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CACNG3

La subunidad gamma-3 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNG3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Los canales de calcio de tip...

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La subunidad gamma-3 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNG3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Los canales de calcio de tipo L están compuestos por cinco subunidades. La proteína codificada por este gen representa una de estas subunidades, la gamma, y ​​es una de varias proteínas de la subunidad gamma. Es una proteína de membrana integral que se cree que estabiliza el canal de calcio en un estado inactivo (cerrado). Esta proteína es similar a la proteína stargazin del ratón, cuyas mutaciones se han asociado con crisis de ausencia, también conocidas como crisis de pequeño mal o crisis de punta-onda. Este gen pertenece a la subfamilia de genes de la subunidad gamma del canal de calcio neuronal de la familia PMP-22/EMP/MP20. Este gen es un gen candidato para un trastorno convulsivo infantil familiar con coreoatetosis paroxística. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000006116 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000066189 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Black JL 3rd, Lennon VA (mayo de 1999). "Identificación y clonación de las presuntas subunidades gamma-2 y gamma-3 del canal de calcio dependiente de voltaje neuronal humano: implicaciones neurológicas". Mayo Clin Proc . 74 (4): 357– 61. doi : 10.4065/74.4.357 . PMID 10221464 . 
  6. ↑ Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (noviembre de 1999). "Duplicaciones del genoma y otras características en 12 Mb de secuencia de ADN de los cromosomas humanos 16p y 16q". Genomics . 60 (3): 295–308 . doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: CACNG3 canal de calcio, dependiente de voltaje, subunidad gamma 3" .

Lecturas adicionales

  • Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (1993). "Caracterización molecular del gen que codifica la subunidad gamma del canal de Ca2+ sensible a 1,4-dihidropiridina del músculo esquelético humano (CACNLG), secuencia de ADNc, estructura del gen y localización cromosómica" . J. Biol. Chem . 268 (13): 9275–9 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)98346-8 . PMID 8387489 . 
  • Burgess DL, Davis CF, Gefrides LA, Noebels JL (2000). "Identificación de tres nuevos genes de la subunidad gamma del canal de Ca(2+) revela diversificación molecular por duplicación en tándem y cromosómica" . Genome Res . 9 (12): 1204–13 . doi : 10.1101/gr.9.12.1204 . PMC 311002. PMID 10613843 .  
  • Burgess DL, Gefrides LA, Foreman PJ, Noebels JL (2001). "Un grupo de tres nuevos genes de la subunidad gamma del canal de Ca2+ en el cromosoma 19q13.4: evolución y perfil de expresión de la familia de genes de la subunidad gamma". Genomics . 71 (3): 339– 50. doi : 10.1006/geno.2000.6440 . PMID 11170751 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Moss FJ, Dolphin AC, Clare JJ (2004). "Proteínas neuronales humanas similares a la stargazina, gamma2, gamma3 y gamma4; una investigación de su localización específica en el cerebro humano y su influencia en los canales de calcio dependientes de voltaje CaV2.1 expresados ​​en ovocitos de Xenopus" . BMC Neuroscience . 4 : 23. doi : 10.1186/1471-2202-4-23 . PMC 270087. PMID 14505496 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Everett KV, Chioza B, Aicardi J, et  al. (2007). "Análisis de ligamiento y asociación de CACNG3 en la epilepsia de ausencia infantil" . Eur . J. Hum. Genet . 15 (4): 463– 72. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201783 . PMC 2556708. PMID 17264864 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .