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Articulo de referencia

Análisis del número de copias

Cariograma esquemático de una célula humana típica durante la fase G0 del ciclo celular , la fase más común entre las células humanas, en la que habrá dos pares de cada cromosom...

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Cariograma esquemático de una célula humana típica durante la fase G0 del ciclo celular , la fase más común entre las células humanas, en la que habrá dos pares de cada cromosoma (designados 2n), cada uno con una copia de cada locus ( para un total de 2c). En contraste, en la parte superior central también se muestra el tercer par de cromosomas en metafase , que se encuentra entre las fases que ocurren después de la síntesis de ADN pero antes de la división celular , donde cada cromosoma tendrá dos copias de cada locus, conectadas en el centrómero , para un total de 2n y 4c.

El análisis del número de copias es el proceso de analizar los datos producidos por una prueba para la variación del número de copias de ADN en una muestra de un organismo. Una aplicación de dicho análisis es la detección de la variación del número de copias cromosómicas que puede causar o aumentar los riesgos de varios trastornos críticos. [ 1 ] [ 2 ] La variación del número de copias se puede detectar con varios tipos de pruebas como la hibridación in situ fluorescente , la hibridación genómica comparativa y con pruebas basadas en matrices de alta resolución basadas en hibridación genómica comparativa en matrices (o aCGH), tecnologías de matrices de SNP y micromatrices de alta resolución que incluyen sondas de número de copias así como SNP. El análisis del número de copias también se realiza a partir de datos de secuenciación de próxima generación, donde los métodos utilizan señales como la profundidad de lectura y los mapeos de lectura discordantes o divididas para inferir cambios en el número de copias y sus puntos de ruptura. [ 3 ] [ 4 ] Los métodos basados ​​en matrices han sido aceptados como los más eficientes en términos de su resolución y naturaleza de alto rendimiento y la mayor cobertura (elija una matriz con más de 2 millones de sondas) [ 5 ] y también se les conoce como cariotipo virtual . Sin embargo, el análisis de datos para una prueba de número de copias de ADN basada en matrices puede ser muy desafiante debido al gran volumen de datos que provienen de una plataforma de matrices.

Los microarrays BAC ( cromosomas artificiales bacterianos ) fueron históricamente la primera plataforma de microarrays utilizada para el análisis del número de copias de ADN . Esta plataforma se utiliza para identificar grandes deleciones o amplificaciones en el ADN. Dichas anomalías, por ejemplo, son comunes en el cáncer y pueden utilizarse para el diagnóstico de muchos trastornos del desarrollo. Los datos producidos por estas plataformas suelen tener una resolución baja o media en términos de cobertura del genoma. Generalmente, esta tecnología produce mediciones de logaritmo de la razón para representar la desviación del estado del número de copias del paciente con respecto a lo normal. Estas mediciones se estudian y aquellas que difieren significativamente de cero se consideran representativas de una parte de un cromosoma con una anomalía (un estado anormal del número de copias). Los logaritmos de las razones positivos indican una región de ganancia de copias de ADN y los valores negativos marcan una región de pérdida de copias de ADN. Incluso un solo punto de datos puede indicar una ganancia o una pérdida de copias en los microarrays BAC.

Véase también

Referencias

  1. ↑ Sebat, J.; et al. (2007). "Fuerte asociación de mutaciones de novo en el número de copias con el autismo" . Science . 316 ( 5823): 445– 9. Bibcode : 2007Sci...316..445S . doi : 10.1126/science.1138659 . PMC 2993504. PMID 17363630 .   
  2. ↑ St Clair D (2008). " Variación del número de copias y esquizofrenia" . Schizophr Bull . 35 (1): 9– 12. doi : 10.1093/schbul/sbn147 . PMC 2643970. PMID 18990708 .  
  3. ↑ Zhao, Ming; et al. (2013). "Herramientas computacionales para la detección de variaciones en el número de copias (CNV) utilizando datos de secuenciación de próxima generación: características y perspectivas" . BMC Bioinformatics . 
  4. ↑ Liu, Bo; et al. (2013). "Métodos computacionales para detectar variaciones del número de copias en el genoma del cáncer utilizando secuenciación de próxima generación: principios y desafíos" . Oncotarget . 
  5. ↑ Bassem A. Bejjani y Lisa G. Shaffer (2006). " Aplicación de la hibridación genómica comparativa basada en matrices al diagnóstico clínico" . J Mol Diagn . 8 (5): 528–33 . doi : 10.2353/jmoldx.2006.060029 . PMC 1876176. PMID 17065418 .