La subunidad pequeña 1 de la calpaína ( CSS1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen CAPNS1 . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Función
Las calpaínas son una familia ubicua y bien conservada de proteasas de cisteína dependientes de calcio. Se ha demostrado que las familias de calpaínas participan en procesos neurodegenerativos, ya que su activación puede desencadenarse por la entrada de calcio y el estrés oxidativo . Las calpaínas I y II son heterodímeras, con subunidades grandes distintas asociadas a subunidades pequeñas comunes, todas codificadas por genes diferentes. La subunidad reguladora pequeña consta de un dominio N-terminal, que contiene aproximadamente un 30 % de residuos de glicina, y un dominio C-terminal de unión a Ca. [ 4 ] Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 3 ]
Funciones
distrofia miotónica
Este gen codifica una subunidad pequeña común a las calpaínas I y II y está asociada con la distrofia miotónica . [ 3 ]
Biomarcador
Se ha descubierto que la expresión elevada de CAPNS1 está asociada con la progresión de varios cánceres, como el carcinoma hepatocelular y el carcinoma renal . [ 5 ]
Referencias
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- ↑ Ohno S, Emori Y, Suzuki K (julio de 1986). "Secuencia de nucleótidos de un ADNc que codifica la subunidad pequeña de la proteasa dependiente de calcio humana" . Nucleic Acids Research . 14 (13): 5559. PMC 311560. PMID 3016651 .
- 1 2 3 "Gen Entrez: CAPNS1 calpaína, subunidad pequeña 1" .
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Enlaces externos
- Localización del genoma humano CAPNS1 y página de detalles del gen CAPNS1 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
- Suzuki K, Sorimachi H, Yoshizawa T, Kinbara K, Ishiura S (septiembre de 1995). "Calpaína: nuevos miembros de la familia, activación y función fisiológica". Biological Chemistry Hoppe-Seyler . 376 (9): 523– 9. doi : 10.1515/bchm3.1995.376.9.523 . PMID 8561910 .
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- Genes en el cromosoma 19 humano
- Proteínas que contienen el dominio EF-hand
- Fragmentos de genes del cromosoma 19 humano