Articulo de referencia

EXOC6

El componente 6 del complejo exocisto es una proteína que en humanos está codificada por el gen EXOC6 . [ 5 ] Función La proteína codificada por este gen es muy similar al produ...

El componente 6 del complejo exocisto es una proteína que en humanos está codificada por el gen EXOC6 . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen es muy similar al producto del gen SEC15 de Saccharomyces cerevisiae , esencial para el transporte vesicular desde el aparato de Golgi hasta la superficie celular en levaduras. Es uno de los componentes de un complejo multiproteico necesario para la exocitosis . La porción 5' de este gen y dos genes vecinos del citocromo P450 están incluidos en una deleción que da lugar a una forma autosómica dominante de aplasia del nervio óptico no sindrómica (ONA). El empalme alternativo y el uso de promotores alternativos dan lugar a múltiples variantes de transcripción. Un gen parálogo que codifica una proteína similar está presente en el cromosoma 2.

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000053799 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. "Entrez Gene: Componente 6 del complejo exocisto" .

Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .