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Articulo de referencia

CCBE1

La proteína 1 que contiene el dominio EGF de unión al colágeno y al calcio es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCBE1 . [ 5 ] [ 6 ] Función CCBE1 es un regu...

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La proteína 1 que contiene el dominio EGF de unión al colágeno y al calcio es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCBE1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

CCBE1 es un regulador del desarrollo y crecimiento del sistema linfático . CCBE1 es necesario para la activación proteolítica de VEGF-C por ADAMTS3 , [ 7 ] que es el principal factor de crecimiento para el sistema linfático. [ 8 ]

Importancia clínica

El síndrome de Hennekam tipo I (una displasia linfática generalizada en humanos) está asociado con mutaciones en el gen CCBE1, [ 9 ] y se ha dilucidado la etiología molecular de la enfermedad. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000183287 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000046318 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: dominios EGF de unión al colágeno y al calcio 1" .
  6. ↑ Nagase T, Kikuno R, Ohara O (diciembre de 2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XXII. Las secuencias completas de 50 nuevos clones de ADNc que codifican proteínas grandes" . DNA Res . 8 (6): 319–27 . doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319 . 
  7. ^ Jeltsch , Michael; Jha, Sawan Kumar; Tvorogov, Denis; Anisimov, Andrey; Leppänen, Veli-Matti; Holopainen, Tanja; Kivelä, Riikka; Ortega, Sagrario; Kärpanen, Terhi; Alitalo, Kari (2014). "CCBE1 mejora la linfangiogénesis a través de una desintegrina y metaloproteasa con activación del factor de crecimiento endotelial vascular C mediado por motivos de trombospondina 3" . Circulación . 129 (19): 1962– 71. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002779 . PMID 24552833 . 
  8. ^ Jeltsch, Michael; Kaipainen, Arja; Joukov, Vladimir; Meng, Xiaojuan; Lakso, Merja; Rauvala, Heikki; Swartz, Melodía; Fukumura, Dai; Jain, Rakesh K.; Alitalo, Kari (1997). "Hiperplasia de vasos linfáticos en ratones transgénicos VEGF-C". Ciencia . 276 (5317): 1423– 25. doi : 10.1126/ciencia.276.5317.1423 . PMID 9162011 . 
  9. ^ Alders M, Hogan BM, Gjini E, Salehi F, Al-Gazali L, Hennekam EA, Holmberg EE, Mannens MM, Mulder MF, Offerhaus GJ, Prescott TE, Schroor EJ, Verheij JB, Witte M, Zwijnenburg PJ, Vikkula M, Schulte-Merker S, Hennekam RC (diciembre de 2009). "Las mutaciones en CCBE1 provocan displasia generalizada de los vasos linfáticos en humanos". Nat. Genet . 41 (12): 1272– 4. doi : 10.1038/ng.484 . PMID 19935664 . S2CID 205356254 .  

Lecturas adicionales

  • Barton CA, Gloss BS, Qu W, et  al. (2010). "El dominio 1 del EGF de unión al colágeno y al calcio se inactiva frecuentemente en el cáncer de ovario por hipermetilación aberrante del promotor y modula la migración y supervivencia celular" . Br . J. Cancer . 102 (1): 87– 96. doi : 10.1038/sj.bjc.6605429 . PMC 2813742. PMID 19935792 .  
  • Browning SR, Thomas J (2007). " Análisis multilocus de datos de casos y controles del cromosoma 18 de GAW15 NARAC" . BMC Proceedings . 1 (Supl. 1): S11. doi : 10.1186/1753-6561-1-S1-S11 . PMC 2367534. PMID 18466450 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Uhl GR, Liu QR, Drgon T, et  al. (2008). "Genética molecular del abandono exitoso del tabaquismo: resultados convergentes de un estudio de asociación de genoma completo" . Arch . Gen. Psychiatry . 65 (6): 683– 93. doi : 10.1001/archpsyc.65.6.683 . PMC 2430596. PMID 18519826 .  
  • Hogan BM, Bos FL, Bussmann J, et  al. (2009). "Ccbe1 es necesario para la linfangiogénesis embrionaria y la brotación venosa" . Nat . Genet . 41 (4): 396–8 . doi : 10.1038/ng.321 . PMID 19287381. S2CID 205349555 .  
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La Iniciativa de Descubrimiento de Proteínas Secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Connell F, Kalidas K, Ostergaard P, et  al. (2010). "El análisis de ligamiento y secuencia indica que CCBE1 está mutado en la displasia linfática generalizada de herencia recesiva" ( PDF) . Hum. Genet . 127 (2): 231– 41. doi : 10.1007/s00439-009-0766-y . PMID 19911200. S2CID 6076175 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .