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Cubilina

La cubilina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CUBN . [5] [6] [7] Función La cubilina (CUBN) actúa como receptor de complejos de factor intrínseco-vit...

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La cubilina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CUBN . [5] [6] [7]

Función

La cubilina (CUBN) actúa como receptor de complejos de factor intrínseco-vitamina B 12. La función del receptor está respaldada por la presencia de 27 dominios CUB. La cubilina muestra un modo de expresión restringido según el perfil de proteínas y los análisis transcriptómicos, [8] y esencialmente solo está presente en los riñones y el intestino delgado. [9] Las mutaciones en CUBN pueden desempeñar un papel en la anemia megaloblástica autosómica recesiva . [7] Un complejo de amnios y cubilina forma el receptor cubam .

Importancia clínica

La cubilina es un posible biomarcador diagnóstico y pronóstico del cáncer de riñón. [10] Según los datos de supervivencia de los pacientes, los altos niveles de cubilina en las células tumorales son un biomarcador pronóstico favorable en el carcinoma de células renales . [11] [12]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000107611 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026726 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Kozyraki R, Kristiansen M, Silahtaroglu A, Hansen C, Jacobsen C, Tommerup N, Verroust PJ, Moestrup SK (junio de 1998). "El receptor del factor intrínseco humano-vitamina B12, cubilina: caracterización molecular y mapeo cromosómico del gen 10p dentro de la región de anemia megaloblástica autosómica recesiva (MGA1)". Blood . 91 (10): 3593–600. doi : 10.1182/blood.V91.10.3593 . PMID  9572993.
  6. ^ Moestrup SK, Kozyraki R, Kristiansen M, Kaysen JH, Rasmussen HH, Brault D, Pontillon F, Goda FO, Christensen EI, Hammond TG, Verroust PJ (marzo de 1998). "El receptor del factor intrínseco de la vitamina B12 y diana de los anticuerpos teratogénicos es una proteína de membrana periférica que se une a la megalina con homología con las proteínas del desarrollo". J Biol Chem . 273 (9): 5235–42. doi : 10.1074/jbc.273.9.5235 . PMID  9478979.
  7. ^ ab "Entrez Gene: CUBN cubilin (receptor de cobalamina del factor intrínseco)".
  8. ^ Uhlén M, Fagerberg L, Hallström BM, Lindskog C, Oksvold P, Mardinoglu A, Sivertsson Å, Kampf C, Sjöstedt E (23 de enero de 2015). "Mapa basado en tejidos del proteoma humano". Ciencia . 347 (6220): 1260419. doi : 10.1126/ciencia.1260419. ISSN  0036-8075. PMID  25613900. S2CID  802377.
  9. ^ "Expresión tisular de CUBN - Resumen - Atlas de proteínas humanas" www.proteinatlas.org . Consultado el 6 de septiembre de 2017 .
  10. ^ Gremel G, Djureinovic D, Niinivirta M, Laird A, Ljungqvist O, Johannesson H, Bergman J, Edqvist PH, Navani S (4 de enero de 2017). "Una estrategia de búsqueda sistemática identifica a la cubilina como marcador pronóstico independiente para el carcinoma de células renales". BMC Cancer . 17 (1): 9. doi : 10.1186/s12885-016-3030-6 . ISSN  1471-2407. PMC 5215231 . PMID  28052770. 
  11. ^ Uhlen M, Zhang C, Lee S, Sjöstedt E, Fagerberg L, Bidkhori G, Benfeitas R, Arif M, Liu Z (18 de agosto de 2017). "Un atlas de patología del transcriptoma del cáncer humano". Ciencia . 357 (6352): ean2507. doi : 10.1126/ciencia.aan2507 . ISSN  0036-8075. PMID  28818916.
  12. ^ "Expresión de CUBN en cáncer renal - Atlas de Proteínas Humanas" www.proteinatlas.org . Consultado el 6 de septiembre de 2017 .

