microdisección cromosómica

La microdisección cromosómica es una técnica que consiste en extraer físicamente una gran sección de ADN de un cromosoma completo . La porción más pequeña de ADN que se puede aislar mediante este método comprende 10 millones de pares de bases , es decir, cientos o miles de genes individuales .

Los científicos que estudian los cromosomas se conocen como citogenetistas . Son capaces de identificar cada cromosoma basándose en su patrón único de bandas claras y oscuras. Sin embargo, ciertas anomalías provocan que los cromosomas presenten patrones de bandas inusuales. Por ejemplo, un cromosoma puede tener un fragmento de otro insertado en su interior, creando bandas adicionales. O bien, una porción de un cromosoma puede repetirse una y otra vez, dando lugar a una banda oscura inusualmente ancha (conocida como región de tinción homogénea ). Algunas aberraciones cromosómicas se han relacionado con el cáncer y los trastornos genéticos hereditarios, y los cromosomas de muchas células tumorales presentan bandas irregulares. Para comprender mejor las causas de estas afecciones, los científicos esperan determinar qué genes y secuencias de ADN se encuentran cerca de estas bandas inusuales. La microdisección cromosómica es una técnica especializada para aislar estas regiones extrayendo el ADN de la banda y haciéndolo accesible para su posterior estudio.

Para preparar las células para la microdisección cromosómica, el científico primero las trata con una sustancia química que las induce a la metafase : una fase del ciclo celular en la que los cromosomas se encuentran fuertemente enrollados y son muy visibles. A continuación, las células se depositan sobre un portaobjetos para que el núcleo, que contiene todo el material genético, se rompa y libere los cromosomas. Luego, bajo el microscopio, el científico localiza la banda de interés y, con una aguja muy fina, la separa del resto del cromosoma. Posteriormente, el investigador produce múltiples copias del ADN aislado mediante un procedimiento llamado PCR ( reacción en cadena de la polimerasa ). El científico utiliza estas copias para estudiar el ADN de la región anómala del cromosoma en cuestión.

• Scalenghe F, Turco E, Edstrom JE, Pirrotta V, Melli M.: Microdisección y clonación de ADN de una región específica de los cromosomas politénicos de Drosophila melanogaster. Chromosoma. 1981;82(2):205-16.

• Institutos Nacionales de Salud
• Unidad Central de Microdisección Láser de los Institutos Nacionales de Salud