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CREB3L1

La proteína de unión al elemento de respuesta CAMP 3 similar a 1 , también conocida como OASIS , es una proteína de unión al elemento de respuesta que en humanos está codificada...

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La proteína de unión al elemento de respuesta CAMP 3 similar a 1 , también conocida como OASIS , es una proteína de unión al elemento de respuesta que en humanos está codificada por el gen CREB3L1 . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen se encuentra normalmente en la membrana del retículo endoplasmático (RE). Sin embargo, ante un estrés en el RE, la proteína codificada se escinde y el dominio del factor de transcripción citoplasmático liberado se transloca al núcleo . Allí activa la transcripción de genes diana mediante la unión a elementos de caja B. [Proporcionado por RefSeq, junio de 2013].

Implicaciones en la enfermedad

Se han relacionado variantes patogénicas en CREB3L1 con la osteogénesis imperfecta . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000157613 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027230 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: proteína de unión al elemento de respuesta a CAMP 3 similar a 1" .
  6. ^ Symoens, S; Mal hecho, F; D'hondt, S; Callewaert, B; Dheedene, A; Steyaert, W; Bachinger, HP; De Paepe, A; Kayserili, H; Coucke, PJ (30 de septiembre de 2013). "La deficiencia del transductor de estrés del RE-OASIS provoca una osteogénesis imperfecta recesiva grave en humanos" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 8 : 154. doi : 10.1186/1750-1172-8-154 . PMC 3850743 . PMID 24079343 .  

Lecturas adicionales

  • Omori Y, Imai J, Suzuki Y, Watanabe S, Tanigami A, Sugano S (abril de 2002). "OASIS es un activador transcripcional de la familia CREB/ATF con un dominio transmembrana". Biochemical and Biophysical Research Communications . 293 (1): 470–7 . doi : 10.1016/S0006-291X(02)00253-X . PMID 12054625 . 
  • Guillou L, Benhattar J, Gengler C, Gallagher G, Ranchère-Vince D, Collin F, Terrier P, Terrier-Lacombe MJ, Leroux A, Marquès B, Aubain Somerhausen N, Keslair F, Pedeutour F, Coindre JM (septiembre de 2007). "Sarcoma fibromixoide de bajo grado con translocación positiva: análisis clinicopatológico y molecular de una serie que amplía el espectro morfológico y sugiere una posible relación con el fibrosarcoma epitelioide esclerosante: un estudio del Grupo Francés de Sarcomas". The American Journal of Surgical Pathology . 31 (9): 1387– 402. doi : 10.1097/PAS.0b013e3180321959 . PMID 17721195. S2CID 25347819 .  
  • Fox RM, Hanlon CD, Andrew DJ (noviembre de 2010). "Los factores de transcripción CrebA/Creb3 son reguladores principales y directos de la capacidad secretora" . The Journal of Cell Biology . 191 (3): 479– 92. doi : 10.1083/jcb.201004062 . PMC 3003312. PMID 21041443 .  
  • Möller E, Hornick JL, Magnusson L, Veerla S, Domanski HA, Mertens F (mayo de 2011). "Los sarcomas FUS-CREB3L2/L1 positivos muestran un perfil de expresión génica específico con regulación positiva de CD24 y FOXL1" . Clinical Cancer Research . 17 (9): 2646–56 . doi : 10.1158/1078-0432.CCR-11-0145 . PMID 21536545 . 
  • Denard B, Seemann J, Chen Q, Gay A, Huang H, Chen Y, Ye J (julio de 2011). "El factor de transcripción unido a la membrana CREB3L1 se activa en respuesta a la infección viral para inhibir la proliferación de células infectadas por virus" . Cell Host & Microbe . 10 (1): 65–74 . doi : 10.1016/j.chom.2011.06.006 . PMC 3139916. PMID 21767813 .  
  • Denard B, Seemann J, Chen Q, Gay A, Huang H, Chen Y, Ye J (julio de 2011). "El factor de transcripción unido a la membrana CREB3L1 se activa en respuesta a la infección viral para inhibir la proliferación de células infectadas por virus" . Cell Host & Microbe . 10 (1): 65–74 . doi : 10.1016/j.chom.2011.06.006 . PMC 3139916. PMID 21767813 .  
  • Debelenko LV, McGregor LM, Shivakumar BR, Dorfman HD, Raimondi SC (diciembre de 2011). "Un nuevo transcrito de fusión EWSR1-CREB3L1 en un caso de osteosarcoma de células pequeñas". Genes , Chromosomes & Cancer . 50 (12): 1054– 62. doi : 10.1002/gcc.20923 . PMID 21987447. S2CID 25108102 .  
  • Kondo S, Hino SI, Saito A, Kanemoto S, Kawasaki N, Asada R, Izumi S, Iwamoto H, Oki M, Miyagi H, Kaneko M, Nomura Y, Urano F, Imaizumi K (diciembre de 2012). "La activación de la familia OASIS, transductores de estrés del ER, depende de su estabilización" . Muerte y diferenciación celular . 19 (12): 1939– 49. doi : 10.1038/cdd.2012.77 . PMC 3504707 . PMID 22705851 .  
  • Denard B, Lee C, Ye J (diciembre de 2012). "La doxorrubicina bloquea la proliferación de células cancerosas mediante la activación proteolítica de CREB3L1" . eLife . 1 e00090 . doi : 10.7554/eLife.00090 . PMC 3524649. PMID 23256041 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .