Estudio colaborativo sobre la genética del alcoholismo

El proyecto de investigación colaborativa sobre la genética del alcoholismo ( COGA, por sus siglas en inglés) es un proyecto de investigación que abarca diez centros en Estados Unidos y cuyo objetivo es comprender la base genética del alcoholismo . La investigación se lleva a cabo en:

• Universidad Howard
• Universidad de Indiana
• Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai
• Universidad de Rutgers
• Centro Médico SUNY Downstate
• Universidad de California, San Diego
• Universidad de Connecticut
• Universidad de Iowa
• Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania
• Universidad de Washington en San Luis

Henri Begleiter y Theodore Reich fueron el investigador principal fundador y coinvestigador principal de COGA. Desde 1991, COGA ha entrevistado a más de 17 000 miembros de más de 2200 familias de todo Estados Unidos, muchas de las cuales han sido evaluadas longitudinalmente. Los miembros de las familias, incluyendo adultos, niños y adolescentes, han sido caracterizados minuciosamente en diversos ámbitos, como otros fenotipos relacionados con el alcohol y otras sustancias, trastornos concurrentes (p. ej., depresión), electrofisiología, fenotipos conductuales precursores clave (p. ej., trastorno de conducta) y factores de riesgo ambientales (p. ej., estrés). Esto ha proporcionado un amplio conjunto de datos fenotípicos que complementa el extenso repositorio de líneas celulares y ADN para estudios actuales y futuros.

Este conjunto de datos está ampliamente disponible para impulsar el campo: cientos de investigadores han trabajado con datos generados como parte de COGA a través de diversos mecanismos, incluyendo el intercambio de datos mediante dbGaP y los Talleres de Análisis Genético, como colaboradores de COGA, a través de consorcios de metaanálisis como el Consorcio de Genómica Psiquiátrica , y como solicitantes independientes de muestras y datos de COGA. ^{[ 1 ]}

Al estudiar el alcoholismo, COGA espera encontrar mejores maneras de tratarlo y mejorar la vida de millones de personas que lo padecen. El proyecto COGA ha recibido reconocimiento nacional e internacional por sus logros, y se han publicado numerosos artículos sobre el estudio en revistas científicas. ^{[ 2 ]} Este proyecto está financiado por el gobierno federal ( Instituto Nacional sobre el Abuso del Alcohol y el Alcoholismo ) y es uno de los más grandes de su tipo en los Estados Unidos.

El objetivo de COGA es identificar los genes implicados en el alcoholismo . Numerosos estudios con gemelos y de adopción demuestran que el riesgo de alcoholismo tiene un componente genético. COGA busca determinar con mayor precisión qué genes están involucrados. No existe un único gen que confiera un alto riesgo de alcoholismo; más bien, miles de variaciones en muchos genes contribuyen a dicho riesgo, al igual que diversos aspectos del entorno. Algunos ejemplos de factores de riesgo incluyen el nivel de respuesta al alcohol, la neuroelectroquímica de la persona y otros trastornos psiquiátricos como el trastorno de personalidad antisocial o la depresión clínica .

Los investigadores de COGA entrevistarán a los sujetos utilizando la Evaluación Semiestructurada para la Genética del Alcoholismo (SSAGA), ^{[ 3 ] [ 4 ]} creada específicamente para el proyecto COGA. Se solicita a cada sujeto que participe en la SSAGA, con diferentes versiones para adolescentes y para padres que son entrevistados sobre sus hijos. La SSAGA es una entrevista psiquiátrica polidiagnóstica que abarca cualquier consumo de drogas o alcohol, así como cualquier problema emocional y/o médico que el sujeto haya experimentado. La SSAGA está diseñada para utilizar criterios diagnósticos del DSM-III-R , DSM-IV e ICD-10 . La SSAGA se ha traducido a nueve idiomas y se ha utilizado en más de 275 estudios; los investigadores pueden utilizar la SSAGA en sus propios proyectos. La amplia adopción de la SSAGA garantiza que los datos de las familias de COGA sean altamente compatibles con los datos de otros estudios y permite a COGA participar en numerosos consorcios que utilizan métodos metaanalíticos para combinar datos y resultados.

COGA solicita a sus participantes que proporcionen una muestra de sangre, la cual se procesa y examina en la Universidad de Rutgers. El ADN se utiliza para identificar variaciones en los genes que afectan el riesgo de alcoholismo y trastornos relacionados. ^{[ 5 ]}

La onda cerebral se denomina potencial evocado (PE) y es similar a un electroencefalograma (EEG). Las ondas cerebrales se monitorizan mediante un procedimiento no invasivo que consiste en colocar un gorro, similar a un gorro de baño , en la cabeza del sujeto. Este gorro monitoriza la actividad eléctrica natural del cerebro y registra su respuesta ante diversos estímulos. Los sujetos responden a programas informáticos que se muestran en una pantalla frente a ellos, los cuales presentan diferentes estímulos.

Tras un evento significativo o un estímulo importante al que se le pide al sujeto que responda, se produce un aumento de la actividad eléctrica. COGA investiga, por ejemplo, el pico P3 (o P300) del potencial evocado (ERP) que se produce aproximadamente 300 ms después de la presentación del estímulo. Las diferentes amplitudes de la onda tienen distintas implicaciones conductuales. La amplitud es bastante constante entre familias y se mantiene estable a lo largo del tiempo, lo que sugiere un componente hereditario, en contraposición a un componente ambiental.

• Estudio colaborativo sobre la genética del alcoholismo: una actualización
• Alcoholismo y electrofisiología humana
• Definición de fenotipos relacionados con el alcohol en humanos
• Nuevos hallazgos en la genética del alcoholismo
• COGA sugiere loci genéticos para la anomalía de la onda cerebral P3.
• ¿Existe una relación genética entre el alcoholismo y la depresión?

• Página principal del NIAAA
• Sitio COGA en SUNY Downstate
• Sitio COGA en la Universidad de Washington