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DisGeNET

DISGENET es una infraestructura de conocimiento traslacional preparada para la IA que integra información exhaustiva sobre las relaciones genotipo-fenotipo humanas, incluyendo a...

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DISGENET es una infraestructura de conocimiento traslacional preparada para la IA que integra información exhaustiva sobre las relaciones genotipo-fenotipo humanas, incluyendo asociaciones gen-enfermedad, variante-enfermedad y enfermedad-enfermedad. Desarrollada desde 2010 y comercializada por MedBioInformatics Solutions, una empresa de biotecnología con sede en Barcelona, ​​la plataforma se utiliza ampliamente en la investigación biomédica, el descubrimiento de fármacos y la genómica clínica.

La plataforma está diseñada como una infraestructura nativa de API, con reconocimiento de procedencia y alineada con los principios FAIR (Localizable, Accesible, Interoperable y Reutilizable). Su modelo de datos estructurado y la integración de múltiples fuentes de evidencia han permitido su uso en flujos de trabajo computacionales, incluyendo aplicaciones de inteligencia artificial (IA) y aprendizaje automático (ML) en las ciencias de la vida.

A partir de marzo de 2026 (versión 26.1), DISGENET ha sido citado en 8.500 publicaciones científicas.

Historia y desarrollo

DISGENET se lanzó por primera vez en 2010 como un complemento de Cytoscape diseñado para visualizar, integrar, buscar y analizar redes gen-enfermedad. La iniciativa fue liderada por investigadores del GRIB - Universitat Pompeu Fabra - IMIM (Barcelona, ​​España), con el objetivo de consolidar la información fragmentada sobre la base genética de las enfermedades humanas en un único recurso unificado. Desde 2020, la plataforma es desarrollada y mantenida por MedBioInformatics Solutions SL, una empresa de biotecnología con sede en Barcelona, ​​fundada en 2020.

A lo largo de sucesivas versiones, la plataforma amplió su cobertura de datos, sus herramientas analíticas y su integración ontológica:

  • 2010 (v1.0): Primera versión como complemento de Cytoscape; introdujo el concepto de asociación gen-enfermedad (GDA) con seguimiento de procedencia.
  • 2015 (v2.1): Lanzada como una plataforma de descubrimiento integral con interfaz web, API REST, paquete R y minería de literatura basada en PLN; contenía más de 380.000 GDA en más de 16.000 genes y más de 13.000 enfermedades.
  • 2017 (v4.0): Ampliación importante que integra catálogos GWAS y modelos animales; se introdujeron asociaciones variante-enfermedad (VDA) junto con las GDA.
  • 2018: Seleccionada como recurso de interoperabilidad recomendado por ELIXIR, la infraestructura europea de ciencias de la vida, en reconocimiento a la adhesión de la plataforma a los estándares de datos FAIR y su interoperabilidad dentro de la nube de datos abiertos enlazados.
  • 2019/2020 (v6.0/v7.0): Mayor expansión a más de 1,1 millones de GDA y más de 210.000 VDA; introducción del conjunto de datos de asociación enfermedad-enfermedad (DDA); nuevas fuentes de datos, incluidos PheWAS y datos de biobancos .
  • 2020: Medbioinformatics se lanzó; la plataforma inició la transición a un modelo de sostenibilidad freemium, garantizando la viabilidad a largo plazo mediante una estructura de dos niveles: licencias gratuitas para usuarios académicos y sin ánimo de lucro, y suscripciones comerciales para empresas farmacéuticas y biotecnológicas.
  • 2021–2023: se establece un ciclo de actualización trimestral; se inicia la actividad comercial; se lanza la aplicación DisGeNET Cytoscape; se amplían las herramientas de acceso programático.
  • 2024–2026 (v24.x–v26.x): Se establece el modelo freemium; expansión sustancial que incluye la integración de datos GWAS a escala de biobanco ( UK Biobank , FinnGen), asociaciones químicas y farmacológicas para más de 12 000 compuestos, datos PheWAS y datos de curación genética de GenCC; introducción del asistente de IA AIDA para consultas en lenguaje natural; la versión actual es la 26.1 (marzo de 2026).

