Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CALM2

La calmodulina 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CALM2 . [ 3 ] [ 4 ] Como miembro de la familia de moléculas de señalización de la calmodulina , actúa ...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La calmodulina 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CALM2 . [ 3 ] [ 4 ] Como miembro de la familia de moléculas de señalización de la calmodulina , actúa como intermediario entre los iones de calcio, que funcionan como segundos mensajeros , y muchos procesos intracelulares, como la contracción del músculo cardíaco . [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en CALM2 están asociadas con arritmias cardíacas . [ 6 ] En particular, se han reportado varios polimorfismos de un solo nucleótido de CALM2 como posibles causas del síndrome de muerte súbita del lactante . Debido a su heredabilidad, las mutaciones de CALM2 pueden afectar a varios niños en una familia, [ 7 ] y el descubrimiento de las consecuencias mortales de estas mutaciones ha llevado a impugnar las condenas por asesinato de madres de múltiples bebés fallecidos, como en el caso de Kathleen Folbigg , absuelta después de más de 20 años de prisión en Australia. [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CALM2 interactúa con AKAP9 . [ 9 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143933 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Entrez Gene: CALM2 Calmodulina 2 (fosforilasa quinasa, delta)" .
  4. ↑ SenGupta B, Friedberg F, Detera-Wadleigh SD (diciembre de 1987). "Análisis molecular de clones de ADN complementario de calmodulina humana y de rata. Evidencia de genes activos adicionales en estas especies" . The Journal of Biological Chemistry . 262 (34): 16663– 16670. doi : 10.1016/S0021-9258(18)49306-4 . PMID 2445749 . 
  5. ↑ "Entrada - *114205 - CANAL DE CALCIO, DEPENDIENTE DE VOLTAJE, TIPO L, SUBUNIDAD ALPHA-1C; CACNA1C - OMIM" . omim.org . Consultado el 1 de junio de 2023 .
  6. ↑ Makita N, Yagihara N, Crotti L, Johnson CN, Beckmann BM, Roh MS, et al. (agosto de 2014). "Nuevas mutaciones de calmodulina asociadas con la susceptibilidad a arritmias congénitas" . Circulation : Cardiovascular Genetics . 7 (4): 466– 474. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000459 . PMC 4140998. PMID 24917665 .   
  7. ↑ Brohus M, Arsov T, Wallace DA, Jensen HH, Nyegaard M, Crotti L, et al. (marzo de 2021). "Infanticidio vs. arritmias cardíacas hereditarias" . Europace . Volumen 23, número 3. 23 (3). Asociación Europea del Ritmo Cardíaco (publicado el 17 de noviembre de 2020): 441–450 . doi : 10.1093/europace/euaa272 . PMC 7947592. PMID 33200177 .   
  8. ↑ Schwartz O. "4 bebés muertos, una madre condenada y un misterio genético" . Wired . ISSN 1059-1028 . Consultado el 1 de junio de 2023 . 
  9. ↑ Takahashi M, Yamagiwa A, Nishimura T, Mukai H, Ono Y (septiembre de 2002). "Las proteínas centrosomales CG-NAP y kendrin proporcionan sitios de nucleación de microtúbulos al anclar el complejo del anillo de gamma-tubulina" . Biología molecular de la célula . 13 (9): 3235–3245 . doi : 10.1091/mbc.E02-02-0112 . PMC 124155. PMID 12221128 .  
  10. ↑ Berchtold MW, Egli R, Rhyner JA, Hameister H, Strehler EE (mayo de 1993). "Localización de los genes humanos genuinos de calmodulina CALM1, CALM2 y CALM3 en los cromosomas 14q24-q31, 2p21.1-p21.3 y 19q13.2-q13.3". Genomics . 16 (2): 461– 465. doi : 10.1006/geno.1993.1211 . PMID 8314583 . 

Lecturas adicionales

  • Zhang M, Yuan T (1998). "Mecanismos moleculares de la versatilidad funcional de la calmodulina". Bioquímica y Biología Celular . 76 ( 2– 3): 313– 323. doi : 10.1139/bcb-76-2-3-313 . PMID 9923700 . 
  • Gusev NB (octubre de 2001). "Algunas propiedades de la caldesmona y la calponina y la participación de estas proteínas en la regulación de la contracción del músculo liso y la formación del citoesqueleto". Bioquímica . Biokhimiia . 66 (10): 1112– 1121. doi : 10.1023/A:1012480829618 . PMID 11736632. S2CID 310781 .  
  • Benaim G, Villalobo A (agosto de 2002). "Fosforilación de la calmodulina. Implicaciones funcionales" . European Journal of Biochemistry . 269 (15): 3619–3631 . doi : 10.1046/j.1432-1033.2002.03038.x . hdl : 10261/79981 . PMID 12153558 . 
  • Koller M, Schnyder B, Strehler EE (octubre de 1990). "Organización estructural del gen de la calmodulina CaMIII humana". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1087 (2): 180– 189. doi : 10.1016/0167-4781(90)90203-e . PMID 2223880 . 
  • Baudier J, Mochly-Rosen D, Newton A, Lee SH, Koshland DE, Cole RD (mayo de 1987). "Comparación de la proteína S100b con la calmodulina: interacciones con la melitina y las proteínas tau asociadas a microtúbulos e inhibición de la fosforilación de las proteínas tau por la proteína quinasa C". Biochemistry . 26 (10): 2886–2893 . doi : 10.1021/bi00384a033 . PMID 3111527 . 
  • Matoba R, Okubo K, Hori N, Fukushima A, Matsubara K (septiembre de 1994). "La adición de información codificante 5' a una biblioteca de ADNc dirigida al 3' mejora el análisis de la expresión génica". Gene . 146 (2): 199–207 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90293-3 . PMID 8076819 . 
  • Srinivas SK, Srinivas RV, Anantharamaiah GM, Compans RW, Segrest JP (octubre de 1993). "El dominio citosólico de las glicoproteínas de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana se une a la calmodulina e inhibe las proteínas reguladas por la calmodulina" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (30): 22895– 22899. doi : 10.1016/S0021-9258(18)41610-9 . PMID 8226798 . 
  • Miller MA, Mietzner TA, Cloyd MW, Robey WG, Montelaro RC (noviembre de 1993). "Identificación de un dominio peptídico inhibidor y de unión a calmodulina en la glicoproteína transmembrana del VIH-1". AIDS Research and Human Retroviruses . 9 (11): 1057– 1066. doi : 10.1089/aid.1993.9.1057 . PMID 8312049 . 
  • Radding W, Pan ZQ, Hunter E, Johnston P, Williams JP, McDonald JM (enero de 1996). "La expresión de la glicoproteína de la envoltura del VIH-1 altera la calmodulina celular". Biochemical and Biophysical Research Communications . 218 (1): 192– 197. doi : 10.1006/bbrc.1996.0034 . PMID 8573130 . 
  • Pan Z, Radding W, Zhou T, Hunter E, Mountz J, McDonald JM (septiembre de 1996). "Función de la calmodulina en la apoptosis mediada por Fas potenciada por el VIH" . The American Journal of Pathology . 149 (3): 903– 910. PMC 1865159. PMID 8780394 .  
  • Sasaki M, Uchiyama J, Ishikawa H, Matsushita S, Kimura G, Nomoto K, Koga Y (octubre de 1996). "Inducción de apoptosis por elevación de Ca2+ intracelular dependiente de calmodulina en células CD4+ que expresan gp 160 del VIH" . Virología . 224 (1): 18– 24. doi : 10.1006/viro.1996.0502 . PMID 8862395 . 
  • Brigino E, Haraguchi S, Koutsonikolis A, Cianciolo GJ, Owens U, Good RA, Day NK (abril de 1997). "La interleucina 10 es inducida por la proteína Nef recombinante del VIH-1 que involucra la vía de transducción de señales de la fosfodiesterasa dependiente de calcio/calmodulina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (7): 3178– 3182. Bibcode : 1997PNAS...94.3178B . doi : 10.1073/pnas.94.7.3178 . PMC 20342. PMID 9096366 .  
  • Minakami R, Jinnai N, Sugiyama H (agosto de 1997). "La fosforilación y la unión de calmodulina del subtipo 5 del receptor metabotrópico de glutamato (mGluR5) son antagónicas in vitro" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(32): 20291– 20298. doi : 10.1074/jbc.272.32.20291 . PMID 9242710 . 
  • Miyawaki A, Llopis J, Heim R, McCaffery JM, Adams JA, Ikura M, Tsien RY (agosto de 1997). " Indicadores fluorescentes para Ca2+ basados ​​en proteínas fluorescentes verdes y calmodulina" . Nature . 388 (6645): 882–887 . doi : 10.1038/42264 . PMID 9278050. S2CID 13745050 .  
  • Malvoisin E, Wild F (agosto de 1997). "Inhibición de la fusión celular mediada por la glicoproteína de la envoltura del VIH-1, VIH-2 y SIV por la calmodulina". Virus Research . 50 (2): 119– 127. doi : 10.1016/S0168-1702(97)00060-9 . PMID 9282777 . 
  • Martoglio B, Graf R, Dobberstein B (noviembre de 1997). "Los fragmentos del péptido señal de la preprolactina y la p-gp160 del VIH-1 interactúan con la calmodulina" . The EMBO Journal . 16 (22): 6636– 6645. doi : 10.1093/emboj/16.22.6636 . PMC 1170268. PMID 9362478 .  
  • Ishikawa H, Sasaki M, Noda S, Koga Y (agosto de 1998). "Inducción de apoptosis mediante la unión del extremo carboxilo terminal del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 gp160 a la calmodulina" . Revista de Virología . 72 (8): 6574– 6580. doi : 10.1128/JVI.72.8.6574-6580.1998 . PMC 109834 . PMID 9658102 .  
  • Toutenhoofd SL, Foletti D, Wicki R, Rhyner JA, Garcia F, Tolon R, Strehler EE (mayo de 1998). "Caracterización del gen de la calmodulina CALM2 humana y comparación de la actividad transcripcional de CALM1, CALM2 y CALM3". Cell Calcium . 23 (5): 323– 338. doi : 10.1016/S0143-4160(98)90028-8 . PMID 9681195 .