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Articulo de referencia

CHD3

La proteína 3 de unión al ADN con dominio cromodominio-helicasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen CHD3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica un mie...

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La proteína 3 de unión al ADN con dominio cromodominio-helicasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen CHD3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas CHD , que se caracterizan por la presencia de dominios cromo (modificadores de la organización de la cromatina) y dominios helicasa/ATPasa relacionados con SNF2. Esta proteína es uno de los componentes de un complejo de histona deacetilasa denominado complejo Mi-2/NuRD, que participa en la remodelación de la cromatina mediante la desacetilación de histonas. La remodelación de la cromatina es esencial para muchos procesos, incluida la transcripción. Se han encontrado autoanticuerpos contra esta proteína en un subgrupo de pacientes con dermatomiositis. Se han descrito tres transcritos con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Las mutaciones en CHD3 causan un síndrome del neurodesarrollo ( síndrome de Snijders Blok-Campeau ) con macrocefalia y alteraciones del habla y el lenguaje. [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CHD3 interactúa con:

Referencias

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Lecturas adicionales

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