Lectura adicional

  • Christensen EI, Birn H (2002). "Megalina y cubilina: receptores endocíticos multifuncionales". Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 3 (4): 256–66. doi :10.1038/nrm778. PMID  11994745. S2CID  21893726.
  • Bork P, Beckmann G (1993). "El dominio CUB. Un módulo muy extendido en proteínas reguladas por el desarrollo". J. Mol. Biol . 231 (2): 539–45. doi :10.1006/jmbi.1993.1305. PMID  8510165.
  • Birn H, Verroust PJ, Nexo E, et al. (1997). "Caracterización de una proteína epitelial de aproximadamente 460 kDa que facilita la endocitosis del factor intrínseco, vitamina B12, y se une a la proteína asociada al receptor". J. Biol. Chem . 272 ​​(42): 26497–504. doi : 10.1074/jbc.272.42.26497 . PMID  9334227.
  • Batuman V, Verroust PJ, Navar GL, et al. (1998). "Las cadenas ligeras del mieloma son ligandos para la cubilina (gp280)". Am. J. Physiol . 275 (2 Pt 2): F246–54. doi :10.1152/ajprenal.1998.275.2.F246. PMID  9691015.
  • Lindblom A, Quadt N, Marsh T, et al. (1999). "El receptor del factor intrínseco de la vitamina B12, cubilina, se ensambla en trímeros a través de una hélice alfa superenrollada". J. Biol. Chem . 274 (10): 6374–80. doi : 10.1074/jbc.274.10.6374 . PMID  10037728.
  • Aminoff M, Carter JE, Chadwick RB, et al. (1999). "Las mutaciones en CUBN, que codifica el receptor del factor intrínseco de la vitamina B 12 , cubilina, causan anemia megaloblástica hereditaria 1". Nat. Genet . 21 (3): 309–13. doi :10.1038/6831. PMID  10080186. S2CID  21836060.
  • Kozyraki R, Fyfe J, Kristiansen M, et al. (1999). "El receptor del factor intrínseco de la vitamina B 12 , cubilina, es un receptor de apolipoproteína AI de alta afinidad que facilita la endocitosis de lipoproteínas de alta densidad". Nat. Med . 5 (6): 656–61. doi :10.1038/9504. PMID  10371504. S2CID  9392624.
  • Xu D, Kozyraki R, Newman TC, Fyfe JC (1999). "Evidencia genética de una actividad accesoria requerida específicamente para la expresión del borde en cepillo de la cubilina y la absorción del factor intrínseco-cobalamina". Blood . 94 (10): 3604–6. doi :10.1182/blood.V94.10.3604.422k22_3604_3606. PMID  10552972.
  • Birn H, Fyfe JC, Jacobsen C, et al. (2000). "Cubilin es una proteína de unión a albúmina importante para la reabsorción de albúmina tubular renal". J. Clin. Invest . 105 (10): 1353–61. doi :10.1172/JCI8862. PMC  315466. PMID  10811843 .
  • Kristiansen M, Aminoff M, Jacobsen C, et al. (2000). "La mutación de Cubilin P1297L asociada con la anemia megaloblástica hereditaria 1 provoca un reconocimiento deficiente del factor intrínseco-vitamina B (12) por parte de cubilin". Sangre . 96 (2): 405–9. doi :10.1182/sangre.V96.2.405. PMID  10887099.
  • Yammani RR, Seetharam S, Seetharam B (2001). "Expresión de cubilina y megalina y su interacción en el intestino de rata: efecto de la tiroidectomía". Soy. J. Physiol. Endocrinol. Metab . 281 (5): E900–7. doi :10.1152/ajpendo.2001.281.5.E900. PMID  11595644. S2CID  1438500.
  • Kozyraki R, Fyfe J, Verroust PJ, et al. (2001). "La endocitosis mediada por cubilina dependiente de megalina es una vía principal para la captación apical de transferrina en epitelios polarizados". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 98 (22): 12491–6. Bibcode :2001PNAS...9812491K. doi : 10.1073/pnas.211291398 . PMC  60081 . PMID  11606717.
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  • Wahlstedt-Fröberg V, Pettersson T, Aminoff M, et al. (2004). "Proteinuria en pacientes con deficiencia de cubilina y malabsorción selectiva de vitamina B12 " . Pediatr. Nephrol . 18 (5): 417–21. doi :10.1007/s00467-003-1128-y. PMID  12687456. S2CID  10669019.
  • Smith BT, Mussell, JC, Fleming, PA, Barth, JL, Spyropoulos, DD, Cooley, MA, Drake, CJ, Argraves, WS (2006). "La disrupción dirigida de la cubilina revela funciones esenciales en el desarrollo de la estructura y función del endodermo y en la formación de somitas". BMC Developmental Biology . 6 : 30. doi : 10.1186/1471-213X-6-30 . PMC  1533814 . PMID  16787536.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O60494 (Cubilin) ​​en PDBe-KB .
  • en
  • a
  • mi
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