Hispanopedia WikiEctópico es una palabra que se usa con el prefijo ecto-, que significa "fuera de", y el sufijo -tópico, que significa "lugar". La expresión ectópica es una expresión génica anormal en un tipo de célula , tipo de tejido o etapa de desarrollo en la que el gen normalmente no se expresa. [ 1 ] [ 2 ] El término expresión ectópica se usa predominantemente en estudios con metazoos, especialmente en Drosophila melanogaster con fines de investigación.
¿Cómo se utiliza?
Aunque la expresión ectópica puede ser causada por una condición natural, [ 1 ] es poco común en la naturaleza porque es producto de defectos en la regulación génica. De hecho, la expresión ectópica se usa más comúnmente con fines de investigación. La expresión génica inducida artificialmente ayuda a determinar la función de un gen de interés. Se utilizan técnicas comunes como la sobreexpresión o la expresión errónea de los genes por UAS- Gal4 Archivado el 2 de mayo de 2017 en el sistema Wayback Machine en D. melanogaster . [ 2 ] En organismos modelo, dichas técnicas se utilizan para realizar cribados genéticos para identificar una función del gen involucrado en procesos celulares o de desarrollo específicos. [ 3 ]
La expresión ectópica mediante estas técnicas es una herramienta útil porque los fenotipos inducidos en un tejido o tipo celular donde normalmente no se expresan son fácilmente distinguibles en comparación con un tejido o tipo celular donde el gen se expresa normalmente. Al comparar con su expresión basal, se puede identificar la función de un gen de interés. [ 3 ]
Aunque la comprensión de la expresión ectópica se centra en los genes endógenos de un organismo, puede ampliarse a un concepto similar como la transgénesis , donde se introduce un gen exógeno en un tipo de célula o tejido en el que normalmente no se expresa. [ 4 ] El uso de la expresión ectópica en las ciencias biológicas no se limita a identificar las funciones de un gen en un tipo de célula o tejido conocido, sino que también se utiliza para descubrir funciones desconocidas o adicionales del gen.
Ejemplos de investigación
proteína de caja emparejada
La proteína de caja apareada Pax-6 en humanos es un factor de transcripción , que es un gen regulador principal del desarrollo del ojo y el cerebro. [ 5 ] La expresión ectópica del homólogo de Drosophila eyeless ( ey ) se ha utilizado para identificar las funciones de Pax-6 en humanos. Utilizando el sistema UAS-Gal4 específico de tejido , ey puede inducirse en las patas, alas, halterios y antenas de las moscas transgénicas para demostrar las funciones de ey . [ 6 ]
Genes de los receptores olfativos
El gen del receptor olfativo ( OR ) se expresa normalmente en el tejido olfativo humano y de ratón, con la función principal de receptor de olores para la detección de sustancias odoríferas . [ 7 ] Las personas con un defecto en este gen presentan trastornos del gusto y del olfato. Se ha informado que los OR también se expresan en espermatozoides y testículos, con especial énfasis en la expresión ectópica. En un estudio, los investigadores identificaron la expresión ectópica de genes OR en tejidos no olfativos en un modelo de ratón mediante la medición de los niveles de transcripción. [ 8 ] En este estudio, encontraron una expresión relativamente baja del gen OR en comparación con el tejido olfativo, lo que indica que el gen OR en otros tejidos no tiene una función adicional, pero sugieren que existe la posibilidad de que pequeños subconjuntos de OR puedan tener funciones en diferentes tejidos. [ 8 ]
Sarcoma sinovial, punto de ruptura del cromosoma X-2
Se sabe que las proteínas del punto de ruptura del cromosoma X del sarcoma sinovial -2 ( SSX2 ) se localizan en el núcleo y actúan como represores transcripcionales. Además, la expresión de SSX2 se observa con frecuencia en el melanoma , [ 9 ] pero no se ha evaluado la función del gen. Por lo tanto, los investigadores han utilizado el principio de expresión ectópica para expresar SSX2 en diferentes líneas celulares, incluidas células modelo de cáncer. Encontraron fenotipos importantes de la expresión ectópica de SSX2 que están involucrados en la tumorigénesis : 1) inducción inmediata de inestabilidad genómica, 2) soporte a largo plazo del crecimiento de las células tumorales . [ 10 ]
Referencias
- 1 2 Cox, Timothy C.; Camci, Esra D.; Vora, Siddharth; Luquetti, Daniela V.; Turner, Eric E. (2014). "La genética del desarrollo auricular y la malformación: nuevos hallazgos en sistemas modelo que impulsan direcciones futuras para la investigación de la microtia" . European Journal of Medical Genetics . 57 (8): 394– 401. doi : 10.1016/j.ejmg.2014.05.003 . PMC 4143470. PMID 24880027 .
- 1 2 Merriam, John R. (2001). "Los genes con fenotipos de expresión ectópica son comunes, no raros" (PDF) . Biología celular y del desarrollo molecular . 84 : 130–132 .
- 1 2 Rodríguez-Trelles, Francisco; Tarrío, Rosa; Ayala, Francisco J. (2005-06-01). "¿La expresión ectópica es causada por mutaciones desreguladoras o por fugas de regulación génica con potencial evolutivo?". BioEssays . 27 (6): 592– 601. doi : 10.1002/bies.20241 . ISSN 1521-1878 . PMID 15892118 . S2CID 35292809 .
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- expresión génica