Contenido y modelo de datos

DISGENET se basa en tres tipos de asociación principales que, en conjunto, forman un mapa integral de genotipo-fenotipo-terapia:

  • Asociaciones gen-enfermedad (AGE): vínculos estructurados entre genes y enfermedades o fenotipos humanos, que integran evidencia de modelos experimentales, investigación clínica, estudios GWAS y la literatura científica.
  • Asociaciones entre variantes genéticas y enfermedades (VDA, por sus siglas en inglés): vínculos entre variantes genómicas específicas (codificantes y no codificantes) y enfermedades, obtenidos de bases de datos clínicas, catálogos de GWAS, estudios PheWAS y grandes biobancos de población.
  • Asociaciones entre enfermedades (DDA, por sus siglas en inglés): relaciones inferidas computacionalmente a partir de mecanismos moleculares compartidos, anotadas con métricas de similitud semántica sobre el grafo del Sistema Unificado de Lenguaje Médico (UMLS, por sus siglas en inglés) y con relaciones semánticas del Metatesauro UMLS.

Las anotaciones químicas y farmacológicas proporcionan una capa terapéutica adicional, al vincular las asociaciones de genes y variantes con más de 12.000 fármacos y sustancias químicas, lo que permite el análisis farmacogenómico y toxicogenómico.

Estadísticas (versión 26.1, marzo de 2026)

A partir de marzo de 2026 (versión 26.1), la base de datos contiene:

Para obtener las estadísticas más recientes, consulte la página de información de lanzamiento de DISGENET. [ 1 ]

Fuentes de datos

DISGENET recopila evidencia de dos fuentes complementarias:

  1. Bases de datos especializadas: Incluyen UniProt , ClinVar, Orphanet, ClinGen, GenCC, PsyGeNET, la base de datos del genoma del ratón (MGD), la base de datos del genoma de la rata (RGD), el catálogo GWAS del NHGRI-EBI, el catálogo PheWAS, FinnGen y UK Biobank.
  2. Literatura científica y ensayos clínicos: Se utiliza una herramienta patentada de procesamiento del lenguaje natural para extraer evidencia que respalde las asociaciones en DISGENET a partir de artículos científicos y registros de ensayos clínicos, lo que representa aproximadamente el 70 % del contenido de la base de datos y permite capturar hallazgos emergentes antes de que aparezcan en repositorios seleccionados.

Sistema de métricas y puntuación

DISGENET proporciona varias métricas originales para respaldar la priorización de asociaciones basada en la evidencia:

  • Puntuación DISGENET: Un valor de 0 a 1 que cuantifica la solidez de la evidencia que respalda una asociación, ponderando las fuentes seleccionadas y la literatura científica según su fiabilidad.
  • Índice de Especificidad de la Enfermedad (DSI): Mide la especificidad de un gen o variante para una enfermedad determinada, distinguiendo las asociaciones específicas de la enfermedad de las pleiotrópicas.
  • Índice de Pleiotropía de Enfermedades (DPI): Indica cuán ampliamente se asocia un gen o variante con diferentes clases de enfermedades.
  • Índice de evidencia: Identifica asociaciones donde existen hallazgos contradictorios en la literatura, lo que indica incertidumbre.
  • Índice de Jaccard: Mide la superposición de genes o variantes compartidas entre dos enfermedades, lo que respalda la interpretación del análisis discriminante diferencial (ADD).
  • Mi puntuación: Una opción de puntuación configurable por el usuario que permite ponderar de forma personalizada los tipos de evidencia.

Las anotaciones también incluyen clasificaciones de variantes de ACMG, niveles de validez de genes GenCC, etiquetas de pérdida de función (LoF) y ganancia de función (GoF), tipos de consecuencias de las variantes, puntuaciones de nocividad, información de ascendencia y contexto farmacogenómico (efectos de los fármacos en la asociación).

Conjunto de herramientas de acceso

DISGENET proporciona un conjunto multimodal de herramientas diseñado para usuarios con diversos perfiles tanto computacionales como clínicos:

  • Interfaz web (disgenet.com): Búsqueda interactiva, filtrado y visualización, incluyendo mapas de calor, redes, vistas de vías biológicas y análisis de enriquecimiento de enfermedades.
  • API REST (api.disgenet.com): Acceso programático que permite la integración a gran escala en flujos de trabajo de bioinformática e IA/ML.
  • Paquete R disgenet2r (GitLab): Un paquete R de código abierto para el análisis y la visualización de datos DISGENET dentro del entorno estadístico R.
  • Aplicación Cytoscape (Tienda de aplicaciones de Cytoscape): Un complemento para Cytoscape que permite la exploración y visualización de relaciones genotipo-fenotipo basadas en redes, con automatización de API para flujos de trabajo en Python y R.
  • AIDA (AI-Driven Assistant) (disgenet.com/Assistant): Una herramienta de IA con capacidad de agente que interpreta consultas en lenguaje natural y las traduce en llamadas estructuradas a la API REST, lo que reduce significativamente las barreras para los usuarios sin conocimientos informáticos y permite flujos de trabajo de IA autónomos.
  • Descarga completa de la base de datos: Disponible para suscriptores, lo que permite el acceso a grandes volúmenes de datos para análisis computacionales a gran escala.

Papel en la inteligencia artificial y el aprendizaje automático.

DISGENET se ha utilizado en la investigación computacional en ciencias de la vida, incluyendo aplicaciones en inteligencia artificial (IA) y aprendizaje automático (AA). Su modelo de datos estructurado, que incorpora integración basada en ontologías, seguimiento de procedencia y puntuación de evidencia, permite su uso en análisis basados ​​en datos en áreas como el descubrimiento de fármacos y la investigación de enfermedades.

Modelos fundamentales y grafos de conocimiento

Las asociaciones estructuradas en DISGENET se han utilizado en enfoques de aprendizaje automático para el análisis y la predicción de asociaciones gen-enfermedad, incluyendo la construcción de conjuntos de datos gen-enfermedad y modelos basados ​​en grafos de conocimiento. En estos estudios, los datos de DISGENET se integran con otros recursos biomédicos para respaldar marcos computacionales que combinan fuentes de datos heterogéneas para análisis relacionados con enfermedades. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Integración de IA agente

DISGENET se ha integrado en entornos computacionales externos para facilitar la recuperación automatizada de asociaciones gen-enfermedad, anotaciones de variantes y datos biomédicos relacionados dentro de flujos de trabajo analíticos de varios pasos.

Estas integraciones reflejan esfuerzos más amplios para combinar bases de conocimiento biomédico estructuradas con métodos computacionales, incluidos sistemas que incorporan grandes modelos de lenguaje y razonamiento automatizado para la generación y priorización de hipótesis en la investigación biomédica. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]

Aplicaciones

DISGENET se ha utilizado en diferentes áreas de la investigación biomédica y la genómica clínica.

Investigación y desarrollo de fármacos

Las aplicaciones descritas en la literatura incluyen: [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]

  • Identificación y priorización de dianas terapéuticas
  • Análisis de las posibles implicaciones de seguridad asociadas con las dianas genéticas
  • Identificación de mecanismos genéticos compartidos para la reutilización de fármacos.
  • Descubrimiento de biomarcadores mediante medidas de especificidad y pleiotropía de la enfermedad

Genómica clínica

DISGENET integra evidencia genómica de múltiples fuentes provenientes de recursos autorizados y la enriquece con conocimiento derivado de la literatura, proporcionando una capa de conocimiento genómico estructurada y clasificada según la evidencia para la genómica clínica y la medicina de sistemas. Las aplicaciones clínicas clave [ 18 ] [ 19 ] incluyen:

  • Interpretación de datos de secuenciación del exoma completo (WES) y secuenciación del genoma completo (WGS), incluidas las variantes en regiones no codificantes subrepresentadas en bases de datos clínicas como ClinVar. [ 20 ]
  • Desarrollo de paneles genéticos para medicina de precisión [ 21 ]
  • Apoyo al diagnóstico de enfermedades raras: En un estudio realizado en el Hospital AORN Cardarelli (Nápoles, Italia), el uso de DISGENET en el análisis de secuenciación del exoma se asoció con un aumento en el rendimiento diagnóstico en una cohorte de enfermedades no diagnosticadas, de 16 a 32 casos diagnosticados. [ 22 ]
  • Análisis de comorbilidad utilizando el conjunto de datos DDA para comprender los mecanismos moleculares compartidos entre afecciones coexistentes. [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ]

