Articulo de referencia

Bowtie (análisis de secuencia)

Bowtie es un paquete de software que se utiliza comúnmente para la alineación de secuencias y el análisis de secuencias en bioinformática . [3] El código fuente del paquete se d...

Bowtie es un paquete de software que se utiliza comúnmente para la alineación de secuencias y el análisis de secuencias en bioinformática . [3] El código fuente del paquete se distribuye de forma gratuita y los binarios compilados están disponibles para las plataformas Linux , macOS y Windows . A partir de 2017, el artículo de Genome Biology que describe el método Bowtie original ha sido citado más de 11.000 veces. [3] Bowtie es un software de código abierto y actualmente lo mantiene la Universidad Johns Hopkins .

Historia

El alineador de secuencias Bowtie fue desarrollado originalmente por Ben Langmead et al. en la Universidad de Maryland en 2009. [3] El alineador se utiliza normalmente con lecturas cortas y un genoma de referencia grande , o para el análisis del genoma completo . Bowtie se promociona como "un alineador corto ultrarrápido y eficiente en memoria para secuencias de ADN cortas ". El aumento de velocidad de Bowtie se debe en parte a la implementación de la transformada de Burrows-Wheeler para la alineación, [4] que reduce la huella de memoria (normalmente a alrededor de 2,2 GB para el genoma humano); [5] un método similar es utilizado por los métodos de alineación BWA [6] y SOAP2 [7] . [5]

Bowtie realiza una búsqueda aleatorizada, ávida y de calidad que prioriza la profundidad en el espacio de posibles alineaciones. Debido a que la búsqueda es ávida, la primera alineación válida que encuentre Bowtie no será necesariamente la "mejor" en términos de cantidad de desajustes o en términos de calidad.

Bowtie se utiliza como alineador de secuencias en varios otros algoritmos bioinformáticos relacionados, incluidos TopHat , [8] Cufflinks [9] y el paquete CummeRbund Bioconductor . [10]

pajarita 2

El 16 de octubre de 2011, los desarrolladores lanzaron una versión beta del proyecto llamada Bowtie 2. [ 11] Además de la transformación de Burrows-Wheeler, Bowtie 2 también utiliza un índice FM (similar a una matriz de sufijos ) para mantener pequeña su huella de memoria. Debido a su implementación, Bowtie 2 es más adecuado para encontrar alineaciones más largas y con espacios en blanco en comparación con el método Bowtie original. No hay un límite superior en la longitud de lectura en Bowtie 2 y permite que las alineaciones se superpongan a caracteres ambiguos en la referencia.

Referencias

  1. ^ "Bowtie: un alineador de lectura corta ultrarrápido y con uso eficiente de la memoria". bowtie-bio.sourceforge.net . Consultado el 28 de marzo de 2021 .
  2. ^ "Bowtie 2: alineación de lectura rápida y sensible". bowtie-bio.sourceforge.net . Consultado el 28 de marzo de 2021 .
  3. ^ abc Langmead, Ben; Cole Trapnell; Mihai Pop; Steven L Salzberg (4 de marzo de 2009). "Alineamiento ultrarrápido y con memoria eficiente de secuencias cortas de ADN con el genoma humano". Genome Biology . 10 (3): 10:R25. doi : 10.1186/gb-2009-10-3-r25 . PMC 2690996 . PMID  19261174. 
  4. ^ Ferragina, Paolo; Manzini, Giovanni (2005). "Indexación de texto comprimido". Revista de la ACM . 52 (4): 552–581. doi :10.1145/1082036.1082039. S2CID  6200428.
  5. ^ ab "Bowtie: un alineador de lecturas cortas ultrarrápido y con uso eficiente de la memoria - SourceForge" . Consultado el 29 de noviembre de 2013 .
  6. ^ Li, H.; Durbin, R. (18 de mayo de 2009). "Alineación rápida y precisa de lecturas cortas con la transformada de Burrows-Wheeler". Bioinformática . 25 (14): 1754–1760. doi :10.1093/bioinformatics/btp324. PMC 2705234 . PMID  19451168. 
  7. ^ Li, R.; Yu, C.; Li, Y.; Lam, T.-W.; Yiu, S.-M.; Kristiansen, K.; Wang, J. (3 de junio de 2009). "SOAP2: una herramienta ultrarrápida mejorada para la alineación de lecturas cortas". Bioinformática . 25 (15): 1966–1967. doi : 10.1093/bioinformatics/btp336 . PMID  19497933.
  8. ^ Trapnell, C.; Pachter, L. ; Salzberg, SL (16 de marzo de 2009). "TopHat: descubrimiento de uniones de empalme con RNA-Seq". Bioinformática . 25 (9): 1105–1111. doi :10.1093/bioinformatics/btp120. PMC 2672628 . PMID  19289445. 
  9. ^ "CummeRbund - Un paquete R para almacenamiento persistente, análisis y visualización de secuencias de ARN a partir de la salida de cufflinks" . Consultado el 11 de agosto de 2015 .
  10. ^ Langmead, Ben; Salzberg, Steven L (4 de marzo de 2012). "Alineación rápida de lecturas con huecos con Bowtie 2". Nature Methods . 9 (4): 357–359. doi :10.1038/nmeth.1923. PMC 3322381 . PMID  22388286. 
  • Página de pajaritas en SourceForge
  • Página de Bowtie 2 en SourceForge
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