10.1016/0888-7543(95)80156-G . PMID 7774950 .  
  6. ↑ Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S (marzo de 2006). "Una nueva mutación en EFNB1, probablemente con un efecto dominante negativo, subyacente al síndrome craneofrontonasal". Cleft Palate Craniofac J. 43 ( 2): 152–4 . doi : 10.1597/05-014.1 . PMID 16526919. S2CID 10737616 .  
  7. ↑ "Entrez Gene: EFNB1 ephrin-B1" .
  8. ↑ Wieland I, Weidner C, Ciccone R, et al. (diciembre de 2007). "Deleciones genéticas contiguas que involucran EFNB1, OPHN1, PJA1 y EDA en pacientes con síndrome craneofrontonasal". Clin. Genet . 72 (6): 506– 16. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00905.x . PMID 17941886. S2CID 33823266 .   
  9. ↑ Twigg SR, Kan R, Babbs C, Bochukova EG, Robertson SP, Wall SA, Morriss-Kay GM, Wilkie AO (junio de 2004). "Las mutaciones de la efrina-B1 (EFNB1), un marcador de la formación de límites tisulares, causan el síndrome craneofrontonasal" . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (23): 8652–7 . Bibcode : 2004PNAS..101.8652T . doi : 10.1073/pnas.0402819101 . PMC 423250. PMID 15166289 .  
  10. ↑ Wieland I, Jakubiczka S, Muschke P, Cohen M, Thiele H, Gerlach KL, Adams RH, Wieacker P (junio de 2004). " Las mutaciones del gen de la efrina-B1 causan el síndrome craneofrontonasal" . Am J Hum Genet . 74 (6): 1209–15 . doi : 10.1086/421532 . PMC 1182084. PMID 15124102 .  
  11. ↑ Lin, D; Gish GD; Songyang Z; Pawson T (febrero de 1999). "El extremo carboxilo de las efrinas de clase B constituye un motivo de unión al dominio PDZ" . J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33 . doi : 10.1074/jbc.274.6.3726 . ISSN 0021-9258 . PMID 9920925 .  

Lecturas adicionales

  • Flanagan JG, Vanderhaeghen P (1998). "Las efrinas y los receptores Eph en el desarrollo neuronal". Annu . Rev. Neurosci . 21 : 309–45 . doi : 10.1146/annurev.neuro.21.1.309 . PMID 9530499. S2CID 1278600 .  
  • Zhou R (1998). "Los receptores y ligandos de la familia Eph". Pharmacol. Ther . 77 (3): 151– 81. doi : 10.1016/S0163-7258(97)00112-5 . PMID 9576626 . 
  • Holder N, Klein R (1999). "Receptores Eph y efrinas: efectores de la morfogénesis". Development . 126 (10): 2033– 44. doi : 10.1242/dev.126.10.2033 . PMID 10207129 . 
  • Wilkinson DG (2000). «Receptores Eph y efrinas: reguladores de la guía y el ensamblaje». Una revisión de la biología celular . Revista internacional de citología. Vol.  196. págs. 177–244 . doi : 10.1016/S0074-7696(00)96005-4 . ISBN  9780123646002. PMID 10730216 . {{cite book}}: |journal=ignorado ( ayuda )
  • Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). "Funciones de los receptores Eph y las efrinas en la formación de patrones segmentarios" . Philos . Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci . 355 (1399): 993– 1002. doi : 10.1098/rstb.2000.0635 . PMC 1692797. PMID 11128993 .  
  • Wilkinson DG (2001). "Múltiples funciones de los receptores EPH y las efrinas en el desarrollo neuronal". Nat . Rev. Neurosci . 2 (3): 155– 64. doi : 10.1038/35058515 . PMID 11256076. S2CID 205014301 .  
  • Davis S, Gale NW, Aldrich TH, et  al. (1994). "Ligandos para tirosina quinasas receptoras relacionadas con EPH que requieren unión a membrana o agrupamiento para su actividad". Science . 266 (5186): 816– 9. Bibcode : 1994Sci...266..816D . doi : 10.1126/science.7973638 . PMID 7973638 . 
  • Beckmann MP, Cerretti DP, Baum P, et  al. (1994). "Caracterización molecular de una familia de ligandos para receptores de tirosina quinasa relacionados con eph" . EMBO J. 13 ( 16): 3757– 62. doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06685.x . PMC 395287. PMID 8070404 .  
  • Cerretti DP, Lyman SD, Kozlosky CJ, et  al. (1997). "Los genes que codifican los ligandos de la tirosina quinasa del receptor relacionados con eph LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) y LERK-4 (EPLG4, Epl4) se agrupan en el cromosoma 1 humano y el cromosoma 3 del ratón" . Genomics . 33 (2): 277–82 . doi : 10.1006/geno.1996.0192 . PMID 8660976 . 
  • Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM, et  al. (1996). "Los receptores y ligandos Eph comprenden dos subclases de especificidad principales y se compartimentalizan recíprocamente durante la embriogénesis" . Neuron . 17 (1): 9–19 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)80276-7 . PMID 8755474 . 
  • Böhme B, VandenBos T, Cerretti DP, et  al. (1996). "La adhesión célula-célula mediada por la unión del ligando LERK-2 anclado a la membrana al receptor relacionado con EPH, la quinasa embrionaria humana 2, promueve la actividad de la tirosina quinasa" . J. Biol. Chem . 271 (40): 24747–52 . doi : 10.1074/jbc.271.40.24747 . PMID 8798744 . 
  • Holland SJ, Gale NW, Mbamalu G, et  al. (1996). "Señalización bidireccional a través del receptor Nuk de la familia EPH y sus ligandos transmembrana". Nature . 383 ( 6602): 722– 5. Bibcode : 1996Natur.383..722H . doi : 10.1038/383722a0 . hdl : 1807/9444 . PMID 8878483. S2CID 4349898 .  
  • Comité de Nomenclatura de Eph (1997). "Nomenclatura unificada para los receptores de la familia Eph y sus ligandos, las efrinas. Comité de Nomenclatura de Eph" . Cell . 90 (3): 403–4 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80500-0 . PMID 9267020 . 
  • Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, et  al. (1998). "Un nuevo patrón fenotípico en la herencia ligada al cromosoma X: el síndrome craneofrontonasal se localiza en Xp22" . Hum. Mol. Genet . 6 (11): 1937–41 . doi : 10.1093/hmg/6.11.1937 . PMID 9302274 . 
  • Torres R, Firestein BL, Dong H, et  al. (1999). "Las proteínas PDZ se unen, se agrupan y se colocalizan sinápticamente con los receptores Eph y sus ligandos efrina" . Neuron . 21 (6): 1453– 63. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80663-7 . PMID 9883737 . 
  • Lin D, Gish GD, Songyang Z, Pawson T (1999). "El extremo carboxilo de las efrinas de clase B constituye un motivo de unión al dominio PDZ" . J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33 . doi : 10.1074/jbc.274.6.3726 . PMID 9920925 . 
  • Brückner K, Pablo Labrador J, Scheiffele P, et  al. (1999). "Los ligandos de efrina B reclutan proteínas adaptadoras PDZ de la familia GRIP en microdominios de membrana de balsas" . Neuron . 22 (3): 511– 24. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80706-0 . PMID 10197531 . 
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P98172 (Efrina-B1 humana) en el PDBe-KB .
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P52795 (Ephrin-B1 de ratón) en el PDBe-KB .