Aprendizaje automático, inteligencia artificial y medicina de precisión

Los datos de DISGENET se han utilizado para respaldar el desarrollo de grafos de conocimiento, el entrenamiento y la evaluación de modelos, y el diseño de diagnósticos complementarios. Su modelo de datos uniforme y sus metadatos de procedencia satisfacen los requisitos de la IA explicable en entornos regulados. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Modelo de sostenibilidad

En 2020, DISGENET adoptó un modelo de acceso freemium:

  • Los usuarios de instituciones académicas y de investigación sin ánimo de lucro pueden solicitar una licencia de suscripción gratuita que les otorga acceso a la base de datos y a las herramientas de código abierto para la investigación y la docencia no comerciales.
  • Los usuarios de organizaciones con ánimo de lucro pueden suscribirse a licencias comerciales.

Los ingresos procedentes de las suscripciones comerciales financian el desarrollo continuo de la plataforma y el mantenimiento de la infraestructura.

Publicaciones clave

Las siguientes publicaciones revisadas por pares describen las sucesivas versiones de la plataforma DISGENET:

1. Bauer-Mehren A, Rautschka M, Sanz F, Furlong LI. DisGeNET: un complemento de Cytoscape para visualizar, integrar, buscar y analizar redes gen-enfermedad. Bioinformatics. 2010;26(22):2924–6.

2. Bauer-Mehren A, Bundschus M, Rautschka M, Mayer MA, Sanz F, Furlong LI. El análisis de redes gen-enfermedad revela módulos funcionales en enfermedades mendelianas, complejas y ambientales. PLoS One. 2011;6(6):e20284.

3. Piñero J, et al. DisGeNET: una plataforma de descubrimiento para la exploración dinámica de enfermedades humanas y sus genes. Database. 2015;bav028.

4. Piñero J, et al. DisGeNET: una plataforma integral que integra información sobre genes y variantes asociados a enfermedades humanas. Nucleic Acids Research. 2017;45(D1):D833–9.

5. Piñero J, et al. La plataforma de conocimiento DisGeNET para la genómica de enfermedades: actualización de 2019. Nucleic Acids Research. 2020;48(D1):D845–D855.

6. Piñero J, Saüch J, Sanz F, Furlong LI. La aplicación DisGeNET Cytoscape: Exploración y visualización de datos genómicos de enfermedades. Computational and Structural Biotechnology Journal. 2021;19:2960–7.

7. Piñero J, Furlong LI, et al. DISGENET: Acelerando el descubrimiento basado en datos en genómica de enfermedades y desarrollo terapéutico. bioRxiv. 2026.

proyectos europeos

  • Proyecto Open PHACTS
  • proyecto eTOX

Referencias

  1. ↑ "Documentación de DISGENET (v26.1)" . DISGENET . Consultado el 3 de mayo de 2026 .
  2. 1 2 Bonner, Stephen; Barrett, Ian P.; Ye, Cheng; Swiers, Rowan; Engkvist, Ola; Bender, Andreas; Hoyt, Charles Tapley; Hamilton, William L. (2022). "Una revisión de conjuntos de datos biomédicos relacionados con el descubrimiento de fármacos: una perspectiva de grafo de conocimiento". Briefings in Bioinformatics . 23 (6) bbac404. arXiv : 2102.10062 . doi : 10.1093/bib/bbac404 . PMID 36151740 . 
  3. 1 2 Perdomo Quinteiro, Pablo; Belmonte-Hernández, Alberto (2024). "Gráficos de conocimiento para la reutilización de medicamentos: una revisión de bases de datos y métodos" . Sesiones informativas en Bioinformática . 25 (6) bbae461. doi : 10.1093/bib/bbae461 . PMC 11426166 . PMID 39325460 .  
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